中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症：原因、症状、および治療

中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症（MACD欠損症）は、中鎖が脂肪酸十分に分解されていません。特定の条件下では、つながる致命的かもしれない危険な代謝脱線に。場合治療早期に開始され、病気をうまく制御することができます。

中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症とは何ですか？

中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症では、中鎖の分解脂肪酸遺伝的原因により障害があります。これらはもはやエネルギー生産に適切に使用することはできません。したがって、体は壊れることを余儀なくされています炭水化物 & アミノ酸増加した程度に。物理的により高いためにエネルギー要件が増加した場合ストレス、成長過程または感染症、体の炭水化物の蓄えおよび内因性タンパク質エネルギー生産にますます使用されています。長期間の禁欲の間も同じことが言えます。通常、これらの条件下では、脂肪酸の分解はベータ酸化によって強制されます。ただし、MACDが不足している場合、これは十分に可能ではありません。結果として増加した内訳グルコース危険につながる低血糖症。の強制劣化アミノ酸同時に増加しますアンモニアのコンテンツ血。カルニチン、これはエネルギー代謝、蓄積する中鎖と化合物を形成するため、減少します脂肪酸。これらの化合物は、脂肪酸分解の中間体を表しています。中鎖脂肪のさらなる分解以来酸アシルヒドロゲナーゼ複合体の欠陥酵素によってブロックされ、二次的なカルニチン欠乏症が発症します。対応する値の大幅な偏差は、つながる生命を脅かす合併症に。治療せずに放置すると、この障害によって引き起こされる代謝脱線の約25パーセントが致命的な経過をたどります。全体として、中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症は、最も一般的な代謝障害のXNUMXつであり、新生児スクリーニングの一部として実施される検査の一部です。効果的なためには、原因となる遺伝的欠陥をタイムリーに特定する必要があります治療。適切な治療法で措置、この病気は簡単に治療できます。

目的

中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症の原因は、MCAD酵素の機能不全によるものです。 MCADの常染色体劣性突然変異遺伝子1番染色体上にある、は酵素の折り畳み特性を損ないます。これにより、タンパク質の品質管理の一環として分泌および分解される誤って折りたたまれた酵素が生じます。その結果、中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼが少なすぎます。中鎖脂肪酸その後、劣化が不十分になります。すでに述べたように、MCADの常染色体劣性突然変異遺伝子この病気の原因です。常染色体劣性遺伝の場合、罹患した患者にはXNUMXつの欠陥遺伝子があり、それぞれのコピーが両方の親から感染します。変異がXNUMXつしかない個人遺伝子病気を発症しないでください。したがって、この病気は世代から世代へと受け継がれていません。両方の親がそれぞれ25つの欠陥遺伝子についてヘテロ接合である場合、子孫がMCAD欠損症を発症する確率はXNUMXパーセントです。

症状、症状、および兆候

中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症は、低血糖症、けいれん、および昏睡状態。最初の症状は通常、生後XNUMXか月から生後XNUMX年の間に現れます。それらは、感染症または長期にわたる食糧不足によって引き起こされ、下痢, 嘔吐、意識障害、および発作。ザ・肝臓拡大する場合があります。代謝障害では、血グルコースレベルが低下し、血アンモニアレベルが増加し、カルニチンレベルが減少します。異常が深刻であるほど、生命を脅かすような状態に陥るリスクが高くなります。昏睡。ただし、はるかに軽度の症状を伴うMCAD欠損症の形態もあります。症状がまったくない場合もあります。これらの場合、臨床検査のみが対応する遺伝的欠陥を示します。より深刻な影響を受けた患者でさえ、代謝脱線の間には常に無症状の段階があります。

病気の診断と経過

中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症はタンデムで検出できます質量新生児スクリーニングの一部としての分光法。この方法では、アシルカルニチンの画分が決定されます。ザ・濃度オクタノイルカルニチンのつながるここにパラメータ。値が上昇している場合、DNA分析は診断を確認するのに役立ちます。病気の急性期では、低血糖症、高架アンモニアレベル、および中鎖脂肪のレベルの上昇酸尿中のジカルボン酸の形で検出される場合があります。もあります高尿酸血症（高架尿酸尿中のレベル）との兆候肝臓機能不全。時々尿ミオグロビンレベルも上昇します。

