メープルシロップ病：原因、症状、治療

メープルシロップ病気は、特定の分岐鎖の分解障害につながるまれな常染色体劣性酵素の欠陥ですアミノ酸。早期診断と開始治療、影響を受けた子供たちは主に正常な発達を示します。

メープルシロップ病とは何ですか？

メープルシロップ病気は、特定の分岐鎖の分解障害につながるまれな常染色体劣性酵素の欠陥ですアミノ酸. メープルシロップ尿の病気は、XNUMXつの分岐鎖の分解における遺伝的代謝障害ですアミノ酸ロイシン、イソロイシンおよびバリン。常染色体劣性遺伝を介して遺伝します。欠陥の結果として、これらのXNUMXつのアミノ酸より多くの範囲で蓄積する体液新生児の弱い飲酒など、メープルシロップ病に特徴的な症状を引き起こします。嘔吐、筋活動障害（筋緊張低下、弓なり緊張）、呼吸器疾患（代謝性脳症）、発作、昏睡。メープルシロップ病の頻繁に発生する古典的な形態に加えて、他の形態は、代謝障害の重症度および結果として生じる酵素活性に応じて区別されます。たとえば、中間変異体では、症状は乳児期まで現れず、弱毒化されます。メープルシロップ病のいわゆる断続的な形態は、主に同時感染の間に症候的に発症します（発熱, 下痢または嘔吐）、手術、または過剰な食事性タンパク質摂取の結果として。

目的

メープルシロップ病は常染色体劣性遺伝であり、多酵素複合体であるいわゆる分岐鎖α-ケト酸デヒドロゲナーゼ複合体のさまざまな欠陥によって引き起こされます。これらの欠陥の結果として、この多酵素複合体の欠乏または活性の低下があり、それがアミノの分解障害を引き起こします酸ロイシン、イソロイシンおよびバリン。結果として、これらとそれに対応するアルファケト酸体組織と体液など血と影響を受けた人の尿とつながる顕著な神経学的症状に。また、メープルシロップを彷彿とさせる甘みのあるボディと尿臭が特徴で、物質化合物であるソトロン（愛情 & フェヌグリーク）、イソロイシン中間代謝で合成され、責任があります。

症状、苦情、および兆候

メープルシロップ尿症に苦しむ子供たちは食べることを拒否します。その結果、精神的な欠陥や目の穴が沈むなどの身体的症状を含む体重減少が比較的早く起こります。外部的には、この病気は筋肉のこわばりや痙攣。影響を受けた乳児も苦しんでいます吐き気 & 嘔吐。多くの子供たちは泣いたり無関心に見えたりします。この無関心は病気が進行するにつれて増加し、重度のメープルシロップの病気を示している可能性があります。しかし、最も特徴的な症状は、尿の甘い匂いです。尿臭はメープルシロップを彷彿とさせます。シュガー尿中の内容が原因です。さらに、飲酒の衰弱は病気で発生します。脱水発生します、それは革のように認識できます皮膚、沈んだ顔やその他の外部の兆候。水分不足の典型的な症状は次のとおりです。疲労しびれ。さらに、メープルシロップ病は、いわゆる弓なり緊張、背中の伸筋のけいれんを引き起こす可能性があり、これは重度を伴います痛みそして機能の喪失。この病気は多くの場合致命的であり、進行するにつれて強度が増すさまざまな愁訴に関連しています。典型的な尿臭に基づいて、メープルシロップ尿症は通常明確に診断することができます。

診断とコース

メープルシロップ病は、病気の形態に応じてさまざまな年齢で現れる症状に加えて、影響を受けたアミノ酸の濃度の増加に基づいて診断されますロイシン、イソロイシン、バリン、および対応するα-ケト酸血と尿。診断は、血清および尿中のメープルシロップ尿症の特異的指標としてのアロイソロイシンの検出によって確認されます。さらに、顕著なケトアシドーシス（代謝型のアシドーシス）と低血糖症（下げられた血グルコースレベル）は、メープルシロップ病、特に異化作用の危機で検出できます。上昇した濃度は一般的にタンデムによって検出されます質量の質量を決定するための実験室試験方法である分光分析血清または尿中に存在します。早期診断とタイムリーな開始により治療、現在の知識によれば、メープルシロップ病の存在は、罹患した子供がほぼ正常に発育することを可能にする可能性があります。治療せずに放置すると、メープルシロップ病は精神発達障害や精神発達障害を引き起こします。大脳.

