Hajdu-Cheney症候群はまれな骨障害です。 それは常染色体優性の方法で受け継がれる遺伝的突然変異によって引き起こされるように思われます。 標準化された治療 措置 症例数が限られているため、不足しています。
Hajdu-Cheney症候群とは何ですか？
骨溶解は、骨組織の活発な溶解の医学用語です。 人間 骨格 は、生涯を通じて変化とリモデリングのプロセスを経る生物です。 したがって、骨溶解は、適度に、正常な骨リモデリングの枠組み内の生理学的プロセスであり、もはや下にない骨組織を減少させる。 ストレス したがって、それをその機能要件に適合させます。 しかし、さまざまな病気の状況では、骨溶解も病理学的に重要です。 これはHajdu-Cheney症候群の場合です。 これは常染色体優性の遺伝性先端骨溶解症であり、家族性特発性先端骨溶解症または遺伝性特発性先端骨溶解症VI型としても知られています。 まれな遺伝性疾患は、局所的に骨組織を変性させます。 世界的には、最初の記述以来、約50例しか報告されていません。 症例数が少ないため、この症候群はまだ決定的に研究されていません。 これは特に病因に当てはまります。 米国の放射線科医ウィリアム・チェイニーは、20世紀にミシガン州の家族でこの症候群を最初に説明しました。 ハンガリーとイギリスの放射線科医Hajduはその後まもなくこの症候群を説明し、Cheneyと共にこの障害の名前になりました。
目的
Hajdu-Cheney症候群の原因は遺伝物質にあると考えられています。 科学者たちは、骨吸収活動に影響を与える突然変異を仮定しています。 症候群の一部としてどの遺伝子が変異するかは不明なままです。 進行性の骨量減少の症状に加えて、Hajdu-Cheney症候群の患者は通常重度を呈します 低身長。 変異した 遺伝子 したがって、誤った方向の骨吸収を引き起こすだけでなく、明らかに根本的に欠陥のある骨構造を引き起こします。 家族性のクラスター化は、これまでに文書化されたケースで観察されています。 家族歴は、この病気の常染色体優性遺伝を示唆しています。 最初の記述の家族では、母親は先端骨溶解症の症状を示しました、ワームの 骨格 彼女のXNUMX人の子供がそうであったように、大多数、そして下顎の形成不全。 最初の記述の明確な家族のつながりにもかかわらず、自発的な新しい突然変異の症例も記録されました。 したがって、内因性の要因に加えて、外因性の要因はおそらく病因に関連しています。 どの外因性の要因が新しい突然変異を引き起こす可能性があるかは、これまでのところ暗闇の中にあります。
症状、苦情、および兆候
Hajdu-Cheney症候群は次のように現れます 低身長 指骨と混雑した中手骨の進行性変性に関連しています。 頭蓋縫合は 骨化。 前頭洞は作成されません。 さらに、トルコ人のサドルの伸びがあります。 病気が進行するにつれて、脳底動脈 動脈 より圧縮されます。 この圧縮は生命を脅かす可能性があります 条件。 影響を受けた個人の耳は通常、異常に大きな耳たぶを示します。 さらに、耳は通常よりXNUMXレベル低くなっています。 さらに、特に幅広い 鼻 目を引く。 病気の過程で、歯槽突起は少しずつ退化します。これは、患者の初期の歯の喪失を説明しています。 病気の過程で、骨減少症は原因になります 脊柱側弯症 背骨の曲がりという意味で。 これらの主な症状は通常、付随する症状に関連しています。 たとえば、一部の影響を受けた人は 腎臓 骨の症状に加えて、嚢胞性腎などの症状。 さらに、他の臓器系がこの病気の影響を受ける可能性があります。 先天性に加えて ハート 欠陥、水頭症の意味での水頭症が存在する可能性があります。 加えて 肝臓 & 脾臓 拡大する場合があります。 口蓋裂もいくつかのケースで文書化されています。 一般的な 条件 患者の弱さの感覚によって特徴付けられます。 骨折は一般的です。
診断とコース
