拡張型（拡張型）心筋症（DCM）
病因（原因）
症例の約50％で、拡張の原因 心筋症 不明です（「原発性/特発性心筋症」）。 生物学的原因
- 遺伝的負担-約30％は遺伝的家族形態です
- X連鎖劣性–ジストロフィンの突然変異 遺伝子.
- 常染色体優性–興奮伝導障害および 洞不全症候群.
- 常染色体劣性–脂肪酸酸化の遺伝子の突然変異。
- ミトコンドリアDNAの変異
- 突然変異（一次または二次）のコースを拡張します。
- 遺伝病
- アミロイドーシス–後天性のアミロイドーシス（例えば、悪性腫瘍/悪性腫瘍による）に加えて、主に常染色体優性遺伝を伴うアミロイドーシスがあります。 つながる 異常に変化した蓄積へ タンパク質 間質、すなわち細胞間空間で
- バース症候群–リン脂質代謝の先天性欠損症（X連鎖劣性遺伝）; 拡張したことを特徴とする 心筋症 （DCM;の異常な拡張に関連する心筋症 ハート 筋肉、特に 左心室、骨格筋のミオパチー、好中球減少症（の減少 好中球顆粒球 セクションに 血）、成長の遅延、および有機酸尿症; 病因：呼吸鎖の破壊 ミトコンドリア （細胞の発電所）; 男の子にのみ影響し、早期に発生します 幼年時代.
- グリコーゲン貯蔵疾患–常染色体優性遺伝と常染色体劣性遺伝の両方を伴う疾患のグループで、体組織に貯蔵されたグリコーゲンは、再び分解できないか、不完全にしか分解されないか、変換されません。 グルコース.
- 血色素症 (鉄 貯蔵病、英語：ヘマトクロマトーシス; ギリシャ語ハイマから= 血、彩度=色）–常染色体劣性遺伝性疾患; 男性は女性よりもはるかに頻繁に影響を受けます。 この病気では、上部小腸での鉄の吸収が増加します
- ハーラー症候群–常染色体劣性遺伝を伴う遺伝性疾患。 ムコ多糖症I型（MPS I）の最も重症な形態であり、特徴的な骨格変形と運動および知的発達の遅延を伴うまれなリソソーム蓄積症です。
- フリードライヒ運動失調症（FA;フリードライヒ病）–常染色体劣性遺伝を伴う遺伝性疾患。 中枢の変性疾患 神経系 とりわけ、運動機能障害につながる; 最も一般的な遺伝性の運動失調（運動障害）; 病気は一般的に中に始まります 幼年時代 または成人期初期。
- ファブリー病（同義語：ファブリー病またはファブリーアンダーソン病）–の欠陥によるX連鎖リソソーム蓄積症 遺伝子 酵素をコードする アルファガラクトシダーゼ A、細胞内のスフィンゴ脂質グロボトリアオシルセラミドの漸進的な蓄積をもたらします。 症状の平均年齢：3-10歳; 初期症状：断続的 燃えます 痛み、発汗の減少または欠如、および 胃腸の問題; 治療せずに放置すると、進行性腎症（腎臓 タンパク尿（尿中のタンパク質の排泄の増加）および進行性を伴う疾患） 腎不全 （腎臓の弱さ）と肥大 心筋症 （HCM;の病気 ハート 心筋壁の肥厚を特徴とする筋肉）。
- ゴーシェ病 –常染色体劣性遺伝を伴う遺伝性疾患。 酵素ベータ-グルコセレブロシダーゼの欠陥による脂質貯蔵疾患。これは主にセレブロシドの貯蔵につながります。 脾臓 および骨髄含有 骨格.
