定義–ターナー症候群とは何ですか？
モノソミーXおよびウルリッヒ-ターナー症候群としても知られるターナー症候群は、少女だけに影響を与える遺伝性疾患です。 それはその発見者、ドイツの小児科医オットー・ウルリッヒとアメリカの内分泌学者ヘンリー・H・ターナーにちなんで名付けられました。 ターナー症候群の特徴的な兆候は小人症と 不妊症.
ターナー症候群は、性腺形成不全（性腺の奇形）の最も一般的な形態です。 全胚の約3％が影響を受けていると推定されていますが、それらの大部分は子宮内で死亡しています。 XNUMX分のXNUMXが自発的であると想定されています 妊娠中絶 in 最初の学期 ターナー症候群によるものです。 人口におけるターナー症候群の頻度は約1：2500-3000です。
目的
ターナー症候群は、性別の偏在に基づいています 染色体。 通常、人間は46を持っています 染色体、遺伝情報が保存されている。 これらにはXNUMXつのセックスが含まれます 染色体：女性では46つのX染色体（46、XX）、男性ではXNUMXつのX染色体とXNUMXつのY染色体（XNUMX、XY）。
ターナー症候群の少女では、45番目のX染色体（0、X30）が欠落しています。 したがって、これはモノソミーXとも呼ばれます。症例の約XNUMX％には、機能しないXNUMX番目のX染色体もあります。
モザイクバリアントも可能であり、20％のケースで発生します。 これは、体の一部の細胞でのみ、XNUMX番目のXが欠落しているか、機能していないことを意味します。 ターナー症候群は遺伝性ではありません。
染色体異常の正確な原因はまだわかっていません。 原因は父方の成熟にあると思われる 精子。 たとえば21トリソミーとは異なり、母親の発生と年齢の間に関係はありません。
診断
ターナー症候群は、出生前に診断することができます。 羊水穿刺 またはのサンプリング 胎盤。 しかし、これらの検査は妊婦にリスクをもたらし、日常的に行われることはありません。 非侵襲的 血 テスト（出生前検査）ターナー症候群の診断にも使用できます。
ただし、これらは非常に高価であり、標準的な診断の一部でもありません。 出生後、ターナー症候群は、影響を受けた少女の身長が小さいために最も顕著です。 病気が疑われる場合は、さらなる身体的変化について検査を行う必要があります。
の奇形を探すために、さらに診断を行う必要があります。 内臓 (ハート 超音波、尿路の超音波）。 さらに、様々な濃度 ホルモン セクションに 血 決定することができます。 ターナー症候群では、 エストロゲン 下げられ、 黄体形成ホルモン （LH）と卵胞刺激ホルモン（FSH）が増加します（高ゴナドトロピン性性腺機能低下症）。 さらに、 血 細胞を染色体分析にかけることができるため、欠落しているX染色体を検出できます。