Hajdu-Cheney症候群の最初の兆候は、通常、 幼年時代。 したがって、多くの場合、診断は青年期まで行われません。 初期の症状には主に 痛み 手に。 ほとんどの場合、常染色体優性遺伝が疾患の背景を形成するため、診断の過程で家族歴が最も重要な役割を果たします。Hajdu-Cheney症候群が疑われる場合、医師は通常、 骨密度 オステオデンシトメトリーの形での測定。 この手順は、極端な骨量減少の証拠を提供します。 使役がないので 遺伝子 まだ特定されていませんが、病気を検出するための分子遺伝学的検査はほとんど意味がありません。 それにもかかわらず、それらは研究目的で注文することができます。 Hajdu-Cheney症候群の患者の予後は、一部は診断の時期に、一部は付随する症状に依存します。
合併症
Hajdu-Cheney症候群のために、影響を受けた人は通常成長に影響を与えるさまざまな状態に苦しんでいます 骨格 したがって、全身。 ほとんどの場合、 低身長。 このフィールド形成はできます つながる 特に子供たちのいじめやいじめに。 さらに、さまざまな骨の圧迫が発生し、 つながる 生命を脅かす状態に。 耳の位置も異常ですが、そうではありません つながる 聴覚障害に。 さらに、患者が苦しむことは珍しいことではありません 腎臓 問題と ハート 欠陥。 による ハート 欠陥があると、影響を受けた人は最悪の場合心臓死に苦しみ、結果として死ぬ可能性があります。 ザ・ 脾臓 & 肝臓 また、拡大され、体内の他の臓器を移動または圧迫する可能性があります。 また、口蓋裂が発生することも珍しくなく、影響を受けた人の日常生活がより困難になります。 骨折は非常に急速に発生し続けます。 Hajdu-Cheney症候群の原因となる治療法はありません。 このため、主に 痛み それ以上の合併症なしに治療されます。 Hajdu-Cheney症候群により、患者の平均余命が短くなります。 子供の両親や親戚も心理的症状に苦しみ、適切なケアを必要とすることは珍しいことではありません。
いつ医者に診てもらえますか？
Hajdu-Cheney症候群は遺伝性疾患であるため、完全に治療することはできません。 治療 不可能である。 ただし、患者のさらなる合併症を避けるために、医師の診察を受ける必要があります。 患者が低身長や体のさまざまな変形に苦しんでいる場合は、医師の診察が必要です。 また、上の退化 指 骨はHajdu-Cheney症候群を示している可能性があるため、検査する必要があります。 さらに、非常に大きな耳たぶも症候群を示しています。 場合によっては、病気はに関連付けられています 皮膚 苦情。これも医師が検査する必要があります。 また、を調べることをお勧めします 内臓、など 腎臓 問題または 心臓の欠陥 頻繁に発生する可能性があります。 ザ・ 脾臓 & 肝臓 また、定期的に検査する必要があります。 Hajdu-Cheney症候群は、親戚や両親にも深刻な心理的苦痛を引き起こす可能性があるため、心理学者の訪問もお勧めします。
治療と治療
今日まで、Hajdu-Cheney症候群は表面的にしか研究されていません。 現在までに文書化されているのは50例のみであるため、全体的な研究状況は標準以下です。 症例数が非常に限られているため、これまでのところ標準化された治療法の選択肢はありません。 実験的に、初期 骨粗しょう症 で治療することができます ビスホスホネート。 病気の原因は遺伝子変異に対応しているため、原因となる治療の選択肢は存在しません。 このような突然変異を元に戻すことはできません。 また、使役だから 遺伝子 まだ特定されておらず、遺伝子の承認があっても因果関係のある治療法を開発することはできませんでした 治療 アプローチ。 このような背景に対して、患者は純粋に症候的に治療されます。 この治療法には、支持療法が含まれる場合があります 管理 重度の場合の鎮痛剤の 骨の痛み。 特別な治療 措置 特に追加の心臓または腎臓の症状がある患者では、服用する必要があります。 これらの場合、侵襲的な治療ステップが必要です。 さらに、生命を脅かす状態を適時に特定するために、患者は血管圧迫について定期的に検査されなければなりません。 圧迫を緩和するための外科的介入 船 必須です。
展望と予後