- ハンター病–ムコ多糖症（MPS; XNUMXつの形態が知られている）のグループからのX連鎖劣性リソソーム蓄積症。 臨床像：頻繁な耳鼻咽喉科感染症などの最初の非特異的症状は、通常、早期に発生します 幼年時代; 病気の経過は進行性であり、ますます重度の身体的障害、場合によっては認知障害につながります。障害の範囲は初期のタイプA（精神的 遅滞）初期のタイプB（精神発達の遅延がほとんどまたはまったくない非常に軽度の症状）; 重度のコースでは、しばしば患者の早期死亡。
- ニーマンピック病（同義語：ニーマンピック病、ニーマンピック症候群、またはスフィンゴミエリン脂質症）–常染色体劣性遺伝を伴う遺伝性疾患。 スフィンゴリピドースのグループに属し、スフィンゴリピドースはリソソーム蓄積症として分類されます。 ニーマンピック病A型の主な症状は、肝脾腫（肝臓と脾臓の肥大）と精神運動低下です。 タイプBでは脳症状は観察されません
- ポンペ病–常染色体劣性遺伝を伴う遺伝性疾患。 心臓肥大につながるリソソーム蓄積症と ハート 失敗、神経学的および筋肉の欠陥。
- 神経線維腫症–常染色体優性遺伝を伴う遺伝性疾患。 phakomatoses（皮膚と神経系の病気）に属します。 XNUMXつの遺伝的に異なる形態が区別されます：
- ヌーナン症候群–の症状に似た常染色体劣性または常染色体優性遺伝を伴う遺伝性疾患 ターナー症候群 (低身長、肺動脈弁狭窄症または他の先天性心疾患; ローセットまたは大きな耳、 下垂 （アッパーの垂れ下がり まぶた ）、内眼角冗長皮（「モンゴルのひだ」）、外反肘/肘の異常な位置、橈骨の偏位の増加 前腕部 上腕に）。
- トランスサイレチン（TTR）関連の家族性アミロイド心筋症–常染色体優性遺伝を伴う; 主に心臓の関与を伴うTTR関連全身性アミロイドーシス（ATTR）は、慢性を伴う拘束型心筋症を引き起こします 心不全 （心不全）; 症状：成人期（通常30歳以降）; 警告標識（危険信号）は二国間です 手根管症候群 （圧迫症候群（狭小化症候群） 正中神経 手根管の領域）および典型的なECGとエコーの変化; HFpEF（心不全 駆出率が保存されている）左心室 肥大 （の拡大 左心室).
- 結節性硬化症–常染色体優性遺伝を伴う遺伝性疾患で、奇形や腫瘍に関連する 脳, 皮膚病変、および他の臓器系のほとんどの良性腫瘍。
- 妊娠：妊娠心筋症/周産期心筋症。
他のケースは「二次（後天性）/特定の心筋症」です。 ここでは、心臓は全身性疾患の一部として影響を受けています。 行動の原因
- 覚醒剤の消費
- 慢性アルコール乱用（アルコール乱用）→アルコール性心筋症（ACM）（心筋へのアルコール毒性に関連する遺伝子が特定されています：最も一般的には、これらは、アミノ酸鎖の早期終結につながるTTN遺伝子の遺伝子変異体でしたチチン）
- 薬物使用
- コカイン
- メタンフェタミン（「クリスタルメス」）→メタンフェタミン関連心筋症（重度の心不全（心不全）の出現/ NYHAステージIIIまたはIV）
病気に関連する原因
- 末端肥大症 –成長ホルモンの過剰産生によって引き起こされる内分泌疾患 成長ホルモン （STH）、手、足などの指骨または指骨の著しい拡大を伴う、 下顎、あご、 鼻 と眉毛の尾根。
- アミロイドーシス–アミロイドの細胞外（「細胞外」）沈着物（分解抵抗性） タンパク質） ができる つながる 心筋症（心筋症）、神経障害（末梢神経障害） 神経系 病気）、および肝腫大（肝臓 拡大）、他の条件の中で。
- カルニチン欠乏症
- 皮膚筋炎 –コラゲノースに属する病気。 皮膚 と筋肉と主にびまん性に関連付けられています 痛み 動きについて。
- 真性糖尿病
- 心内膜炎 Löffler（心内膜炎parietalis fibroplastica）–主に心内膜炎に影響を与える急性型の心内膜炎（心内膜炎） 右心室 （心腔）。
- 心内膜心筋線維症
- 甲状腺機能亢進症（甲状腺機能亢進症）
