高脂血症(脂質代謝の障害)は、一次型と二次型に分けられます:
- 原発性高脂血症は遺伝的(遺伝性)です。
- 二次性高脂血症は、病気の症状としていくつかの病気で発生する可能性があります(二次現象)
原発性高脂血症
原発性高脂血症は、WHO分類に従って、リポタンパク血症パターンに従って細分化されます(Fredrickson / Fredrickson分類によるタイピング–表を参照)。 タイプIIとタイプIVは特に一般的であり、原発性高脂血症の80%以上を占めています。 リポタンパク血症のパターンは、次のような外部の影響により変化する可能性があります ダイエット、または通常 アルコール したがって、このタイピングの診断値は限られています。 したがって、型の不変性はなく、リポタンパク血症パターンの型の変化は一般的に可能です。 さらに、この細分化を使用して一次形式と二次形式を区別することはできないため、このタイピングでは信頼できる病因(因果関係)の割り当ては不可能です。 それにもかかわらず、高脂血症の病因病理学的に基づく分類がなされるまで、フレドリクソン計画で臨床的に働き続ける必要があるでしょう。 フレドリクソン分類に基づく高脂血症のタイプ。
タイプ | チョル/ TG | LDL / HDL | 脂質電気泳動 | CHDリスク | 診療所 | 他の名前) |
I | ノルム↑↑↑ | ↓↓ | – | 膵炎、発疹性黄色腫、網膜脂肪血症、肝腫大 | Fam.リオポプロテイン リパーゼ deficiencyFam.Apo-C-II欠損症。 | |
Ⅱa | ↑↑ノルム | ↑↓ | α、pre-ß、ß | + + + + | 黄色腫、腱黄色腫 | ファム。 高コレステロール血症Fam。 アポB-100defectFam。 結合されたHLP |
Ⅱb | ↑↑↑ | ↑↓ | α | + + + + | 黄色腫、腱黄色腫 | ファム。 結合されたHLP |
3 | ↑↑↑↑↑ | ↑↓ | α、(ß) | + + + + | 黄色腫症、黄色の手線、結節性黄色腫、噴火性黄色腫、耐糖能異常、高尿酸血症 | ファム。 タイプIII-HLP(fam.dys-β-lipoproteinemiaとも呼ばれます)。 |
IV | ↑↑↑ | ↓標準 | α、ß | ++ | 耐糖能異常、高尿酸血症 | ファム。 高トリグリセリド血症(Fam。タイプV症候群)。 |
V | ↑↑↑↑↑ | ↓↓ | α、ß | + | 膵炎、発疹性黄色腫、網膜脂肪血症、耐糖能異常、高尿酸血症、肝腫大 | ファム。 タイプVシンドロームファム。 apo-C-II欠損症(Fam。 高トリグリセリド血症). |
伝説
- コレステロール:コレステロール
- TG:トリグリセリド
- LDL:低密度リポタンパク質
- HDL:高密度リポタンパク質
- CHDリスク:冠状動脈 ハート 病気(CHD)のリスク。
高脂血症(高リポタンパク血症I型)
高脂血症(高リポタンパク質血症I型)では、常染色体劣性遺伝性のポストヘパリンリポタンパク質の欠陥があります リパーゼ システム(リポタンパク質リパーゼまたは活性化タンパク質Apo-C-IIの欠損)。 これにより、カイロミクロンの分解が大幅に遅延します(腸に吸収された食事脂肪を輸送して、 肝臓 リンパ系を介して大血流に)そしてそれらの蓄積(蓄積) 血 主に食後。 臨床的には、しばしば思春期の患者は、発疹性黄色腫(オレンジ-黄色がかった、結節性から プラーク-脂肪沈着物のように 皮膚)主に体幹と臀部、および肝脾腫(肝脾腫の拡大) 肝臓 & 脾臓)そして発作のような 腹痛 (腹痛)。 高カイロミクロン血症(カイロミクロンの過剰)の結果として、膵炎(膵炎のリスク)のリスクが高くなります。
高コレステロール血症(高リポタンパク血症II型)
高コレステロール血症(高リポタンパク血症II型)は次のように分類されます。
- タイプIIa→血清の孤立した増加 LDL およびアポプロテインB濃度。
- タイプIIb→さらにVLDL濃度が上昇
IIa型高脂血症
