レット症候群：原因、症状、治療

1966年、医師のアンドレアスレット博士は、ほとんど女の子だけに影響を与える、まれでこれまで知られていなかった障害を発見しました。重度の精神的および身体的障害を引き起こすこの病気は、彼にちなんでレット症候群と名付けられました。

レット症候群とは何ですか？

レット症候群はX染色体の遺伝的欠陥です。この病気は、非常に軽度から非常に重度まで、非常に異なる経過をたどることができます。この病気は、初期には発達障害として現れます幼年時代。通常正常後妊娠そして出産、人生の最初の数ヶ月は正常です。彼らは病気に苦しんでいない他の子供たちと同じように発達します。生後XNUMXか月から生後XNUMX年の間に、レット症候群の子供は最初に完全な発達停止を示します。この段階の後、スピーチや手の動きなどのすでに学んだ能力が再び発達します。影響を受けた人々はの症状を示し始めます自閉症さまざまな運動障害を示します。付随する精神遅滞、てんかん発作と運動常同行動を観察することができます。レット症候群の運動常同行動は、主に手洗い運動を彷彿とさせる反復的な手の運動です。

目的

レット症候群の原因は遺伝子にあります。欠陥はX染色体上にあり、最初は男性と女性の両方の胚で発生します。構想。しかし、男性の胚はほとんどの場合死ぬので、欠陥はほとんど女の子にのみ発生します。欠陥はほとんどの場合、父親から子供に受け継がれます。ドイツでは毎年、約XNUMX人の少女がレット症候群で生まれています。欠陥がある遺伝子 1983年に米国のスタンフォード大学の神経遺伝学者Dr.HudaZoghiによって発見されました。それ以来、症状だけでなく遺伝子検査によって病気の原因を特定することがまったく可能になりました。

症状、苦情および兆候

レット症候群は早期に発生する病気です幼年時代。それは通常女の子に影響を与えます。病気は、後に考慮されますダウン症候群、女の子で最も一般的な障害。生後約XNUMXヶ月まで、発育は完全に正常です。 XNUMXヶ月目以降、当初は開発が停滞しているようです。その後、開発は後退します。すでに習得した運動技能は失われます。たとえば、子供たちはもはや自分の手の使い方を知りません。子供たちは両親への感情的な愛着を失うので、レット症候群はとの強い類似性を示しています自閉症。言語の発達が遅れるか、完全に停止します。ただし、多くの場合、個々の単語を明確に表現することは可能です。影響を受けた女の子のすべてが歩くことを学ぶわけではありません。動きは通常、外部の助けがなければ不可能であり、不安定で足が広いように見えます。約XNUMX歳から、自閉症の特徴は後退し、感情的な関心が再び始まります。子供たちはコミュニケーションを試みます。病気の経過中に、大規模な骨格の位置異常、けいれん、消化器系の問題発生する。てんかん発作はXNUMX歳までに発生します。影響を受けた個人は生涯を通じて重度の障害を抱えたままであり、XNUMX時間のケアが必要です。

診断とコース

レット症候群の診断は、子供が最初は正常に発達するため、しばしば困難です。遺伝的欠陥の特定の疑いがない場合、遺伝子検査は実行されません。これは、レット症候群を早期に検出する唯一の方法です。遺伝子検査で病気が診断されない場合は、症状に基づいて診断される可能性があります。すでに学んだスキルの回帰は、生後XNUMXか月から始まります。すでに説明した症状に加えて、減少頭蓋骨成長は、生後XNUMXか月から生後XNUMX年の間に始まる病気の経過中に観察できます。また、高度の認知障害があり、独立して歩くことができないか、足の広い不安定な歩行があります。症状に基づく診断は、XNUMX歳からXNUMX歳になるまで行われないことがよくあります。追加の症状には、睡眠障害が含まれる場合があります。脊柱側弯症（脊椎の変形）、てんかん発作、循環器系の問題、成長の低下。患者はXNUMX歳前後から運動能力の大幅な低下に苦しんでいるため、車椅子に依存しています。

合併症

レット症候群では、影響を受けた子供たちは非常に深刻な発達上の制限と障害に苦しんでいます。原則として、この場合も成長が妨げられるため、影響を受ける人々も苦しんでいます低身長。さらに、厳しい精神があります遅滞。特に子供では、いじめやいじめが発生する可能性があるため、患者も心理的な苦情に苦しんでいます。彼らは日常生活の中で他の人の助けに依存していることが多く、自分でそれに対処することはできません。言語障害レット症候群の症状のXNUMXつであり、コーディネーション & 濃度。さらに、患者はしばしばまた苦しむ歩行障害。親や親戚もレット症候群の症状の影響を受ける可能性があるため、精神障害や気分にも苦しんでいます。因果関係がないので治療症候群の場合、症状のみが治療されます。特別な合併症は発生しません。レット症候群による平均余命の低下があるかどうかは、一般的に予測することはできません。残念ながら、この症候群を防ぐことはできません。

