遺伝カウンセリング（同義語：人間の遺伝カウンセリング）は、先天性奇形、障害、または遺伝性疾患を自分自身またはその子孫に持っている、または恐れている患者にカウンセリングするために使用されます。 カウンセリングの個々のステップは、トピック「手順」の下で以下に概説されています。
適応症（適用分野）
以下の問題のある患者には、遺伝カウンセリングが推奨されます。
- 家族の遺伝性疾患–例：21トリソミー（ダウン症候群).
- 遺伝病 妊娠中の女性またはパートナーの。
- 頻繁にまたは早期にさえ 腫瘍性疾患 家族内–例：乳がん（乳癌), コロン 癌腫（大腸癌).
- のような家族の奇形 二分脊椎 （オープンバック）、vitia（先天性 ハート 欠陥）など。
- XNUMX人のパートナー（または両方）は、遺伝性疾患の既知の保因者です。
- パートナーシップですでに遺伝病の子供が生まれました
- パートナーとの血縁関係
- 前の意思決定支援として 羊水穿刺 （羊水穿刺）。
- 妊娠中の異常所見の場合–後 羊水穿刺, トリプルテスト or 超音波、必要に応じて3D超音波で。
- 出生前（「出生前」）の遺伝子診断前の教育とカウンセリング。
- 35歳からの妊娠
- 不妊
- 不妊 – 条件 複数の自然流産（流産）/出産後。
- 家族の精神障害
- 妊娠中の薬や感染症（妊娠）–例 トキソプラズマ症, 白癬.
- 妊娠中の放射線被ばく
手順
遺伝カウンセリングには以下が含まれます：
- のコレクション 健康 歴史（既往歴）。 家族による遺伝的素因は、家系図診断の助けを借りて記録または文書化されます（祖父母世代までの家族の歴史。 健康 小切手）。
- 原因がある場合は、 身体検査 病気の既存の兆候を判断するために行うことができます。
- 一般的な遺伝的リスクに関する情報と、もしあれば特別な遺伝的リスクの推定を伝えます。
- 遺伝性疾患に関連する障害、奇形、またはその他の考えられる疾患のリスクについての議論。
- 子供が欲しい、または既存の妊娠の場合（妊娠）方法と重要性に関する協議。
- 保因者スクリーニング （遺伝性疾患の保因者形質の検査）注：保因者であることは、劣性疾患が引き起こされることを意味するものではありません。 のダブルセット 染色体 通常それから保護します。
- 遺伝子検査
- 侵襲的手技への介入のリスクを含む、出生前の遺伝子診断の方法と重要性に関するアドバイス（例： 羊水穿刺).
遺伝子診断の範囲内の他の手順は次のとおりです。 蛍光in situハイブリダイゼーション （FISH）、マイクロアレイ分析/アレイ-CGH（=比較ゲノムハイブリダイゼーション）およびシングル 遺伝子 解析。
協議の結果、個々の症例でどの遺伝子検査が適切であるかが決定されます。
商品説明
質問に応じて、カウンセリングはあなたの子孫が特定の遺伝性疾患または遺伝性疾患に苦しむかどうかのリスクを示します。
遺伝カウンセリングは、個人の意思決定に貢献し、診断と治療のオプションを示します 遺伝病.
