広い意味での同義語
嚢胞性線維症、肺
定義嚢胞性線維症
嚢胞性線維症は遺伝性疾患です。 遺伝は医学的に常染色体劣性と呼ばれます。 したがって、嚢胞性線維症（嚢胞性線維症）は性別に受け継がれません 染色体 XとY、しかし常染色体上ではない。
7.突然変異はいわゆるCFTR遺伝子にあります。 劣性とは、病気が発生するためにXNUMXつの欠陥のある遺伝子コピーが存在しなければならないことを意味します。
人が対応する第7染色体上に健康で変異した遺伝子座を持っている場合、病気は発生しません。 結果は病気の遺伝子産物です。 この遺伝子によってコードされるクロライドチャネルは欠陥があります。 欠陥のあるクロライドチャネルは、すべての外分泌腺に厚い粘液の形成をもたらします。 これらの外分泌腺、すなわち分泌物を外部に放出する腺には、
- 膵臓
- 小腸
- 肺と気管支系の呼吸器系
- 胆管と
- また、汗腺
まとめ
それは劣性遺伝性の病気のパターンであるため、変化した遺伝子を持っているが、病気自体に苦しんでいない人がいます。 そのような人はキャリアまたは指揮者と呼ばれます。 これらの人々は、他の遺伝子コピーが無傷であり、罹患したものがそれ自体を主張するのに十分なほど強くないため、嚢胞性線維症に苦しんでいません。
しかし、彼らはこの欠陥のある遺伝子コピーを彼らの子孫に渡すことができます。 XNUMXつの変更された遺伝子がすでに病気を引き起こすのに十分であるならば、それはいわゆる優性遺伝です。 このような継承は、たとえば、 ハンチントン舞踏会.
この病気について詳しくは、ハンチントン病のトピックをご覧ください。 ドイツの新生児の罹患率は約1：2500です。 人口の約25人にXNUMX人が保因者です。
嚢胞性線維症の原因は、常染色体である7番染色体上の遺伝子の突然変異です。つまり、性染色体ではありません。 すべての人間は44の常染色体を持っています 染色体 （同じタイプのそれぞれの7つ）およびXNUMXつの性染色体。 XNUMX番染色体上のこの突然変異は欠陥のあるクロライドチャネルの形成につながります。
塩化物のドッキング部位である受容体が腺管に組み込まれていないため、腺分泌物からの塩化物の再吸収（再吸収）は不可能です。 代わりに、外観と構造が正しくないため、劣化に使用されます。 特定の塩化物チャネルによる塩化物の自然な交換が妨げられます。
これらのいわゆるチャネルは、 タンパク質。 多種多様の タンパク質 私たちのDNAにエンコードされています。 塩化物チャネルの遺伝的欠陥のために、水分含有量が低く、すべての腺から粘液が粘液で生成され、分泌物が外部に放出されます。
粘液が排泄管を塞いだり、肺で 気道。 乳児期に始まる典型的な症状は、嚢胞性線維症の診断への道を示しています。 この疑惑は、肯定的な家族歴（父-母または近親者の病気）によってさらに裏付けられます。
肯定的な家族歴は、家族内で、母親または父親の側で嚢胞性線維症の症例が存在する、または発生したことを意味します。 の不在 パンクレリパーゼ 便でも検出できます。 胸部をX線撮影することにより、気道の閉塞の可能性を検出できます。
汗の塩化物含有量を測定する発汗検査も、嚢胞性線維症の診断に役立ちます。 特定の値を超え、他の症状も当てはまる場合、診断は比較的確実です。 多くの場合、両親自身がすでに乳児にある汗の塩分含有量の増加に気づきます。 胎児は、この遺伝性疾患の検査を受けることもできます。 によって 羊水穿刺、胎児細胞を取り出し、変異遺伝子を調べます。
