以下では、「先天性奇形」は、ICD-10（Q00-Q99）に従ってこのカテゴリーに割り当てられる疾患について説明します。 ICD-10は、疾病および関連の国際統計分類に使用されます。 健康 問題があり、世界中で認識されています。
先天性奇形、奇形、および染色体異常
先天性奇形は、出生前（出生前）に発生した、またはすでに確立されている臓器または臓器系の異常です。 それらは遺伝的であるか、自発的に発生するか、または外部の影響、環境によって引き起こされる可能性があります。 ドイツの新生児の2〜3％は、遺伝的特異性または奇形を持っています。次の領域が影響を受ける可能性があります。
- 神経系 （ICD-10：Q00-Q07）。
- 目、耳、顔、そして 首 （ICD-10：Q10-Q18）。
- 循環器系（ICD-10：Q20-Q28）
- 呼吸器系（ICD-10：Q30-Q34）
- 裂け目 リップ、顎、および口蓋（ICD-10：Q35-Q37）。
- 消化器系（ICD-10：Q38-Q45）。
- 生殖器（ICD-10：Q50-Q56）
- 泌尿器系（ICD-10：Q60-Q64）
- 筋骨格系（ICD-10：Q65-Q79）
- その他の先天性奇形（ICD-10：Q80-Q89）。
- 染色体異常（ICD-10：Q90-Q99）。
奇形は、影響を受けた人の生存能力が損なわれるほど深刻である可能性があります。 奇形の発症にとって重要なのは、子宮内での子供の発達が妨げられる時期です。 子供の臓器は12週目まで形成されているので 妊娠 （SSW）、特にこの期間中は、悪影響を与えないように注意する必要があります。 もちろん、母親の注意深く責任ある行動は、 妊娠。 の開発 脳 特に妊娠12週を超えて影響を受ける可能性があります。 体または体の一部の形に標準からの明らかな逸脱が見られる場合、私たちは奇形について話します。これは出生前（出生前）に説明することができます。 それらは筋骨格系に影響を及ぼします。 例としては 股関節の変形、フィート、 、顔、背骨、胸（胸）。 DNA修復中に間違ったDNA鎖が結合すると、染色体異常とも呼ばれる21トリソミーなどの染色体異常が発生します。 これらは明らかに、欠失（DNA配列の喪失）、挿入（DNA配列内の核塩基の新たな獲得）、重複（特定の配列の倍増）、またはなどの染色体の微視的な構造変化（構造的染色体異常）です。転座（染色体セグメントの位置の変化）さえ。 染色体異常は遺伝性疾患を引き起こす可能性がありますまたは 腫瘍性疾患。 染色体突然変異と区別されるのは、数値的な染色体異常です。 これらは明らかに顕微鏡で見える染色体の数値変化です。 それらは欠陥に起因します 減数分裂 （成熟の分割）。 数値染色体異常の例は、異数性、例えば一染色体（実際にはXNUMX回存在する染色体の独特の存在）またはトリソミーです。 倍数性（例：三倍体）も染色体異常の数値です。一染色体の例は次のとおりです。 ターナー症候群 （同義語：Ullrich-Turner症候群）：この特異性を持つ少女/女性は、通常のXNUMXつではなくXNUMXつの機能的なX染色体しか持っていません。 トリソミーは、通常は重複して存在する染色体の余分なコピーです。 より一般的なトリソミーは クラインフェルター症候群 （XXY）と ダウン症候群 （21番染色体過剰）。 三倍体では、半数体のXNUMXつの完全なセット 染色体 （69ではなく46の染色体）が存在します。 三倍体は通常、 妊娠中絶 (流産).
一般的な先天性奇形、奇形、および染色体異常
- 足の奇形 （クラブフィート）。
- 心臓の損傷（心臓弁の欠陥）
- 股関節形成不全 （の位置異常と障害 骨化 （骨化）の 股関節).
- 低身長
- クラインフェルター症候群 –性別の数値染色体異常（ここでは異数性） 染色体、これは男の子または男性にのみ発生し、主に 高身長 および精巣形成不全（test丸 小さすぎる）–性腺機能低下性性腺機能低下症（性腺の機能低下）によって引き起こされます。
- 裂け目 リップ と口蓋裂（LKG裂）。
- 停留精巣（停留精巣）
- 手足の奇形–過剰な、欠落した、または融合した指または足指。
- 母斑 (良性の 皮膚/粘膜奇形; "モル"/"あざ"）。
- 脊髄二分脊椎 （神経管の欠陥;「オープンバック」）。
- 21トリソミー（ダウン症）
- ターナー症候群 （同義語：Ullrich-Turner症候群）。
- 嚢胞性腎疾患 –多くの嚢胞（液体で満たされた空洞）の発生。
先天性奇形、奇形、および染色体異常の主な危険因子
伝記の原因
- 親、祖父母からの遺伝的負担。
- 遺伝病
- 染色体異常
行動の原因
- 栄養
- 覚醒剤の消費
- 妊娠中のアルコール
- 妊娠中の喫煙
- 妊娠中の薬物使用
病気に関連する原因
薬の服用–医師の診察後のみ。
- 抗生物質
- 抗てんかん薬
- 抗凝固剤（血液希釈剤）
- 神経弛緩薬 – ベンゾジアゼピン系薬 (薬物 不安を和らげ、中枢筋を弛緩させ、 鎮静剤、および催眠（睡眠導入）効果）。
- 性ホルモン
- 細胞増殖抑制薬 （腫瘍学における活性物質/癌 治療).
環境汚染–中毒（中毒）。
- 妊娠中のX線
- Noxae、詳細は指定されていません
列挙は可能なものの抜粋にすぎないことに注意してください 危険因子。 他の原因は、それぞれの病気の下で見つけることができます。
先天性奇形、奇形、染色体異常の主な出生前（出生前）診断
すべての妊婦は、XNUMXつの基本的な超音波検査を受ける権利があります。
- 妊娠8週から11週の間（SSW）。
- 18番目と21番目のSSWの間
- 28番目と31番目のSSWの間
超音波 骨格筋障害などのいくつかの奇形をすでに検出することができます、 二分脊椎、心臓の硝子体（ハート 欠陥）、嚢胞性変化 腎臓 と拡張した脳室。 しかし、これらは 超音波 奇形のより具体的な診断には検査だけでは不十分です。 要求に応じて、または合理的な疑いがある場合は、奇形診断の一部として次の検査を利用できます。
- 超音波検査による鼻のひだの透明度の測定（超音波 検査）–妊娠11週から14週の間に最適に実施されます。
- Status 頭蓋骨 が 45 mm より大きい場合、これは以下に加えて他の染色体異常を示している可能性があります。 ダウン症候群：10トリソミー、13トリソミー（パタウ症候群）、15トリソミー、16トリソミー、 18トリソミー （エドワーズ症候群）、22トリソミー、トリプルX症候群（Xトリソミー）、X一染色体（ターナー症候群), クラインフェルター症候群.
- 染色体異常（逸脱）の指標として物理的異常（ソフトマーカー）を検出するには：
- のコンテキストでのスクリーニングテスト 出生前診断 （PND;出生前診断）：染色体異常を決定するための非侵襲的分子遺伝学的出生前診断検査。
- 羊水穿刺 （羊水穿刺;時間：15-17SSW）。
どの医者があなたを助けますか？
出生前診断 産婦人科医が臨床検査医学および人間の医師と協力して実施します 遺伝学.
