定義–ウォルフ・ヒルシュホーン症候群とは何ですか？
ウォルフ・ヒルシュホルン症候群は、さまざまな奇形の複合体を表します。これは、 染色体 （染色体異常）。 奇形には、とりわけ、 , 脳 & ハート。 ウォルフ・ヒルシュホルン症候群は約1:50に発生します。
000人の子供。 それは男の子より女の子に頻繁に影響を及ぼします（2：1）。 影響を受けた人の約XNUMX分のXNUMXが生後XNUMX年の間に死亡します。
原因となる
ウォルフ・ヒルシュホルン症候群の原因は、4番染色体の一部がないことです。欠落している部分が大きいほど、病気の症状はより深刻になります。 症例の90％で、この病気は新しい突然変異として発症します。つまり、両親から受け継がれていません。
診断
さまざまな奇形の相互作用によりオオカミ鹿角症候群が疑われる場合は、遺伝子検査が行われます。 ここでは、第4染色体の一部の変異または欠如を検出できます。
これらの症状でオオカミ鹿角症候群を認識します
オオカミ鹿の角症候群の場合、発生する可能性のある多くの症状と奇形が知られていますが、すべてが発生する必要はありません。 すでに出生時に、低出生体重と低身長が目立ち、次の数ヶ月と数年で成長も遅れます。 影響を受けた人々は精神障害があり、特に上部の感染症に特にかかりやすいです 気道.
次の奇形または変化が発生する可能性があります と顔の面積：長い 頭蓋骨、高い額、拡大したアイレリーフ、突き出た眼球、垂れ下がったまぶた、短い 首。 耳の領域では、深いセットの耳だけでなく、目立つ場合があります 難聴 または難聴ですら。 目は影響を受ける可能性があります 緑内障 または白内障、 乱視 または斜視。
オオカミ鹿角症候群の子供は、より頻繁に口唇裂に苦しんでいます リップ と口蓋。 のエリアの標識 脳 の未開発を含む 小脳, てんかん、およびによる運動障害 脳 ダメージ。 の ハート 弁膜症、心不整脈、心房中隔欠損症がある可能性があります。 さらに、 内臓 腎臓や性器などが発生する可能性があります。 手と足に、XNUMX本の足の親指または 親指 発生する可能性があり、指やつま先が長くて細いです。