いつ医者に診てもらえますか？

レット症候群には自己治癒がないので、これは条件いずれにせよ、医師による治療が必要です。しかし、レット症候群は遺伝性疾患であるため、純粋に対症療法しか実施できません。影響を受けた人がの兆候を示している場合は、医師に相談する必要がありますダウン症候群。影響を受けた人が兆候を示している場合は、医師に相談する必要があります自閉症。さらに、影響を受けた人がけいれんを示したり、重度の消化器系の不快感に苦しんでいる場合は、治療も求められなければなりません。レット症候群の診断は、小児科医または一般開業医が行うことができます。しかし、さらに、レット症候群の症状を治療するには、さまざまな専門家による治療が必要です。

治療と治療

レット症候群の治療は症候性です。これは、病気に関連する個々の苦情を治療する可能性しかないことを意味します。病気自体は遺伝的欠陥であるため、これまでのところ治療法はありません。症状はその性質と重症度が大きく異なる可能性があるため、すべてではありません治療すべての患者に適しています。ザ・治療主治医と相談の上、行われます。以下の治療オプションはレット症候群では一般的ですが、個々の症例では完全に不適切な場合があります。理学療法運動障害を少なくとも部分的に補うのに役立ちます。動きのパターンを練習し、筋肉を強化することで、できるだけ長く可動性を維持することができます。乗馬セラピーは乗馬セラピーの別の言葉です。一方で、乗馬は他人への信頼だけでなく自信も強化します。さらに、動物への近さはそれ自体が赤字の人々にプラスの影響を与える可能性があります。さらに、セラピーは感覚を強化します、これはレット症候群の患者でしばしば妨げられます。また、乗馬セラピーはリラックス効果があると言われています。に作業療法、運動技能は、例えば食事をするときなど、日常生活でより大きな自立を確実にするように訓練されています。レット症候群に非常に役立つ可能性のある他の治療法があります。これらは常に主治医と話し合う必要があります。

防止

レット症候群の予防はほとんど不可能です。以前の両親の遺伝子検査のみ妊娠または出生前検査子供の（子宮内の遺伝子検査）は、子供がレット症候群を発症する可能性があるかどうかについての情報を提供することができます。ただし、X染色体の突然変異は、影響を受けた個人がまったく症状を示さない場合でも発生します。これは、両親の遺伝子検査も出生前検査も、子供が実際にレット症候群を発症するかどうかについて確実な情報を提供できないことを意味します。すでに病気にかかっている子供には再発のリスクもほとんどありません。

ファローアップ

レット症候群は、罹患した家族にとって大きな課題です。レット症候群の子供は、深刻な身体的および精神的制限に苦しんでいるため、永続的なケアを提供する必要があります。環境は、障害者のニーズを満たすように設計する必要があります。これには、適切なトイレ設備、階段昇降機などが含まれます措置日常生活をできるだけ楽にする病気の子供。これにより、事故のリスクの増加も最小限に抑えられます。レット症候群の子供たちの社会的行動は時々厳しく制限されるので、特別な場所に配置する幼稚園がおすすめ。特定の年齢では、自助グループへの参加も非常に役立ちます。定期的かつターゲットを絞った理学療法制限されたモビリティを改善します。発達が不十分な発話能力は、支援的な運動によって促進することができます。治療サポートはまた、両親を安心させ、対処を容易にするのに役立ちます病気の子供。同時に、医学的監督は常に必要です。最適な治療法を確実にするために、両親は日記を作成することをお勧めします。病気の子供記録されます。レット症候群の成人も引き続き最適なケアが必要です。協会レット症候群ドイツは、影響を受けた家族に情報を交換し、現在の治療オプションについて学ぶ機会を提供しています。

自分でできること

レット症候群に苦しむ子供たちは、重度の身体的および精神的障害を持っています。親は子供に恒久的なケアを提供しなければなりません。家庭では、身障者用トイレの設置、階段昇降機の設置などが必要です。措置子供が通常の日常生活を送ることができるようにするために服用する必要があります。適切な適応はまた、事故のリスクを減らします。レット症候群の子供は特別に行く必要があります幼稚園幼い頃、理想的には他の影響を受けた子供たちと一緒に、制限された社会的行動を効果的に補償することができます。また、自助グループに参加することをお勧めします。制限された身体運動能力は、特定の方法で促進することができます理学療法。発話発達の欠如は、支援されたコミュニケーションによって促進されます。レット症候群は、影響を受けるすべての人にとって大きな課題です。親を和らげ、病気の子供の扱いを改善するために、治療的支援が必要です。付随する医学的監督も常に必要です。両親は、進捗状況や苦情を記録した日記をつけるのが最善です。この情報に基づいて、治療を最適化することができます。レット症候群の成人は依然としてケアが必要であり、可能であれば他の影響を受けた人々と情報を交換する必要があります。協会レット症候群ドイツeVは、影響を受けた家族のためにさまざまなプロジェクトを提供し、現在の治療オプションに関する情報を提供します。