ダウン症候群

広い意味での同義語

  • トリソミー21
  • 以前の、しかし時代遅れで差別的な:モンゴリズム

定義

トリソミー21ダウン症候群は、親の誤配分によって引き起こされる症候群です 染色体 子供に。 分布は特定の継承には従いませんが、散発的に発生します。 それにもかかわらず、危険因子があります。 ダウン症の子供は、さまざまな身体的および精神的障害を示す可能性があります。

ダウン症の子供をどのように認識しますか?

ダウン症の子供は、この病気に比較的特有の出生時の身体的特徴をすでに持っています。 しかし、影響を受けた子供たちは必ずしもこれらの特徴を示す必要はありません。 これらの機能のXNUMXつは、の領域に追加の皮膚のひだです。 .

ただし、これは時間とともに消えます。 さらに、出生時体重は他の子供よりも低いことが多く、ゆっくりと増加します。 しかし、最も顕著な特徴は、上向きの斜めの目であり、この病気にダウン症というニックネームが付けられています。

この類似性は、しばしば丸い顔の形によってさらに強調されます。 追加の皮膚のひだが目の間に現れることもありますが、これは視力の低下にはつながりません。 典型的なのと同じように、手の内面の狭い溝があります。

このXNUMXつ- 畝間は手のひらを横切って走り、ダウン症のほとんどすべての子供に発生します。 しかし、そのような溝を持つすべての子供がダウン症を持っているわけではありません。 これらの身体的特徴に加えて、ダウン症の子供はしばしば認知障害を持っています。

学習 多くの場合、問題を特定できますが、その重大度は影響を受ける人によって大きく異なります。 一般的に、開発には一定の遅れがあります。 などの特定の能力

疫学リソース

21トリソミーは、1866年に英国の神経内科医ジョンラングドンダウンによって最初に記述されました。 症候群はまた彼にちなんで名付けられました。 しかし、フランスの遺伝学者レジューヌが1959トリソミーの遺伝的原因を発見したのは、21年のことでした。今日、この染色体異常分布の子供は、1:700の頻度で生まれています。 これは、ドイツの新生児700人にXNUMX人がダウン症で生まれていることを意味します。