合併症

メープルシロップ病またはロイシノーシスは、遺伝性代謝障害または酵素欠損症です。これは、対応する症状のある乳児や幼児にすでに見られます。より頻繁な合併症として、この病気の間欠的な形態は感染によって引き起こされる可能性があります。同様に、手術またはダイエットタンパク質が多すぎると、そのような後遺症を引き起こす可能性があります。リスクの増大の結果として、感染症、手術、またはその他のストレスの多い状況によって引き起こされるすべての異化危機において、患者を注意深く監視する必要があります。必要に応じて、グルコース or インスリン栄養ソリューションを与える必要があります。透析また、必要になる場合があります。いつもの治療メープルシロップ尿症は、XNUMXつの病気の原因となるアミノ酸の測定値を安定化または正常化することを目的としています。メープルシロップ病の安定化は生涯を通じて達成されますダイエットタンパク質含有量が大幅に減少しました。しかし、病気の過程で合併症が発生した場合は、個々のケースで実行する必要があるかもしれません肝臓移植。しかし、これが必要であるためには、治療目標の達成可能性に疑問を投げかける他の病気が存在しなければなりません。処方された低タンパク質の結果として、病気のさらなる合併症が発生しますダイエット。たんぱく質を含む食品を大幅に減らすと、アミノ酸が不足します。これらは人生の最も重要な構成要素を表しています。ただし、この合併症は、特別な栄養補給によって防ぐことができます。処方されたアミノ酸が重要ですサプリメントロイシン、イソロイシン、バリンを含まないままにします。

いつ医者に行くべきですか？

遺伝性としてのメープルシロップ病条件数多くの深刻な影響があり、間違いなく観察する価値があります。出生直後は、乳児が死亡するため、専門的な医療は避けられません。この病気は通常、典型的な兆候、特に甘い尿の臭いによって診断されます。メープルシロップ病に罹患している人にとっては、突然変異の経過と重症度に応じて、生涯にわたる医療が不可欠です。メープルシロップ尿症のチアミン依存性変異体のみが、特定の回避のために生涯にわたる低タンパク食を必要としません。タンパク質。医師が考慮するかどうか肝臓移植影響を受けた非常に幼い子供たちでさえ、考慮すべき問題です。とりわけ、利用可能な適切な移植が十分にありません。したがって、医学的に監督された低タンパク食による古典的な治療が最も一般的に選択される選択肢です。さらに、通常、他の治療オプションが必要になります。これらは、白血病患者の綿密で生涯にわたる医療を必要とします。国際的な研究者たちは現在、メープルシロップ病に冒された人々により良い生活の質を与えるために、より適切で負担の少ない治療法を探しています。子供の無害な感染症でさえ、医学的観察下にある必要があります。危機のない生活のために重要なのは最適です分枝鎖アミノ酸の。最適な医療により、影響を受けた個人の平均余命は正常になります。

治療と治療

治療の措置メープルシロップ病では、生涯にわたる食事を通じて分岐鎖アミノ酸の濃度を安定させ、正常化することを目的としています。管理補因子チアミンのビタミン B1）、または肝臓移植後者は非常に孤立したケースや他の病気の存在下でのみ使用されますが。メープルシロップ病に冒された人のごく一部が反応します管理高の-線量メープルシロップ尿症の症状を長期的に抑えることができるチアミンさらに、メープルシロップ尿症の場合、特に分岐鎖アミノ酸が含まれる生涯にわたるタンパク質制限（低タンパク質）食が適応となります省かれます。結果として生じる不足を補うために必須アミノ酸、これらは、ロイシン、イソロイシン、バリンを含まない特別なアミノ酸混合物で補う必要があります。微量元素, ビタミン & ミネラル同時に。影響を受けた新生児または乳児のために、ボトル用のダイエット製品がこの目的のために提供されており、煮沸して調製されています水。治療の成功を監視するために、血中値、特にロイシン濃度、定期的にチェックされます。さらに、メープルシロップ病に冒されている人は急性に与えられなければなりません輸液 (グルコース, インスリン栄養ソリューション）および、必要に応じて、透析（輸血）感染症、手術、またはその他のストレスの多いまたはストレスの多い状況に起因する異化危機の間、脳.