平均余命の観点からのHajdu-Cheney症候群の長期予後は、多くの経験的データが利用できないため、完全には明確ではありません。 これは非常にまれな遺伝性疾患であり、通常は常染色体優性遺伝します。世界中で報告されているのは合計で50例のみです。 根本的な遺伝的欠陥は不明です。 また、多くの症例が新しい突然変異によるものであり、したがって散発的に発生することも疑われます。 病気が診断されることはめったにありません 幼年時代。 最初の兆候はしばしば深刻です 痛み 重度の骨量減少によって引き起こされた手の中（骨粗しょう症）。 早期発症 骨粗しょう症 ビスフォスフォネートでうまく治療することができます。 ただし、頭蓋縫合は骨化せず、前頭洞はなく、トルコ鞍（トルコ鞍）は伸びています。 全体的に、病気が進行するにつれて、これは圧迫につながる可能性があります 動脈 セクションに 脳 （脳底動脈）、これはしばしば致命的です。 いくつかのケースでは、嚢胞性腎、 先天性心疾患、口蓋裂、水頭症、または肝臓と脾臓の肥大も観察されています。 これらの追加の症状は、影響を受けた個人の平均余命にも大きな影響を及ぼします。 最終的には致命的 腎不全 or 心不全 人生の間に発達するかもしれません。 出生前および乳児の早期死亡も、水頭症の時折の発生が原因である可能性があります。 最も重要なことは、患者の身体的衰弱と頻繁な骨折のために、患者の生活の質が大幅に制限されていることです。
防止
防止 措置 Hajdu-Cheney症候群は、研究が限られているため、まだ存在していません。
ファローアップ
現在まで、Hajdu-Cheney症候群の標準化された治療オプションはなく、影響を受けたすべての個人は純粋に症候的に治療されるため、フォローアップケアの標準化された計画もありません。 したがって、これはまた、存在する症状と医師によって処方された治療法に基づいています。 ただし、定期的な検査 船 可能な圧迫に関しては、すべての患者にとって非常に重要です。 これらのチェックのおかげで、生命を脅かす状態を検出して圧縮することができます 船 外科的に治療することができます。 残念ながら、病気が進行するにつれて、 心不全 あるいは 腎不全 発生する可能性があります。 後者の初期症状は過度の喉の渇きと 頻尿. 疲れ, 食欲不振、パフォーマンスの低下、息切れ、さらには 水 一方、保持は初期の兆候です 心不全。 どちらの場合も、すぐに医師に連絡する必要があります。 症状がなくても、定期的に 血 心不全バイオマーカーのテスト、 尿素 & クレアチニン 尿検査や心電図による心臓の診断と同様に、早期発見にとって重要です。 薬に加えて 治療、患者はまたにアクセスできます 鍼治療, アロマセラピー と自然療法。 ただし、後者は可能性があるため、主治医と事前に相談した後にのみ服用することができます 相互作用。 骨と 関節痛, 亜鉛 とオメガ3 脂肪酸 急性の場合の安静と安静と同様に、役に立ちます。 の変化 ダイエット 生野菜と赤身の肉を食事と組み合わせて サプリメント 支援することもできます。
自分でできること
Hajdu-Cheney症候群と診断された個人は、治療をサポートするためにいくつかの措置を講じることができます。 医師と相談して、自然療法を使用することができます。 たとえば、自然療法 comfrey, セントジョンズワート, アスタキサンチン 重度の助け 関節痛. ホメオパシー アフリカ人との準備を提供します 悪魔の爪 & 乳香、痛みを和らげる効果があり、予防します 炎症 の範囲で 関節 と骨。 オメガ3 脂肪酸 & 亜鉛 骨の治療法としても証明されています 関節痛。 服用の結果として不快感や異常な症状が発生した場合は、適切な医師に通知する必要があります。 さらに、Hajdu-Cheney症候群は生活習慣を変えることで治療できます。 医師は通常、 ダイエット 生の食品と赤身の肉の、しばしば食事療法と組み合わされます サプリメント との回避 覚せい剤 など アルコール & ニコチン。 急性の場合 骨の痛み、安静と安静が役立ちます。 患者は、カードまたはカードで痛みを伴う領域を冷却することができます キャベツ 圧縮または マッサージ それら。 漢方薬と同様に方法 鍼治療 & アロマセラピー に対しても助けることができます 慢性の痛み 特定の状況下で。 あらゆる対策を講じても重症化する可能性があるため、治療には心理療法を併用する必要があります。