のポリジーン型(発現にいくつかの遺伝子が関与する型)の原因 高コレステロール血症 (タイプIIaの症例の大部分)は、通常、リポタンパク質受容体の輸送を調節するリポタンパク質受容体の機能不全です。 コレステロール 越えて 細胞膜 コレステロールの合成と同様に。 この場合、の活動が著しく減少します。 LDL-に応答する特定のアポB / E受容体 ダイエット-誘発 コレステロール の蓄積 肝臓。 単一遺伝子型(症例の約5%)常染色体優性遺伝の原因 高コレステロール血症 (過剰 血 コレステロールレベル)は、マークされた、または完全な機能不全(脱力感)または機能不全です LDL 受容体(apo-B / E受容体)、これは受容体の突然変異(遺伝物質の恒久的な変化)によるものです 遺伝子 19番染色体上にあるため、LDLはこの受容体を介して肝臓または肝外細胞(肝臓外の細胞)にのみ取り込まれます。 ホモ接合性形質キャリアにおける完全な受容体欠損は、 コレステロールレベル 600〜1,000 mg / dlであるため、患者は心筋梗塞のリスクがあります(ハート 攻撃)すでに思春期にあります。 高のフィードバック抑制効果 コレステロール コレステロールの新しい合成については廃止されます。 体外LDLなし 排除 (LDLアフェレーシス; 血 全血からコレステロールを除去するための精製手順)、これらの患者は20歳に達する可能性は低いです。アポリポタンパク質E多型アポリポタンパク質表現型E 3/4または4/4の患者は、コレステロールをより迅速かつ大量に再吸収し、LDLコレステロールの上昇をもたらします。
IIb型高コレステロール血症
タイプIIbの原因 高コレステロール血症 apo-B-100の過剰生産であると考えられています。 電気泳動的には、β-リポタンパク質(IIa)とプレβ-リポタンパク質(IIb)の画分が広がります。 ひどく上昇した結果として コレステロールレベル、アテローム性動脈硬化症(動脈硬化のリスク)のリスクは、病気の人で増加します。
家族性Dys-βリポタンパク血症(タイプIII)
家族性dys-β-リポタンパク血症(タイプIII)は常染色体優性遺伝性疾患です。 ここでは、コレステロールが豊富なIDLとカイロミクロンの残骸の蓄積を伴うプレβリポタンパク質の分解障害があります。 原因はアポリポタンパク質Eの異常であり、アポリポタンパク質E2(レムナント)受容体への結合が損なわれているように見えます。 これにより、カイロミクロンとVLDL粒子のカイロミクロンレムナント(カイロミクロンの分解段階)とLDL粒子への分解が不完全になります。 電気泳動(荷電粒子が電場を移動する実験室試験)では、広いβバンドと適度に顕著な増加 トリグリセリド類、コレステロールとホスファチドを検出することができます。 これにより、アテローム性動脈硬化症(動脈硬化のリスク)のリスクが高くなります。 肥満、減少 グルコース 耐性(病的な血糖値や尿を発生させることなく、大量のブドウ糖を分解する身体の能力 シュガー レベル)、脂肪肝(脂肪肝), 高尿酸血症 (の標高 尿酸 血中レベル; 痛風)および特徴的な黄色の平面黄色腫(平坦、オレンジ黄色がかった、結節性から プラーク-脂肪沈着物のように 皮膚)手のひらの線に沿って。 末梢動脈とともに、通常、老人環(同義語:老人環、ジェロントキソン、グレイゼンボーゲン、グレイゼンリング;角膜周辺の環状混濁)もあります。 循環器障害 (例えば、脚の)。
家族性高トリグリセリド血症(高リポタンパク血症IV型)
ファミリー 高トリグリセリド血症 (高リポタンパク血症タイプIV)は、成人の最も一般的な高脂血症です。遺伝型(遺伝型)は、浸透度が不完全な常染色体優性遺伝(特定の遺伝子型/遺伝子型が関連する表現型/外観の形成につながる確率のパーセンテージ)に基づいています)病因(病気の発症)はまだ完全には理解されていません。 プレβリポタンパク質(VLDL)が増加します。これは、主に内因的に(体内で)生成されたものによって輸送されます。 トリグリセリド類。 内因性の過剰生産 トリグリセリド類 または、トリグリセリドに富むリポタンパク質の利用障害が存在する可能性があります。したがって、高トリグリセリド血症(タイプIV;トリグリセリドの上昇を伴う脂質異常症)は、炭水化物誘導性であり、低 HDL コレステロール値は、の基本的なコンポーネントのXNUMXつです メタボリックシンドローム。 これらの患者は主に肥満であり、減少しています グルコース 公差または 糖尿病 真性糖尿病–タイプ2、および 脂肪肝 肝脾腫を伴う、 高尿酸血症、発疹性黄色腫、および重度に上昇したトリグリセリドの存在下での上腹部疝痛(膵炎)。 進行性(進行性)のアテローム性動脈硬化症があります。
アポリポプロテイノパシー
アポリポプロテイノパシーは次のように分けられます。
- 家族性a-β-リポタンパク質血症は、カイロミクロンの構造的アポリポタンパク質の常染色体劣性遺伝性欠如によるものであり、重度の脂質同化障害を引き起こします。
- アクチベーターアポリポタンパク質C-II(脂肪組織リポタンパク質の補因子)の遺伝性(遺伝性)欠損症 リパーゼ)高カイロミクロン血症につながります。
- アポリポタンパク質AIの構造的欠陥 つながる 高コレステロール血症に。
