トリソミー18

定義

エドワーズ症候群としても知られる18トリソミーは、深刻な遺伝子変異です。 この場合、18番染色体は体細胞で通常の21回ではなくXNUMX回発生します。 XNUMXトリソミーの後、 ダウン症候群、18トリソミーは1番目に一般的です:平均して、6000人の出生に約90人が影響を受けます。 エドワーズ症候群は、重度の症状と非常に予後不良の症候群です。 罹患した胎児の約XNUMX%が出生前に死亡します。

目的

18トリソミーはいわゆる染色体異常であり、18番染色体が欠陥のある形で体細胞に存在します。 通常、各体細胞には23対の 染色体 それぞれXNUMXつの染色体を持ちます–染色体のダブルセットとも呼ばれます。 一つ 染色体 父親から、母親から来ています。

これは、卵細胞と 精子 細胞はそれぞれ、いわゆる半染色体セットを23つだけ持っています。 XNUMXつのセルが融合すると、XNUMX個のセルのそれぞれが 染色体 重複しています。 このプロセスのエラーが発生し、18番目のXNUMX番目の染色体につながる可能性がいくつかあります。たとえば、すでに母体の卵細胞の発達中に、染色体の誤った分割が発生した可能性があります。

しかし、父親の発達に誤りがあったことも考えられます。 精子 細胞。 ただし、エラーは、の融合後にのみ発生する可能性もあります 精子 そしてさらなる細胞分裂における卵。 トリソミーにつながるエラーがいつ発生したかに応じて、トリソミー3には、フリートリソミー、モザイクトリソミー、転座トリソミーの18つの異なる形式があります。

18トリソミーの確率は、母親の年齢とともに増加します。 妊娠。 それにもかかわらず、若い母親は18トリソミーの子供を持つこともできます。母親の年齢は危険因子であり、トリソミーと明確に関連付けられるべきではありません。

診断

治療する婦人科医が胎児の典型的な不規則性に気付いた場合 胎児 〜の間 超音波 検査では、これらの変化は18トリソミーを示している可能性があります。 テストは母親に対して行うことができます。 確かなら 母親の値が上昇している場合、これは染色体異常の可能性が高いことを示している可能性があります。

最近では、 胎児のDNAの断片も母親の血液中に見られるため、母親の検査はトリソミーの具体的な分析にも使用できます。 利用可能なXNUMXつのテストがあります:パノラマテスト、ハーモニーテストまたは 出生前検査。 それにもかかわらず、母親の血液に基づくトリソミー検出は100%の確実性を与えるものではないと言わなければなりません。

テストは、偽陰性と偽陽性の両方になります。 したがって、信頼できる診断を行うためには、侵襲的な検査が必要です。 ただし、これらの検査のリスクを過小評価してはならず、最悪の場合、 流産。 の組織サンプル 胎盤 または 羊水 可能性のあるトリソミーについて実験室でそこに含まれる胎児細胞を調べるために取られます。