膵島細胞症では、膵臓が膵島細胞過形成の形で拡大し、重度の原因となります 低血糖症 患者の神経学的症状を伴う。 この病気は遺伝性であり、 遺伝子 15.1番染色体上の遺伝子座p11。 治療 保守的または切除です。
膵島細胞症とは何ですか？
過形成は、特定の組織または臓器の肥大に関連する一群の障害です。 サイズの増加の原因は、セルの数の増加です。 膵臓には、炭水化物代謝のための内分泌細胞コレクションに対応する、いわゆるランゲルハンス島が含まれています。 膵島細胞の遺伝性過形成は、いわゆる膵島細胞症です。 この病気は持続性高インスリン血症とも呼ばれます 低血糖症 乳児期に現れます。 膵島細胞過形成は主に神経グルコペニック症状を引き起こし、 低血糖症。 病気の主な神経学的付随症状には、視覚障害が含まれます、 言語障害、および混乱、膵島細胞過形成に臨床的に類似した画像を与える ストローク。 家族性の病気は、新生児でも重度の低血糖を発症することが多く、成人期まで続く可能性があります。 特に成人期では、医師は通常、記載されている症状を伴う膵島細胞症について最初に考えません。
目的
遺伝性の膵島細胞症は、遺伝的変異によって引き起こされます。 突然変異の遺伝子座は現在、次のように特定されています。 遺伝子 15.1番染色体上の遺伝子座p11。 遺伝子 欠陥は、膵臓の膵島細胞組織の限局性またはびまん性増殖を引き起こします。 限局性形態は限局性腺腫性過形成を引き起こします。 拡散型では、ランゲルハンス島のすべてのベータ細胞 肥大。 付随する 低血糖の症状 の自然な結果です 肥大 したがって、遺伝的変異の間接的な結果に対応します。 家族性のクラスター化は、膵島細胞症で観察されています。 したがって、この病気は遺伝性であり、散発的には発生しないようです。 低血糖の主な症状のため、家族性膵島細胞症の診断はしばしば困難です。 遺伝子変異が低血糖症に関与しているとはめったに考えられていません。 それにもかかわらず、膵島細胞過形成は、特に幼児において、重度の低血糖症の症状の最も一般的な原因です。
症状、苦情、および兆候
膵島細胞症の患者は、主な症状として膵臓の肥大を示します。 付随する症状には、細胞の増殖を伴う低血糖症が含まれます。 したがって、影響を受けた人は典型的な苦しみ 低血糖の症状。 震えと発汗に加えて、 ハート 動悸または動悸は、低血糖症に起因する可能性があります。 渇望や蒼白も典型的な症状です。 ひどい 高血糖、これらの症状は神経学的症状に関連している可能性があります。 眠気、錯乱または 言語障害 発生する可能性があります。 同じことが視覚障害、感覚障害にも当てはまります。 精神病、および非定型の動作。 目まい & 頭痛 低血糖を伴うこともあります。 場合 シュガー レベルは下がり続け、極端なレベル、意識不明、さらには 昏睡 発生する可能性があります。 膵島細胞症のほとんどの場合、低血糖症は軽度ではありませんが、非常に重度であり、臨床的に上記のすべての症状を示します。
病気の診断と経過
膵島細胞症の診断は、医師にとって課題となります。 たとえば、成人の場合、神経学的症状は簡単に起こります つながる 彼または彼女は神経疾患について考えるか ストローク。 低血糖との関連が確立された後でも、患者が膵島細胞症と診断されたことを自動的に意味するわけではありません。 拡大した膵臓の画像診断は、少なくとも膵島細胞症の暫定的な診断をもたらす可能性があります。 A 生検 通常、決定的な情報を提供し、診断を確認します。 遺伝性疾患が家族ですでに知られている場合、診断はより簡単です。 したがって、医師は既往歴の後ですでに臨床像に陥ることができます。
合併症
膵島細胞症は深刻な病気です。 最悪の場合、これも つながる 影響を受けた人の死に至るまで、患者は間違いなく治療に依存しています。何よりもまず、患者は著しく肥大した膵臓に苦しんでいます。 さらに、動悸があり、しばしば貪欲な食欲もあります。 影響を受けた人々は発汗と震えに苦しんでおり、したがって生活の質が大幅に低下しています。 眠気や混乱もあります 濃度 & コーディネーション。 膵島細胞症が原因で麻痺やその他の感受性障害も発生する可能性があり、患者の日常生活がより困難になります。 さらに、膵島細胞症は 昏睡 または患者の意識の喪失。 病気が治療されない場合、それは通常、影響を受けた人の死につながります。 この病気の治療は、薬の助けを借りて行われます。 このプロセスで合併症は発生しません。 しかし、病気の確実な陽性経過を常に予測できるとは限りません。 原則として、影響を受けた人の膵臓を取り除く必要があります。 ほとんどの場合、病気のために患者の平均余命も短くなります。
いつ医者に診てもらえますか？
家族で膵島細胞症がすでに診断されている場合は、子孫を常に遺伝子検査する必要があります。 このようにして、起こりうる病気に事前に対処し、治療計画を立てることができます。 次のような症状がある場合は医師に相談する必要があります 眩暈、 千鳥足、 頭痛 または一般的な病気の感覚が発生します。 激しい発汗、手足の震えまたは計画外の体重変化は、 健康 条件 それは調査され、扱われるべきです。 上半身の腫れ、体の圧迫感、全身倦怠感がある場合は、医師の診察を受けてください。 さまざまな機能障害が発生した場合、消化障害に気づいた場合、または影響を受けた人が食物への渇望に苦しんでいる場合は、医師の診察を受ける必要があります。 の不規則性 ハート リズム、動悸または不安は、既存の病気の兆候です。 症状が長期間続くか、強度が増す場合は、医師が必要です。 見当識障害、眠気または混乱は、医師によって明らかにされるべきです。 それらはの妨害を示します メモリ アクションが必要なアクティビティ。 発話の流れの中断も気になると考えられており、調査する必要があります。 急性の場合 健康-脅迫 条件、救急医に警告し、 応急処置 投与する必要があります。
