遺伝学

遺伝学は、遺伝とも呼ばれ、遺伝子、その変異、および生物内の遺伝の研究です。それはXNUMXつのサブグループに分けられます：古典遺伝学、分子遺伝学、そしてエピジェネティックス.

古典的な遺伝学

古典遺伝学は遺伝学の最も古い分野です。これは、その起源をグレゴール・メンデルにさかのぼります。グレゴール・メンデルは、単一遺伝子の遺伝形質（その発現がXNUMXつだけによって決定される形質）の遺伝のプロセスを説明しました。遺伝子）。ただし、メンデルの法則は、XNUMXセットの染色体ほとんどの植物や動物の場合である両方の親から。の発見とともに遺伝子特定の特性をコードするいくつかの遺伝子が一緒に継承されることを示すリンケージ、すべての遺伝子が中に独立して分裂するというメンデルの法則減数分裂（染色体数を半分に減らし、有性生殖中に起こる細胞分裂プロセス）は反証され、メンデルの法則自体が疑問視されました。この規則は、同じ染色体上の遺伝子にのみ適用されます。遺伝子距離が大きいほど、共通の継承の確率が高くなります。遺伝暗号（DNAとmRNA）やクローニング（DNAを取得して同一の複製を行う方法）などの発見の後、遺伝学は古典遺伝学を超えて進化しました。

分子遺伝学

分子生物学とも呼ばれる分子遺伝学は、分子遺伝学の構造、機能、および生合成を扱う遺伝学の一部です。核酸デオキシリボ核酸（DNA）およびリボ核酸（RNA）分子レベルで。さらに、分子遺伝学は、分子レベルで相互作用し、さまざまなタンパク質、ならびに遺伝子発現（遺伝子の遺伝情報）、遺伝子調節（遺伝子の活性の制御）、および特定の細胞内のタンパク質機能の研究。分子生物学の技術は、主に医学と生物学の研究に適用されます。一般的に使用される技術の例には、ポリメラーゼ連鎖反応（PCR; DNAのinvitro増幅）、DNAクローニング、および突然変異誘発（生物のゲノムにおける突然変異の生成）が含まれます。この主題は、分子遺伝学の形成に主要な役割を果たした分子生物学者で物理学者のウィリアム・アストベリーによって1952年にその名前が付けられました。

エピジェネティックス

エピジェネティックス基礎がDNA配列ではない遺伝性の分子形質を扱います。接頭辞epi-（ギリシャ語：επί）は、代わりにDNAの「上の」変更が考慮されることを示しています。メチル化のサブフィールド（CH3基の追加）とヒストン修飾（ヒストン= タンパク質 DNAで包まれ、そのユニット「オクタマー」はタンパク質H2A、H2B、H3、H4のXNUMXつのコピーで構成されています。ヒトの中心的なDNAメチル化は、いわゆるDNAのCpGアイランドの核酸塩基シトシンのメチル化です。上記の島々では、グアニン拠点その後にシトシン塩基（「CpGジヌクレオチド」）が続きます。 CpGアイランドの75％がメチル化されています。メチル化の効果はメチル結合によって媒介されますタンパク質。これらはヌクレオソームコンフォメーションの閉鎖を引き起こします（ヌクレオソーム= DNAの単位とヒストン八量体）。その結果、メチル化された部位は、転写因子（TPF; DNAに付着して転写に作用するタンパク質）がアクセスするのがはるかに困難になります。メチル化の位置に応じて、それらは転写阻害（転写= DNAのRNAへの転写）または転写増強効果を持っています。メチル化は、さまざまなDNAメチルトランスフェラーゼ（デメチラーゼによる脱メチル化（メチル基の除去））によって触媒されます。メチル化は、トランスポゾンの大部分（遺伝子座（位置）を変えることができるDNA要素）の永続的なサイレンシングという意味で、進化的に最も古い機能であると考えられています。つながる潜在的に病理学的性質の突然変異イベントへ）。これらのメチル化がプロモーター領域にある場合、特定のTPFの蓄積が大幅に減少します。したがって、DNAセグメントの転写は不可能です。エンハサー配列でのメチル化は、転写増強TPFの付着を防ぎます。非調節配列でのメチル化は、DNAポリメラーゼのDNAへの結合親和性が低いため、転写速度を低下させます。DNAのサイレンサー配列でのメチル化のみが、転写阻害因子の蓄積を防ぐため、転写活性の増加に寄与することができます。ヒストン修飾は、の側鎖にさまざまな化学基を追加することを特徴としています。アミノ酸ヒストンタンパク質の。これらの中で最も一般的なものは、アセチル化とメチル化です。アセチル化はアミノ酸にのみ影響しますリジン正に帯電したリジンが中和されます。ザ・相互作用負に帯電したDNAが減少すると、ヒストン-DNA複合体が緩む、つまり圧縮が減少します。その結果、転写因子へのアクセスが向上します。ヒストンのメチル化は、ヌクレオソームコンフォメーションの圧縮の程度にも影響します。ただし、ここではアミノ酸またはヒストンタンパク質は、開口部または圧縮が発生するかどうか。もうXNUMXつの特別な機能は、ヒストンコードの存在です。さまざまなヒストン修飾の「継承」は、最終的にいわゆるクロマチンモデリングファクター–タイプに応じて、これらのタンパク質はヌクレオソーム確認の凝縮度を増減させます。治療（展望）：細胞と細胞型の最適なメチル化パターンはほとんど不明であり、したがって細胞の最も理想的なタンパク質比についてはわずかな記述しかできませんが、ヒストンコードも断片的にしか決定されていないため、現在、治療上の変更が行われています役に立たない。しかし、将来的には、遺伝子のアップレギュレーションとダウンレギュレーションは、腫瘍、精神障害、自己免疫疾患などの疾患の治療だけでなく、アンチエイジングのセクタ。