同義語
ヘム合成の障害ポルフィリアは一連の代謝性疾患であり、酸素のトランスポーターの一部の構造（合成）が 血 （ヘムイン ヘモグロビン）邪魔されます。
概要
体内では、何千もの代謝ステップがによって実行されます 酵素 生化学反応を可能にする（触媒する）。 遺伝的要因または後天的要因のいずれかにより、酵素の機能が非常に制限または増加し、病気の兆候（症状）が発生する場合、専門家は代謝性疾患について話します。 ヘムの形成にはXNUMXつの発達段階が必要です。
酵素の欠乏または欠陥のためにそれらのXNUMXつが十分な形で実行できない場合、ポルフィリン症が存在します。 病気の兆候は、問題のある反応段階で実際に変換されるべき物質の蓄積と沈着によって引き起こされます。 同様に、その後に生成される物質の不足は、不便につながる可能性があります。
ポルフィリン症には、骨髄性プロトポルフィリン症、先天性赤血球生成性ポルフィリン症、晩発性皮膚ポルフィリン症、急性間欠性ポルフィリン症、およびドスポルフィリン症が含まれます。 多くの場合、ポルフィリン症は遺伝し、大部分は優性遺伝に続きます。つまり、少なくともXNUMX人の親も病気にかかっている必要があります。 対照的に、先天性赤血球生成性ポルフィリン症は、例えば、常染色体に劣って遺伝します。
この場合、両親は通常健康ですが、多くの場合、 血。 遺伝性ではない遺伝的構成の遺伝的変化（突然変異）も、ポルフィリン症の原因となる可能性があります。 したがって、晩発性皮膚ポルフィリン症に苦しむ4人中5人はそれを継承していませんが、遺伝的変異のために発症しています。
ポルフィリン症も遺伝的欠陥なしに可能です。 これらの場合、後天性（二次）ポルフィリン症について話します。 それらは通常、例えば鉛や水銀などの重金属による中毒、または 肝臓 アルコール、薬物、または農薬やヘキサクロロベンゼンなどの環境毒素によって引き起こされる損傷。
他の病気も二次性ポフィリアを引き起こす可能性があります。 これらの中で最も重要なのは 肝臓 病気（例： 肝炎 C）、その他の代謝性疾患（例： ヘモクロマトーシス）、及び 血-貧血の（溶血性）形態を破壊する。
