ゴーシェ病とは何ですか？
ゴーシェ病は遺伝性疾患、つまり脂肪が体内の異常な細胞に蓄積される遺伝性疾患です。 その結果、細胞が影響を受ける特定の臓器は、その機能が制限されています。 患者はしばしば重度の倦怠感を示しますが、 血 貧血 との拡大 肝臓 & 脾臓。 医学用語では、ゴーシェ病はリソソーム蓄積症としても知られています。 両親が健康で、両方が遺伝子を受け継いでいる場合、ゴーシェ病にかかる確率は25％です。
原因
ゴーシェ病は、両親が両方とも遺伝子を受け継いでいる人々に影響を及ぼします。 この場合、25％の子供に酵素の欠陥が発生します。 これは、これが意図されていなかった体細胞の単位での脂肪と糖の貯蔵につながります。
その結果、影響を受けた子供たちは細胞、ひいては臓器にも損傷を被ります。 糖質の脂肪物質が多すぎると、代謝に機能障害があることを体に知らせます。 この機能障害により、特定のメッセンジャー物質が放出され、炎症反応を引き起こします。
これは最初、影響を受けた臓器の制限につながります。 時間が経つにつれて、臓器は長い炎症過程によって永久に損傷を受けます。 ゴーシェ病は、さまざまな程度の重症度でさまざまな形で発生する可能性があります。
診断
ゴーシェ病の典型的な症状が存在する場合、ゴーシェ病のまれな診断を徐々に確立するために、通常、いくつかの検査が行われます。 先駆的なアプローチは、常に家族の遺伝性疾患と親戚の同様の症状を求めることです。 後に 身体検査、を決定するのに役立ちます 血 ゴーシェ病の場合、通常は減少する細胞。 次に、ゴーシェ病で減少する酵素であるグルコセレブロシダーゼの活性を測定する必要があります。 次に、病気がすでに体内でどのような影響と損傷を引き起こしているかを判断する必要があります。