展望と予後

メープルシロップ病はさまざまな症状や兆候を引き起こします。しかし、早期治療により、後遺症を回避することができ、通常の結果になります小児発達。原則として、食事の拒否が発生します。この苦情はに発展する可能性があります体重不足 or 栄養失調、全身に損傷を与える可能性があります。患者は疲れていて無関心に見えます。飲酒の衰弱も発生するため、メープルシロップ尿症が原因となることは珍しくありません脱水体の。これらの不満は、子供の成長と発達を非常に妨げます。さらに、発作と痛み筋肉で発生します。その結果、小さな子供は甲高い泣き声を発し、それはまた、親や親戚に心理的な不快感を引き起こす可能性があります。治療を受けないと、通常、子供にも精神障害が発生します。このため、結果として生じる損傷を防ぐために、この病気の早期治療が必要です。症状は薬や食事療法の助けを借りて軽減することができるので、子供の発達は通常の方法で進行することができます。このプロセスでは、子供の平均余命は短縮されません。

防止

メープルシロップ病は遺伝性であるため、予防することはできません。染色体分析は、羊膜細胞の酵素欠損を決定するために出生前に実行することができます（羊水セル）。さらに、メープルシロップ病に冒されている人々は、タンパク質制限食に従い、次のような考えられる引き金となる要因を避けることを学ぶ必要があります。ストレス.

ファローアップ

メープルシロップ病は遺伝的条件を整えます条件それはから存在します幼年時代。しかし、適切な治療を行えば、患者はつながる主に普通の生活。対照的に、原因となる治療法は不可能です。計画されたアフターケアは、医療支援と自己責任のある行動の組み合わせを表しています。発達障害を予防するためには、早期の治療開始が不可欠です。新生児では、この病気はスクリーニングプログラムで検出されます。医学的フォローアップは、成人期よりも成長期まではるかに頻繁です。医師は血中および尿中のレベルをチェックします。それを超えて、患者自身の責任が有効になります。若い年でも両親は生涯の食事療法の責任を負っていましたが、この責任は患者が年をとるにつれて患者自身に移ります。低タンパク製品が消費されます。食事療法サプリメント人生の不可欠な部分を表しています。日常生活も合併症の予防を目的とすべきです。ストレス心身医学的要素としても、物理的な。したがって、作業を削減することをお勧めする場合があります。肝移植極端な場合や他の病気との組み合わせで適応されます。

自分でできること

メープルシロップ病の場合、病気の原因に作用する可能性のある自助方法はありません。これはそれが遺伝的であるという事実によるものです条件。代わりに、自助の選択肢は治療の推奨と密接に関連しています。特に人生の最初の数年間、適応した食事の必要性の認識が十分でないかもしれないとき、両親と親戚は特別な責任があります。あなたは食事と健康病気の人の。これには、講じられる予防措置の強化が含まれる場合があります。感染症や手術ができるという事実と相まってつながるメープルシロップ病の人々の深刻な合併症（脳浮腫、ケトアシドーシス）に、健康患者の予後は良好な予後のために重要です。したがって、影響を受けた個人は、生涯を通じて自分自身の世話をすることをお勧めします。病気や事故のリスクは可能な限り回避する必要があります。食事は一貫していなければなりません。これは多くの場合、あまり変化せず、タンパク質によって完了する食事療法を伴いますサプリメント。ロイシノーシスは、それが致命的な形態でない限り、他の方法で制限を伴わないので、影響を受けた人は大体普通の生活を送ることができます。いくつかの食事規則が守られれば、レストランへの訪問でさえかなり成功する可能性があります。