- An-α-リポタンパク血症は、組織内にコレステロールエステルの沈着を引き起こします(オレンジ-赤の変色した扁桃腺/扁桃腺)。
- 低α-リポタンパク血症(常染色体優性遺伝)は低コレステロール値と関連しています(HDL コレステロール<35mg / dI)。
特徴で割った原発性「家族性高脂血症」
高脂血症のXNUMXつの臨床的に関連するグループは、コレステロールとトリグリセリドの測定によって病因的に区別することができます。
- 高コレステロール血症
- 高トリグリセリド血症
- 組み合わせたフォーム
原発性「家族性高リポタンパク血症(FH)」を特徴で割ったもの。
分類(フレデリクソン) | 欠陥 | リポタンパク質の上昇 | 典型的な値(mg / dl) | |
高コレステロール血症 | ||||
家族性高コレステロール血症 | イラ | LDL受容体 | LDL | チョル 350-600 |
家族性ApoB-100欠損 | イラ | 欠陥のあるApoB-100 | LDL | チョル 250-600 |
高トリグリセリド血症 | ||||
家族性高トリグリセリド血症 | IV(V) | 複数の欠陥 | VLDL(乳び胸) | TG 500 チョル 200 |
家族性リポタンパク質リパーゼ欠損症 | I | LPLの欠如 | 乳び胸 | TG> 1.000 Chol 500 |
家族性アポC-II欠損症 | 私、V | アポプロテインC-IIの欠乏 | VLDL | |
家族性V型症候群 | V(IV) | 複数の欠陥 | 乳び胸(VLDL) | TG 2,000 |
複合型高脂血症 | ||||
家族性III型HLP | 3 | アポE2 / 2 | レムナント | TG 350 チョル 400 |
家族性複合HLP | Ila、Ilb、IV | 複数の欠陥(VLDL産生が増加) | VLDL / LDL | TG 100-500コル 250-400 |
伝説
- コレステロール:コレステロール
- TG:トリグリセリド
- 乳び胸:カイロミクロン
- VLDL:超低密度リポタンパク質、
- LDL =低-密度 リポタンパク質、アポ=アポタンパク質。
二次性高プロラクチン血症
二次性高脂血症は、脂質代謝の障害によるものではない他の基礎疾患の結果であるため、基礎疾患の治療後、脂質代謝は正常に戻ったと見なすことができます。同様に、いくつかの薬は脂質代謝の脱線を引き起こす可能性があります、しかしほとんどの場合、これは誘発(誘発)薬の中止後に退行します。 多くの場合、薬物療法は、高脂血症に対する既存の原発性であるが無症状の素因を明らかにするか悪化させるだけです。 二次性高脂血症の原因には以下が含まれます:
- ダイエット
- 断食
- 「ゼロダイエット」
- 脂質が豊富な(高脂肪)食事
- 刺激
- アルコール(アルコール過剰)
- 肝障害(肝疾患)、例えば。
- メタボリック症候群 (腹部 肥満, インスリン 抵抗性(ホルモンインスリンに対する体細胞の反応の低下)、高インスリン血症(条件 増加して 濃度 正常レベルを超える血中のホルモンインスリンの)、障害 グルコース 耐性、脂質異常症(脂質代謝障害)、アルブミン尿(の出現 アルブミン 尿中)、 高血圧/高血圧).
- 腎症(腎臓病)
- 内分泌障害(内分泌腺の機能障害または内分泌腺の機能障害によって引き起こされる臨床像 ホルモン).
- タンパク質異常症(タンパク質の障害 ディストリビューション 血中)。
- 他の疾患
- 神経性食欲不振症(食欲不振症)
- 特発性高カルシウム血症(カルシウム 過剰)。
- 糖原病(例、糖原病I型)–貯蔵病のグループ。
- 肝細胞癌(肝臓の新生物;肝臓の悪性および良性腺腫)。
- 悪性腫瘍/悪性腫瘍
- 膵炎(膵臓の炎症)
- ポルフィリン症 または急性間欠性ポルフィリン症(AIP); この病気の患者は、ポルフィリン合成に十分な酵素ポルフォビリノーゲンデアミナーゼ(PBG-D)の活性が50%低下します。 のトリガー ポルフィリン症 攻撃は数日から数か月続く可能性があり、感染症です。 薬物 or アルコール。これらの攻撃の臨床像は次のように表されます 急性腹症 または神経学的欠損、それは致命的なコースを取ることができます。 急性の主な症状 ポルフィリン症 断続的な(時折または慢性的な)神経学的および精神医学的障害です。 自律神経障害はしばしば前景にあり、腹部疝痛を引き起こします(急性腹症), 吐き気 (吐き気)、 嘔吐 or 便秘 (便秘)、および 頻脈 (心拍数が速すぎる:毎分100拍以上)不安定 高血圧 (高血圧).
- 投薬
- 妊娠