神経線維腫症2型

Note

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  • 神経線維腫症2型の症状
  • 神経線維腫症1型
  • 神経線維腫症1型の症状
  • 神経線維腫症1型の平均余命と治療

神経線維腫症の分類

  • 神経線維腫症1型および
  • 神経線維腫症2型

同義語

NF2

定義

NF 1と同様に、神経線維腫症2型は、常染色体優性遺伝の遺伝性疾患です。 これは、NF遺伝子が存在する場合(母親と父親からそれぞれ22つの遺伝子が常に存在する)、病気が発症することを意味します。 遺伝子変異は染色体12q2にあります。 XNUMX.それは腫瘍の病気です。 腫瘍は 神経系、すなわち主に と脊髄 神経 (脊髄 神経)。

疫学人口発生率

2型神経線維腫症は、NF1よりも有意に少ない頻度で発生し、発生率は1:25,000〜35,000です。 男性と女性はこの病気で等しく影響を受けます。 症例の半分は新しい突然変異、すなわち遺伝性の症例ではありません。

NF2遺伝子の遺伝子座は染色体22q12にあります。 2.遺伝子はタンパク質マーリンをコードします。

マーリンはニューロフィブロミン2またはシュワンノミンとも呼ばれます。 このタンパク質の役割は、細胞の支持骨格、この場合はアクチン細胞骨格を 細胞膜、特に神経細胞のそれ。 別のタスクは、成長因子によって伝達される細胞外シグナル(細胞外のシグナル)の伝達と増幅を阻害することです。

突然変異は、細胞分裂を刺激する信号が抑制されないようにし、細胞分裂を増加させます。 NF2は腫瘍抑制遺伝子(腫瘍保護遺伝子)に属しているため、この遺伝子の変異は腫瘍の発生を促進します。 最後に、マーリンは細胞接着の調節、すなわち細胞間の接続に関与しています。 神経皮膚症候群の詳細については、こちらをご覧ください:神経皮膚症候群