同義語
原発性シデローシス、ヘモジデローシス、シデロフィリア、鉄蓄積症英語：ヘマトクロマトーシス
概要
ヘモクロマトーシスは、上部の鉄の吸収が増加する病気です 小腸。 この鉄の吸収の増加により、体内の総鉄は2〜6gから最大80gの値に上昇します。 この鉄過剰症は、次のような多くの異なる器官で鉄鉱床の形成をもたらします。 ハート, 肝臓, 脾臓、膵臓、甲状腺およびいわゆる 脳下垂体、長期間にわたって臓器機能を損なう。
疫学/度数分布
ヘモクロマトーシスはまれな病気です。 北欧の人口の約0.3-0.5％がこの病気の影響を受けています。 ホモ接合性の遺伝的欠陥を持つ人々だけが影響を受けます。
北欧の人口の約10％は、HFE遺伝子の欠陥についてヘテロ接合です。 現在、ドイツでは約200,000万人がヘモクロマトーシスの影響を受けていると推定されています。 また、HFE遺伝子欠損の純血種の人々がそもそも病気を発症しないことも起こり得ます。
これは、病気の浸透度が異なるためです。 女性が負けるので、男性は女性より5-10倍頻繁に病気になります 血 したがって、毎月アイロンをかけます。 患者の大多数は、生後4年から6年の間にヘモクロマトーシスを発症します。
ヘモクロマトーシスは、内科の多くの病気と同様に、一次型と二次型に分けることができます。この遺伝性疾患が遺伝的にどのように振る舞うかを知ることも重要であるため、ヘモクロマトーシスには常染色体劣性遺伝性疾患という追加の名前が付けられます。 これは、同じ遺伝的欠陥を持つXNUMX人の人に子供がいる場合にのみ病気が現れることを意味します。 劣性遺伝性疾患とは対照的に、優性遺伝性疾患は優性遺伝性疾患です。
ここでは、片方の親が遺伝子の誤った情報を持っていれば十分です。 上記のように、遺伝性疾患では、特定の遺伝子に欠陥があり、それが疾患の発現につながる可能性があります。 ヘモクロマトーシス患者の80％には、いわゆるHFE遺伝子の変異が存在します。HFE遺伝子には、遺伝性ヘモクロマトーシスタンパク質と呼ばれるタンパク質の情報が含まれています。
このタンパク質の機能は、別の物質、すなわちヘプシジンの生成を開始することです。 他と一緒に タンパク質、ヘプシジンは腸からの氷の吸収を防ぎます。 したがって、HFEタンパク質が破壊された場合、ヘプシジンは生成されず、腸はチェックされていない鉄を吸収する可能性があります。
体は鉄を排泄する他の手段がないため、腸から鉄を取り除くことに依存しています。 続発性ヘモクロマトーシスは、別の既存の基礎疾患の底部で発症します。
- この意味で、一次はヘモクロマトーシスが基礎疾患であり、二次ヘモクロマトーシスは鉄過剰症の原因となる別の原因疾患であることを意味します。 原発性ヘモクロマトーシスは、遺伝性疾患のグループに属しています。 この場合、遺伝物質には通常の鉄を混乱させる誤った情報が含まれています .
- この後天的な鉄過剰症は、例えば、単に食物からの過剰な鉄摂取の結果である可能性があります。 これは、スピリッツが鉄で蒸留されるサハラ南部地域でより一般的です 船.
- 他の場合、例えば、 血 輸血、これは通常、 貧血、二次ヘモクロマトーシスにつながる可能性があります。
- 溶血（赤の破壊 血 細胞）はまた、赤血球から放出された鉄が体内に蓄積するため、鉄過剰症につながる可能性があります。
