定義
遺伝性疾患または遺伝性疾患は、その原因が罹患した人のXNUMXつまたは複数の遺伝子にある疾患です。 この場合、DNAは病気の直接の引き金として機能します。 ほとんどの遺伝病では、引き金となる遺伝子の位置がわかっています。
したがって、遺伝病が疑われる場合は、遺伝子検査によってそれぞれの診断を下すことができます。 しかし一方で、遺伝的影響が存在する、または議論されている病気も多数あります。 糖尿病 真性（「糖尿病」）、 骨粗しょう症 or うつ病。 これらはいわゆる気質、すなわち特定の病気の可能性の増加です。 気質は遺伝性疾患と区別されなければなりません。
これらは一般的な遺伝性疾患です
遺伝性疾患は絶対数では一般的ではありませんが、ここに記載されている遺伝性疾患は、他の遺伝的原因の疾患と比較して頻繁に発生します。 マルファン症候群鎌状赤血球貧血血友病（血友病AまたはB）第V因子ライデン変異とその結果生じるAPC耐性赤緑色の弱さグルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症（G6PD欠損症）多指症（「マルチタスク」、他の疾患の症状としても可能） 21トリソミー（ダウン症候群）ハンチントン病
- マルファン症候群
- 鎌状赤血球貧血
- 血友病（血友病AまたはB）
- 第V因子ライデン変異とその結果生じるAPC耐性
- 赤緑の弱点
- グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ（G6PD）欠損症
- 多指症（「多食症」、他の病気の症状としても可能）
- 21トリソミー（ダウン症）
- ハンチントン舞踏会
目的
遺伝性疾患は、その外観が非常に多様です。 基本的に、それらに共通するものはXNUMXつだけです。それぞれの原因は、DNA、つまり関係者の遺伝物質にあります。 突然変異（DNA情報の交換）や欠失（特定の遺伝物質の欠如）など、さまざまな変化が発生する可能性があります。
体細胞の機能に重要なさまざまなコンポーネントの「青写真」など、大量の情報が遺伝物質にエンコードされています。 これらはすることができます 酵素、電解質チャネルまたはメッセンジャー物質、例えば。 これらの最小の要素は、DNAから誤って読み取られるか、まったく読み取られません。DNAは、体の洗練されたシステムから欠落しています。 したがって、遺伝情報が正しくないか欠落していると、身体に特定の機能不全が生じます。 これらは、要素が現在欠落している機能システムに対応する症状を引き起こします。