染色体異常は、の数値的または構造的変化によって特徴付けられます 染色体。 それらは染色体検査によって視覚化することができ、複数の遺伝子に影響を与える遺伝的欠陥です。 重要な遺伝的変化のために、非常に多くの染色体異常は生命と両立しません。
染色体異常とは何ですか？
染色体異常は、広範囲の遺伝物質に影響を与える遺伝的変化です。 したがって、数値的および構造的な変更があります 染色体。 数値染色体異常は、染色体異常の喪失または過剰数のいずれかによって特徴付けられます。 染色体。 ヒトゲノムは23対の染色体で構成されており、22対の染色体には常染色体（性別を決定しない染色体）が含まれています。 23番目の染色体ペアには、性染色体XとYが含まれています。ここで、X染色体は女性の性染色体を表し、Y染色体は男性の性染色体を表します。 常染色体の数値染色体異常では、一部のトリソミー（3つではなく2つの染色体）のみが生命と互換性があります。 常染色体の一染色体（XNUMX本の染色体ではなくXNUMX本の染色体）は、生存可能な生物を形成することはできません。 性染色体の場合、トリソミーに加えて、X染色体による一染色体が実行可能です。 数値的な染色体異常に加えて、構造的な染色体異常もあります。 これらは、例えば、削除、反転または転座です。 欠失は、遺伝情報の喪失を伴う染色体セグメントの短縮を表します。 反転では、壊れた染色体部分が逆に再構築されます。 転座は、遺伝物質の他の場所への染色体セグメントの再配置によって特徴付けられます。 これは染色体全体でも発生する可能性があります。
目的
染色体異常には多くの原因があります。 数値染色体異常は、細胞分裂中のエラーに起因します。 たとえば、 減数分裂、染色体セットのXNUMXつの染色体は一緒に残っている可能性があります。 以来 減数分裂 生殖細胞は染色体セットの二分法によって形成されます。分裂が不完全な場合、一方の生殖細胞（配偶子）には完全な染色体のペアがあり、もう一方には問題の染色体タイプのすべてに染色体がありません。 これらの配偶子のXNUMXつだけの場合（卵または 精子）受精中に通常の配偶子と融合し、トリソミーまたは一染色体のいずれかが発生します。 X一染色体を除いて、すべての一染色体は生命と両立しません。 ただし、一部のトリソミーは生命と両立します。 数値染色体異常は、理論的には染色体セットにXNUMXつ以上の染色体をもたらす可能性があります。 構造的染色体異常は通常、化学物質、放射線、およびその他の影響への曝露によって引き起こされる染色体の破壊に起因します。 さらに、修理システムが故障している場合、壊れた個々の部品は正しく組み立てられません。 したがって、フラグメントが失われ、それによって対応する染色体が短縮されます（削除）。 または、フラグメントが正しく組み立てられていません（反転）。 断片または染色体全体でさえ、他の染色体に付着する可能性があります。 この場合、すべての遺伝情報が保存されている場合、それはバランスの取れた転座です。 影響を受けた人は完全に健康です。 しかし、彼または彼女の子孫は、いわゆる転座トリソミーに苦しむ可能性があります。 それらは正常な染色体のセットとさらにXNUMXつの転座した染色体を持っています。 転座トリソミーは、通常のトリソミーと同様の症状を引き起こします。
症状、症状、および兆候
染色体異常の症状は、障害の種類によって異なります。 最もよく知られているトリソミーは、いわゆる ダウン症候群。 に ダウン症候群、21番染色体はXNUMX回存在します。 正規トリソミーと転座トリソミーのどちらが存在するかは関係ありません。 ダウン症候群 特徴的なモンゴロイドが特徴です まぶた 軸位置、 ハート 欠陥または筋緊張低下。 メンタル 遅滞 多くの場合、集中的なサポートによって適切に制御できます。 平均余命は50年から60年です。 13トリソミー（パトウ症候群）および 18トリソミー （エドワード症候群）も知られています。 両方の症候群 つながる 早く死ぬ 幼年時代.X一染色体（Ullrich-ターナー症候群）、症状が軽度であるため、偶然に発見されることがよくあります。 に クラインフェルター症候群 星座XXY、ユーヌコイド 高身長、思春期遅発症、 不妊症 と女性の習慣が目立ちます。 IQは通常正常です。 XXXの女性とXYYの男性は通常目立たないので、これらのトリソミーはほとんどの場合偶発的所見です。 構造的染色体異常の中で、猫鳴き症候群（5番染色体の短腕の欠失）と ウルフ・ヒルシュホーン症候群 （第4染色体の短腕の欠失）が最もよく知られています。 両方の症候群は、重度の身体的および精神的障害に関連しています。
診断
染色体異常は、核造影図を視覚化して評価することによって診断されます。 核型を生成するために、細胞は分裂するように刺激され、同時に細胞毒素で処理されます コルヒチン 分割された染色体を一緒に保つために。 その後、こうして決定された染色体を顕微鏡で観察し、写真を撮る。 典型的なバンディングパターンが現れ、それによって染色体の変化を非常に明確に検出することができます。
合併症
