嚢胞性線維症：原因、症状、治療

嚢胞性線維症（CF）は、白人の間で最も一般的な遺伝性疾患です。の典型的な兆候嚢胞性線維症肺と膵臓での粘液の形成です。その結果、内臓.

嚢胞性線維症とは何ですか？

の肺と気管支の解剖学的構造を示す概略図嚢胞性線維症。拡大するにはクリックしてください。嚢胞性線維症（CF）は、主に遺伝的欠陥が原因の代謝性疾患です。現在、約4万人のドイツ人が少なくとも遺伝子相続に責任があります。症状は複雑で、次のような他の病気と混同されることが多いため、認識が困難です。ぜんそく or 気管支炎。たとえば、影響を受けた個人はしばしば苦しんでいます肺炎と息切れ。成長に影響を与える障害と体重不足病気の典型的な不満でもあります。数年前、患者の平均余命は最大5年でしたが、現在、嚢胞性線維症と診断された子供は平均40年の寿命に達することができます。

目的

嚢胞性線維症の原因は、受け継がれる遺伝的欠陥です。しかし、病気が発症するためには、両親は両方とも欠陥を持っている必要があります遺伝子そしてそれを子供に渡します。遺伝は常染色体劣性で優性ではないので、片方だけが持っている親のペア遺伝子完全に健康な子供を持つことができます。両親が両方とも罹患している場合、子供が病気を発症する可能性はXNUMX分のXNUMXです。欠陥のある遺伝子を正確に特定できるようになったため、子供が生まれる前でも、病気を発症するかどうかを判断することができます。欠陥のために、膜タンパク質は誤って構成されているので、分泌物も影響を受け、粘性の一貫性を帯びます。これにより、細胞が乾燥し、唾液腺, 汗腺肺の腺は粘性のある液体で詰まります。欠陥のある遺伝子が遺伝すると、嚢胞性線維症の発症を防ぐことはできなくなります。

症状、苦情、および兆候

嚢胞性線維症の症状は個人によって大きく異なり、複数の臓器系に影響を与える可能性があります。最も一般的には、消化管 & 気道影響を受けます。慢性咳粘液産生、消化不良および関連する体重不足病気の最も一般的な兆候です。最初の兆候は、新生児の非常に硬い便である可能性があり、時にはそれを伴う腸閉塞。さらに結果として強い鼓腸、脂っこい下痢 & 嘔吐　胆汁混合が発生する可能性があります。乳児では、腹部が厚く目立ちますが、四肢は非常に薄く見えます。子供たちはしばしば苦しんでいます腹痛、体重が不足し、脂肪分の多い食品に対する耐性が低くなります。青年期には、影響を受けた個人はしばしば発症します糖尿病糖尿病。肺での非常に粘性のある粘液の産生が増加するため、夜行性の刺激があります咳似ている百日咳重度の息切れを引き起こします。ガタガタ呼吸印象的で、子供たちはしばしば非常に落ち着きがありません。感染症にかかりやすいため、慢性咳繰り返しに変わることができます気管支炎 or 肺炎。時折、血性粘液の咳によって示される肺出血が発生します。ザ・鼻粘膜膨らむ傾向がある、副鼻腔炎珍しいことではなく、呼吸難しい。鼻ポリープまた、嚢胞性線維症の子供でより頻繁に発生します。

病気の進行

嚢胞性線維症が発症すると、主に影響を受けた人の分泌物が濃厚な形で生成され、粘稠な液体が生じるため、症状が発生します。したがって、問題は主に肺と膵臓で発生します。医学の進歩によりこの病気は治療できるようになりましたが、それでも臓器の機能は制限されています。患者は何よりも非常に不快な息切れを訴えます。つながる窒息する。嚢胞性線維症は長期的には影響を受けた人から多くのエネルギーを奪うため、不快感はますます耐え難くなります。

合併症

嚢胞性線維症のため、影響を受けた人は咳と重度の息切れに苦しんでいます。息切れはつながるめまいの呪文やパニック発作したがって、患者の生活の質を大幅に低下させます。息切れもできますつながる意識を失い、その間に患者も怪我をする可能性があります。さらに、影響を受けた人は苦しんでいます下痢 or 鼓腸したがって、日常生活に重大な制限があります。もあります痛み腹部に。最悪の場合、呼吸困難は患者の死につながる可能性があります。原則として、患者の対処能力ストレスまた減少し、疲労と疲労が発生します。まれではありませんが、パーマネント痛みまた、抑うつ気分やその他の心理的不満につながります。残念ながら、嚢胞性線維症を因果的に治療することはできません。ただし、症状は適切なものによって制限することができますダイエットそして薬を服用することによって。嚢胞性線維症が平均余命の低下をもたらすかどうかを普遍的に予測することはできません。多くの場合、影響を受けた個人も依存しています下剤.