- 副甲状腺機能亢進症 （副甲状腺機能亢進症）。
- 甲状腺機能低下症（甲状腺機能低下症）
- 脚気（ビタミンB1欠乏症によって引き起こされる）、ペラグラ（ナイアシン欠乏症によって引き起こされる）、壊血病（によって引き起こされる）などの低ビタミン症 ビタミンC 欠乏）。
- 感染症–例：ウイルス感染症（うっ血性心筋症/心筋疾患の一般的な原因で、心室（心臓の下室）が拡大（拡張）しますが、十分な血液を体内に送り込めません。これは心不全（心不全）につながります。不十分））、ライム病
- クワシオルコル（タンパク質欠乏症 疾患）。
- ライム病
- 筋ジストロフィー（筋力低下）
- 心筋炎（心筋の炎症）
- 褐色細胞腫 –通常は良性腫瘍で、主に 副腎 そして、することができます つながる 危機への増加 血 圧力。
- 結節性多発動脈炎（PAN）–自己免疫疾患 血管炎 （血液の炎症 船）血管内腔の狭窄を伴う。
- リウマチ性関節炎
- サルコイドーシス （同義語：Boeck病; Schaumann-Besnier病）–全身性疾患 結合組織 肉芽腫 フォーメーション（皮膚、肺と リンパ ノード）。
- セレン欠乏症
- 強皮症 –自己免疫のグループ 結合組織 膠原病のXNUMXつである病気。
- 全身の エリテマトーデス （SLE）–自己免疫疾患のグループ 自己抗体; それはcollagenosesに属しています。
化学療法
環境汚染–中毒（中毒）。
- 化学ノクサエ
- 重金属 （例：カドミウム）
その他の原因
肥大型（拡大）心筋症（HCM）
病因（病気の発症）
HCMは、最も一般的な遺伝性（遺伝性）心臓病です。 症例の90％で、家族で発症します（=家族性肥大型心筋症、FHC）。 肥大型閉塞性心筋症（HOCM）は、心室内圧勾配と僧帽弁逆流（僧帽弁閉鎖不全症）を伴う左心室流出路の収縮末期狭窄を特徴とします。 僧帽弁）。 さらに、拡張機能が損なわれます。 これにより、心室（心室）の拡張期伸展性が低下します。 特に、細胞内 カルシウム 増殖および間質性線維症（の異常増殖 結合組織） 役割を果たす。
病因（原因）
生物学的原因
- 遺伝的負担–年齢依存性浸透度を伴う常染色体優性–症例の約7分の3は、MYH2、MYBPCXNUMX、およびTNNTXNUMXのXNUMXつの最も一般的な遺伝子に分布しています。
- 遺伝子多型に依存する遺伝的リスク：
- 遺伝子/ SNP（一塩基多型;英語：一塩基多型）：
- 遺伝子：MYBPC3（FHCの症例の20-40％）、MYH7（FHCの症例の30-40％）。
- SNP：MYH3218713のrs7 遺伝子.
- 対立遺伝子コンステレーション：AG（家族性肥大型心筋症を引き起こします）。
- 対立遺伝子コンステレーション：AA（家族性肥大型心筋症を引き起こします）。
- SNP：MYH3218714遺伝子のrs7。
- 対立遺伝子コンステレーション：CT（家族性肥大型心筋症を引き起こします）。
- 対立遺伝子コンステレーション：TT（家族性肥大型心筋症を引き起こします）。
- SNP：MYBPC375882485遺伝子のrs3。
- 対立遺伝子コンステレーション：AG（家族性肥大型心筋症を引き起こします）。
- 対立遺伝子コンステレーション：AA（家族性肥大型心筋症を引き起こします）。
- 遺伝子/ SNP（一塩基多型;英語：一塩基多型）：
- 遺伝子多型に依存する遺伝的リスク：
制限的（限定的）心筋症（RCM）
病因（原因）
拘束型心筋症の原因は不明です。 家族性クラスターが観察されます。 生物学的原因
- 遺伝的要因
不整脈源性右室心筋症（ARVCM）
病因（原因）
不整脈源性右室心筋症の原因は不明です。 家族性クラスターが観察されます（症例の40％）。 タンパク質 デスモソームの（細胞接触にとって重要 心筋/心筋）は、不整脈源性右室心筋症を引き起こすと考えられています。 生物学的原因
- 遺伝的要因
- 常染色体劣性
- 常染色体優性
