クラインフェルター症候群とは何ですか？
クラインフェルター症候群は、約750人に47人の男性に発生します。 これは、影響を受けた男性の性染色体が多すぎる、最も一般的な先天性染色体異常の46つです。 彼らは通常、通常のXNUMXXYの代わりに核型XNUMXXXYを持っています。 染色体セットの二重Xは、 テストステロン クラインフェルター症候群の典型的な症状を引き起こし続ける欠乏症。 詳細については、こちらをご覧ください。
クラインフェルター症候群の原因は何ですか？
クラインフェルター症候群は、親から子供に受け継がれる病気ではありません。 中の障害が原因で偶発的に発生する可能性が高くなります 減数分裂。 この間 減数分裂, 精子 と卵が生成されます。
それは重要です 減数分裂 それぞれXNUMX本の染色体が男性と女性に分布している 精子 細胞。 これはクラインフェルター症候群には当てはまりません。 どちらか 精子 または卵には追加のX染色体があります。
これは、受精したときに47つの性染色体が多すぎることを意味します。 これは染色体異常とも呼ばれます。 臨床像は、通常、46XYではなくXNUMXXXYの核型を持つ男性にのみ現れます。
追加のX 染色体 を引き起こす テストステロン さらなる結果をもたらす欠陥。 変更された数に基づいている病気 染色体、 それは ターナー症候群。 クラインフェルター症候群は先天性染色体異常です。
この病気の原因は、精子と卵細胞の成熟中の障害であり、減数分裂とも呼ばれます。 ザ・ 染色体 正確に均等に分布されていないため、XNUMXつの精子または卵細胞に追加のX染色体が含まれています。 クラインフェルター症候群は、親から子供に受け継がれる病気ではありません。 偶然に発生します。 したがって、それは継承可能でも伝染性でもありません。
これらの症状は、クラインフェルター症候群を示している可能性があります
クラインフェルター症候群で発生する典型的な症状は、 テストステロン 欠乏。 通常、次のような外観になります。小さい test丸：乳児期、 停留精巣 多くの場合、最初に見られますが、これは片側または両側の場合があります。 クラインフェルター症候群の成人は通常、小さな睾丸を持っています。
小さな陰茎：さらに、影響を受けた人は通常小さな陰茎を持っています。 精子の不足はまたにつながる可能性があります 不妊症.
- 小さな睾丸：しばしば 停留精巣 乳児期に最初に発生し、片側性または両側性の場合があります。
クラインフェルター症候群の成人は通常、小さな睾丸を持っています。
- 小さな陰茎：さらに、影響を受けた人は通常小さな陰茎を持っています。 精子の不足はまたにつながる可能性があります 不妊症.
筋肉と脂肪の量の変化：テストステロンは筋肉の成長をサポートします。 クラインフェルター症候群では、テストステロンレベルが低いと、筋肉量が減少し、脂肪量が増加します。
影響を受けた人は脂肪沈着が増加し、 太り過ぎ。 高い成長：テストステロンの不足のため、成長 関節 後で閉じると、長さが長くなります。 影響を受けた人のサイズは平均を上回っています。
- 筋肉と脂肪の量の変化：テストステロンは筋肉の成長をサポートします。 クラインフェルター症候群では、テストステロンレベルが低いと、筋肉量が減少し、脂肪量が増加します。 影響を受けた人は脂肪沈着が増加し、 太り過ぎ.
- 高い成長：テストステロンの不足のため、成長 関節 後で閉じると、長さが長くなります。
影響を受けるものは平均以上のサイズです。
- これらはADHSの症状です
- 学校での問題
影響を受けた人はしばしば持っています 停留精巣、すでに乳児期の小さな手足と筋力低下。 発話の発達は通常遅れます。 学習 学童では読書が困難になる可能性があります。
青年期では、通常、思春期の開始の遅れ、乳房の成長、および長さの強い成長があります。 大人はまた勃起の問題および無力を持っているかもしれません。 治療せずに放置すると、 太り過ぎ の開発に伴い 糖尿病 糖尿病2と血管疾患。 クラインフェルター症候群の診断は、子宮内で検査することによって行うことができます 羊水 またはからサンプルを取得します 胎盤。その後、診断は次の方法で行うことができます 血 染色体セットが調べられるサンプル。 ただし、これには人間の遺伝学の専門知識が必要です。