いつ医者に診てもらえますか？

影響を受けた人が咳、重度などの症状に苦しんでいる場合は、医師の診察が必要です鼓腸 or 下痢。咳をするときに粘液が繰り返し分泌される場合は、医師の診察を受けてください。消化の乱れ、食欲不振体重の減少と同様に、既存の不規則性の兆候であり、医師によって明らかにされるべきです。ひどい場合体重不足、それは急性につながる可能性があります健康条件適切な医療を受けていない影響を受けた人の。特に子供たちはリスクグループに属し、特にリスクにさらされています。生物は栄養素が不足しているため、深刻な場合にはタイムリーな行動と供給が必要です。便秘と同様腸閉塞調査して治療する必要があります。慢性の咳、刺激性の咳、そして通常のパフォーマンスの低下が気になります。影響を受けた人が感染症、びまん性出血、または呼吸活動の障害に対する感受性の増加に苦しんでいる場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。呼吸音、呼吸困難、または息切れがある場合は、医師が必要です。不安、気分のむら行動異常だけでなく、それらが長期間にわたって持続するか、または着実に強度が増加したらすぐに、医師に提示する必要があります。倦怠感の一般的な感覚や日常の要件が通常どおりに満たされなくなった場合、影響を受けた人は医療援助を必要とします。

治療と治療

その遺伝子研究はまだ十分に開発されておらず、嚢胞性線維症は今まで治癒することができません。それにもかかわらず、少なくとも症状を治療し、影響を受けた人々の寿命を延ばす方法があります。症状のいくつかは、多くの異なる薬を服用することで軽減することができます。しかしながら、ダイエット治療においても重要です。この病気は多くのエネルギーを必要とするため、患者に十分なエネルギーを与えるために、何よりもまず高カロリー（カロリーが豊富な）食品を食べる必要があります。別の問題は、酵素 of タンパク質脂肪は体に適切に受け入れられないため、次の形で投与するのが最適です。サプリメント。嚢胞性線維症に冒された多くの人々はしばしばまた苦しむので消化器系の問題, ラクツロース下剤、にプラスの効果をもたらす可能性があります胃と腸。

ファローアップ

通常、特別なものや直接的なものはありません措置または、嚢胞性線維症は遺伝性疾患であるため、嚢胞性線維症の影響を受けた人が利用できるアフターケアのオプション。このため、さらなる合併症や症状の発生を防ぐために、患者は最初の兆候や症状で医師の診察を受ける必要があります。また、患者さんが子供を産むことを希望する場合は、子孫や子供に病気が再発するのを防ぐために、遺伝子検査とカウンセリングを行う必要があります。嚢胞性線維症に冒されているほとんどの人は、定期的な検査と医師による検査に依存しています。特に、内臓損傷を早期に検出して処理するために、定期的にチェックする必要があります。一般的に、影響を受けた人は健康的なライフスタイルと健康に注意を払う必要がありますダイエットまた、非常に重要です。医師はダイエット計画の作成を手伝うことができます。アルコール正しい投与量を確保するために常に注意を払う必要がありますが、腸の問題に対しても薬を服用することができます。ほとんどの場合、それ以上はありません措置嚢胞性線維症の影響を受けた人は、フォローアップケアを利用できます。

展望と予後

病気は遺伝的変化によって引き起こされるという事実のために、それは治癒可能ではありません。影響を受ける人々の平均余命と生活の質は、通常、著しく低下します。特別なし治療、の状態健康急速に悪化し、影響を受けた人は通常、治療なしでは長生きしません。しかし、病気の進行をかなり遅くすることは可能です。一貫性のあるタイムリーな助けを借りて治療、今日の患者は、数年前よりもはるかに長生きしています。平均寿命は現在約40〜50年です。しかし、多くの患者はこの病気で何年も生きています。集中的にも治療ただし、それでもいくつかの問題が発生する可能性があります。最も頻繁に、患者は貧しい人々のために急性の息切れに苦しんでいます肺換気。肺の個々の部分も崩壊する可能性があります。慢性気管支炎 or 肺炎頻繁に発生します。さらに、真菌は肺に簡単に感染する可能性があります。さらに、邪魔された液体と電解質のバランスがショックと循環虚脱。さらに、場合によっては、女性の出産が制限され、不妊症男性で発生する可能性があります。患者は求めるべきです遺伝カウンセリング彼らが子供を産みたいなら。 CFTRを運ぶ遺伝子が何らかの変化を示すかどうかを決定するために遺伝子検査が行われます。これに応じて、子孫のリスクがどれほど高いかを計算できます。

自分でできること

嚢胞性線維症の合併症を回避し、生活の質を長期間安定させるためには、医師が処方した治療計画を厳守することが非常に重要です。これには、吸入、定期的なパフォーマンスが含まれます理学療法の練習個別に調整された薬物療法。さらに、栄養が主要な役割を果たします。エネルギー要件の増加により、健康的な脂肪（植物油など）をさらに強化できる、さまざまな高カロリーの混合食が推奨されます。 XNUMXつの主要な食事に加えて、嚢胞性線維症の患者はいくつかの軽食を計画する必要があります。基本的に、美味しくて食欲を刺激するものなら何でも許可されます。食事中、患者は消化器を飲むことを忘れてはなりません酵素栄養素が有機体に吸収されるように。スポーツ活動も病気の経過にプラスの影響を与える可能性があります。耐久性などのスポーツランニング、サイクリング、ハイキング, 水泳ジムへの訪問と同様に、ダンスは特に適しています。トレーニングを受ける前に、個人訓練計画身体能力、特に、主治医との徹底的な検査の後に作成する必要があります肺容量。嚢胞性線維症の患者にとって、肺炎のリスクを減らすために、より厳しい衛生規則に従うことも重要です。手洗いを徹底し、歯ブラシ、ベッドリネン、タオルを定期的に交換し、吸入器を注意深く掃除すると効果的です。