染色体異常は、患者にさまざまな遺伝的欠陥や奇形を引き起こす可能性があります。 ほとんどの場合、影響を受けた個人はいわゆるダウン症に苦しんでいます。 ほとんどの症候群は、重度の奇形で患者に負担をかけます。 まず第一に、があります ハート 欠陥と精神的 遅滞。 患者の知性は大幅に低下しますが、これは治療やその他の影響を受ける可能性があります 学習 メソッド。 による ハート 欠陥、平均余命は約60年に短縮されます。 多くの場合、患者はまた苦しんでいます 低身長 顔や四肢に影響を与える可能性のあるその他の奇形。 奇形が心理的な不満を引き起こしたり、 うつ病。 影響を受けた人の性的発達もまた、染色体異常のために遅れるか、非常に限られた方法でのみ起こります。 染色体異常を因果的に治療することはできません。 患者はそれぞれの症候群の症状で一生を生きなければなりません。 しかし、それらの多くは、日常生活が患者にとって耐えられるようになるように制限および治療することができます。 どれ 措置 治療に必要であり、合併症があるかどうかは、遺伝的欠陥と特定の対策に大きく依存します。
いつ医者に行くべきですか？
染色体異常の場合、医師の診察は症状の重症度と性質に大きく依存します。 残念ながら、染色体異常を伴う多くの場合、患者は生き残ることができず、出生直後に死亡します。 この場合、両親や親戚が心理的な苦情に苦しんでいる場合に備えて、心理学者にも相談する必要があります。 原則として、この病気の患者はすべての臓器と身体機能の定期的な検査を必要とします。 特に心臓は定期的に検査する必要があります。 被災者が精神障害を患っている場合も、医師の診察が必要です。 遅滞 染色体異常による。 この場合、患者は特別なサポートに依存しています。 原則として、診断は一般開業医または小児科医が行うことができます。 さらなる治療は苦情の程度によって異なり、通常はそれぞれの専門家で行われます。 子供も心理的苦情に苦しんでいる場合は、心理学者による治療も行う必要があります。
治療と治療
治療 染色体異常によって引き起こされる病気や症候群の症状は常に症候性です。 原因となる治療は問題外です。 いくつかの症候群は、付随するサポートでうまく制御することができます。 これにはダウン症が含まれます。 精神発達と身体障害の治療の両方がしばしばサポートに依存します 措置 開始され、治療の全体的な概念。
展望と予後
染色体異常は、治癒が不可能なため、予後が不良です。 しかし、本質的に、それらは存在する障害に依存しており、それは各患者に個別に現れます。 ほとんどの患者では、染色体異常は平均余命の大幅な短縮に関連しています。人間への介入以来 遺伝学 法的に許可されておらず、因果関係はありません 治療 したがって、遺伝子変異の変更は発生しません。 治療は、患者の既存の症状を緩和することを目的としています。 さらに、医師は標的療法で病気の進行をできるだけ遅らせようとします。 染色体異常は、多数の奇形または認知障害に関連しています。 さらに、性機能だけでなく発達にも制限があります。 身体的異常に加えて、染色体異常は多くの精神障害を引き起こす可能性があります。 これはさらに患者の生活の質を低下させ、患者の全体を悪化させます 健康。 子孫が生まれると、染色体異常は次世代に受け継がれます。 症状が減少または増加する可能性があります。 よく研究されている症候群では、大幅な改善の可能性があります。 サポート 措置 個々の治療の概念だけでなく、患者にとってより良い開発の機会を表すものが使用されます。
防止
子孫の染色体異常によって引き起こされる病気の予防のために、集中的な人間 遺伝カウンセリング 家族や親戚の中ですでに病気の症例が発生している場合は、実施する必要があります。 ほとんどの場合、これらの症候群は自然発生的に発生します。 ただし、転座トリソミーの場合、一定の遺伝の可能性があります。 この場合、クラスター化された家族性の発生が可能であり、それは人間によって明らかにされるべきである 遺伝学.
ファローアップ
染色体異常のほとんどの場合、影響を受けた人は、自由に使えるアフターケア手段がないか、ごくわずかしかありません。 遺伝性疾患であるため、完全に治療することもできません。 したがって、子供に染色体異常が発生するのを防ぐために子供が望まれる場合は、遺伝子検査とカウンセリングを常に行う必要があります。 さらなる治療は、病気の正確な症状に大きく依存するため、一般的な予測を行うことはできません。 おそらく、影響を受けた人の平均余命も短くなります。 ほとんどの場合、治療自体は、奇形や奇形を軽減することを目的とした外科的介入によって行われます。 このような手術の後、影響を受けた人は休息して体の世話をする必要があります。 いかなる場合でも、努力やストレスの多いまたは身体的な活動は避けるべきです。 同様に、染色体異常のために、ほとんどの影響を受けた人はまた、日常生活に対処するために彼ら自身の家族の助けと支援に依存しています。 この文脈では、集中的で愛情のこもった会話もしばしば必要であるため、心理的な動揺や うつ病 発生しません。
これはあなたが自分でできることです
染色体異常の場合、自助の可能性は比較的限られています。 影響を受けた人はそれによって純粋に症候性に依存しています 治療、病気は因果的に治療することができないので。 多くの場合、染色体異常も つながる 影響を受けた人の早死に。 染色体異常に苦しむ人々は集中治療を必要とし、多くの場合、自分で日常生活に対処することができません。 この場合、家族や友人によるケアは非常に有用であり、病気の経過にプラスの効果があります。 子供たちも特別なものが必要です 学校教育、彼らは知性の低下に苦しんでいるので。 しかし、正確な治療法は正確な病気に大きく依存するため、ここでは一般的な予測を行うことはできません。 多くの場合、他の人との接触も非常に役立つことがわかります。 つながる 情報交換へ。 心理的苦情の場合または うつ病、友人や家族との会話が役立ちます。 ただし、心理学者に代わるものではないため、深刻な苦情がある場合は医師に相談する必要があります。 また、患者の両親や親戚は、染色体異常による心理的苦情に苦しむことが多く、心理学者の訪問に依存しています。
