出生前診断は、子宮内の胎児の検査を扱います（出生前=出生前）。
染色体の変化による子供の奇形のリスクが大幅に増加するため、主に35歳以降の女性に提供されます。 さらに、出生前診断は、子供のさまざまな感染症、代謝性および遺伝性疾患（単発性疾患）を調べるためにも使用できます。
適応症（適用分野）
- 母体の年齢; 母体の年齢が上がると（> 35歳）、子供の染色体異常の可能性が高くなります
- 非侵襲的スクリーニング手順の結果（例、超音波検査/ヌード半透明度測定; トリプルテスト).
- 染色体異常を疑うことを可能にする超音波検査所見。
- 片方の親の転座、挿入、または逆位などの染色体異常（このような場合、子供の不均衡な染色体異常の可能性は、母親の加齢に伴うリスクを超えて増加します）。
- 重度の疾患に対する家族性の遺伝的素因。
出生前診断の方法
| 方法 | Time |
| 着床前遺伝子診断（PGD）*。 | 体外受精で |
| NIPT （非侵襲的 出生前検査）：分子遺伝学 血 無細胞DNAを検出するためのテスト。 | 10 + 0 SSW |
| 絨毛膜絨毛サンプリング* *（胎児（子供）部分からの組織サンプリング 胎盤*（胎盤））。 | 11-14番目のSSW |
| 羊水穿刺* *（羊水 によるコレクション 穿刺 羊膜腔の）。 | 15-17 南西南西 |
| 胎盤 穿刺*（のパンク 胎盤). | 15から。SSW |
| 臍帯穿刺** *（穿刺 へその緒、できれば胎盤付着部位で）。 | 16〜20 SSW |
| 特定の遺伝子皮膚症の診断のための胎児生検（胎児組織サンプリング） | 20番目のSSWから |
| 胎児採血（臍帯静脈または胎児心臓からの胎児血液の超音波ガイド下採血） | 最早時間：20 SSW |
| 胎児鏡検査（胎児の内視鏡観察;現在は例外的な場合にのみ実施されています）。 | 最適な時間：18〜24番目のSSW。 |
SSW =妊娠週*細胞生物学および分子遺伝学的検査を使用した染色体異常のスクリーニング。 特定の遺伝的欠陥の検出（遺伝子 突然変異）を含む。 異数性スクリーニング（過剰または欠損染色体の存在のスクリーニング）**染色体分析を利用した染色体変化の検査。 さらに、遺伝子診断および生化学的診断; 羊水穿刺の場合、さらに、開いた神経管欠損の診断* **染色体分析の助けを借りた染色体変化の検査; さらに、血液学的および生化学的診断
その他の将来の手順
- 出生前診断はXNUMX週目から可能です 妊娠 子宮頸部塗抹標本（からの塗抹標本）の胎児細胞（胎児細胞）から 子宮頸部）。 塗抹標本の約2,000番目の細胞ごとに、栄養膜（胚盤胞（胚発生の発達段階）の外側の細胞層が子宮壁に接続している）があります。 胎盤 したがって、 胎児。 手順はまだ開発中です。
- 出生前診断の次のステップは、全エクソームシーケンシング（WES;潜在的にDNAのセグメントをコーディングすること）です。 胎児の構造異常の場合、胎児のDNAは絨毛膜絨毛から分析されています。 羊水, 血。 したがって、WESは、約3％から15％の範囲の割合で追加の診断的遺伝的変異の検出を可能にしました。