治療と治療
因果関係 治療 膵島細胞症の患者にはまだ利用できません。 この病気は、突然変異に基づく遺伝性疾患です。 このため、せいぜい遺伝子によって治癒することができます 治療 アプローチ。 これらのアプローチは現在研究されていますが、まだ臨床段階に達していません。 したがって、現時点では、膵島細胞症は対症療法のみで治療されています。 対症療法は、主に低血糖の減少に対応します。 増やすためにいくつかのオプションが利用可能です 血 グルコース、これらはすべて保守的な治療ステップとして説明できます。 ほとんどの場合、治療は食事療法の組み合わせで構成されています 措置 と薬のステップ。 に加えて 管理 of ソマトスタチン アナログまたは ニフェジピン、薬物療法には、 管理 of ジアゾキシド、 例えば。 この治療ステップは、 ロイシン-削減 ダイエット。 多くの患者は、 薬物 言及または食事療法に 措置。 これらの患者にとって、最も重要な治療法は膵臓の小計切除に対応します。 この外科的介入は、多くの場合、最初は治癒的であるように思われます。 膵臓の不十分な外科的切除は、ほとんどの場合、再発をもたらします。 病気の原因を取り除くには、膵臓を交換するか、少なくとも最大90パーセントを取り除く必要があります。 ただし、切除率が約90％であるため、患者は発症するリスクが高くなります。 糖尿病 切除後の糖尿病。 このために、 血 グルコース モニタリング そうするために装備されたセンターでの切除に常に従わなければなりません。
展望と予後
膵島細胞症は遺伝性疾患であるため、罹患した人はそれと一緒に暮らすことを学び、さまざまなものを統合する必要があります 措置 彼または彼女の日常生活に。 永続的な薬物治療は低血糖症を打ち消します。したがって、毎日の摂取量は 薬物 患者にとって不可欠です。 さらに、医師が処方した食事療法を厳守する必要があります。 これには十分な教育と完全な変更が必要です ダイエット 膵島細胞症に苦しんでいる人のために。 多くの患者は、上記の薬用および食事療法によく反応するため、病気を制御し、 学習 それと一緒に暮らすために。 膵島細胞症が外科的に治療されている場合 糖尿病 その結果、糖尿病が発症し、影響を受けた人は、生涯にわたって厳格な食事療法にも従わなければなりません。 膵島細胞症は、患者の日常生活を大幅に制限します。 上記の治療法でも、患者さんは避けなければなりません ストレス と身体運動と維持 ダイエット 彼らの生涯を通して。 また、患者さんの目を常に見守る必要があります 血 シュガー。 綿密な健康診断も恒久的にスケジュールする必要があります。 残念ながら、完全に回復する見込みはありません。 学習 病気と一緒に暮らし、それを日常生活に統合することは、症状からの広範な自由のために必要です。
防止
膵島細胞症は遺伝性で家族性であるため、予防に成功することはできません。 遺伝カウンセリング 最も広い意味での予防策と見なすことができます。
ファローアップ
医学的フォローアップの目的のXNUMXつは、疾患の再発を抑制することです。 しかし、遺伝的原因が膵島細胞症の原因であるため、原因となる治癒は不可能です。 長期治療で改善できるのは症状だけです。 これは、膵島細胞症のフォローアップケアには、たとえば、 腫瘍性疾患。 後者の場合、少なくとも短期間または永久に消える可能性があります。 治療は通常、薬で行われます。 食事療法も提案されています。 医師は、一貫した実施が症状の欠如をもたらすことを望んでいます。 医師と患者は、進行制御のリズムについて合意しています。 目的は、薬の有効性を確認し、合併症を防ぐことです。 画像診断手順と血液分析により、病気の進行が明確になります。 選択した治療法が望ましい効果をもたらさない場合、フォローアップケアが蓄積されます。 次に、外科的介入の問題が発生します。 再発は珍しくないので、フォローアップケアも手術の最後に勧められます。 発達する可能性も高くなります 糖尿病 さらなる治療を伴う糖尿病。 基本的に、膵島細胞症は食生活の変化を必要とし、それは相談で扱われます。
自分でできること
膵島細胞症は、いずれにせよ治療を必要とする深刻な病気です。 苦しんでいる人は、バランスの取れた食事を維持することによって治療をサポートすることができます。 脂っこい食べ物を避け、豊富な食べ物をたくさん食べることが重要です ビタミン。 を含む食品 アミノ酸 少量で消費する必要があります。 加えて、 アルコール, カフェイン およびその他の 覚せい剤 避けるべきです。 低血糖に対抗するために、 シュガー 適度な量でのみ消費する必要があります。 医者はまた休息を処方し、 緩和. ストレス 身体運動は典型的な症状を悪化させる可能性があるため、避ける必要があります。 膵島細胞症は低血糖症やその他の病気を引き起こす可能性のある病気ですので、医療を閉じてください モニタリング 必要です。 影響を受けた個人はまた、苦情日記をつけ、その中の症状や苦情に注意する必要があります。 上記の対策が効果がない場合は、医師に通知する必要があります。 影響を受けた子供の親は、心理的に優れているため、治療上のサポートを求めることができます ストレス 病気に関連付けられています。 息切れや神経質などの身体的不満は、 理学療法 とスポーツ。