合併症

最悪の場合、中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症は患者にとって致命的となる可能性があります。したがって、重篤な合併症や後遺症を回避するには、この病気の早期治療を行う必要があります。ほとんどの場合、影響を受けた人々は深刻な問題に苦しんでいます痙攣、これも関連付けられています痛み。同様に、中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症は昏睡または意識の喪失。その結果、影響を受けた人の日常生活は苦情によって著しく制限されます。意識障害が発生し、影響を受けた人は苦しんでいます下痢 & 嘔吐。多くの場合、肝臓、これも関連付けられています痛み。影響を受けた人が昏睡、この条件親戚や親子の精神に悪影響を及ぼし、うつ病またはこれらの人々の他の心理的動揺。原則として、中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症は、早期に診断されれば比較的うまく治療することができます。これにより、特定の問題が発生することはありません。さまざまな合併症が発生する可能性があるのは、診断と治療が後期に行われた場合のみであり、たとえば、影響を受けた人は手術を受けなければならない場合があります。

いつ医者に行くべきですか？

渇望および関連する症状など吐き気と同様嘔吐の兆候です健康減損。に障害がある場合濃度、倦怠感やパフォーマンスレベルの低下、医師が必要です。の場合には痛み, 痙攣てんかん発作の場合は、すぐに医師の診察を受けてください。ドライブの欠如、食欲不振または、感染症への感受性の増加を調査し、治療する必要があります。この病気は生後XNUMXヶ月からXNUMX歳の間に最初の症状を示すため、特に幼児は病気にかかるリスクがあります。影響を受けた人の体重に顕著な変化が見られる場合、または無関心や行動異常がある場合は、医師に相談する必要があります。意識障害がある場合は、警戒を強める必要があります。意識低下により被災者の事故や怪我のリスクが高まるため、対応が必要です。昏睡状態が明らかな場合、または意識を失った場合は、救急車に警告する必要があります。同時に、応急処置措置到着するまで必要です。上半身の腫れ、疲労、倦怠感、内面の落ち着きのなさ、過敏性の増加を医師に提示する必要があります。この病気の特徴は、すべての症状の段階的な退行です。症状のない期間にもかかわらず、兆候が見られたらすぐに医師の診察を受けることをお勧めします健康障害が繰り返し発生します。

治療と治療

早期に診断すれば、病気の予後は非常に良好です。その後、予防措置困難でストレスの多い状況でも、代謝の危機を防ぐために時間内に開始することができます。長期にわたる禁欲と感染を避けることが重要です。禁欲はXNUMX時間以上続くべきではありません。この病気の知識は、可能な手術の準備にも必要です。したがって、絶対に必要ではない多くの手術は行われるべきではありません。手術が避けられない場合は、人工栄養グルコース代謝脱線を防ぐために解決策は絶対に必要です。急性の代謝脱線は、ブドウ糖溶液を注入することによってのみ克服することもできます。カルニチンが不足しているので、経口管理カルニチンのも有用です。さらに、管理 of リボフラビンの改善につながる可能性があります脂肪代謝それは脂肪酸の分解における補酵素だからです。

展望と予後

中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症の存在下で、診断ができるだけ早くなされれば、予後は陽性です。ただし、特定の条件下では、この先天性代謝異常により、重度の代謝脱線が起こり、死に至る可能性があります。中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症が臨床症状において変動することは問題がある。したがって、誤診を排除することはできません。中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症の症状は、新生児ですでに顕著です。影響を受けた個人の見通しを改善するために、代謝スクリーニングは現在、通常、新生児で行われています。影響を受けた人が長期間を避けている限り、生活条件は良好です断食または飢餓。彼は低脂肪を維持する必要がありますダイエットその中で炭水化物十分な量で存在します。さらに、カルニチン欠乏症に対処する必要があります。差し迫った代謝脱線を防ぐために、管理グルコース電解質輸液考慮されることもあります。緊急事態と差し迫った代謝脱線は高いリスクをもたらします。したがって、中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症の影響を受けた患者は、必要に応じて、直ちに入院治療を受ける必要があります。 MCADの影響を受ける人々は、中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症であると識別する緊急識別カードを携帯しています。中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症の人は、感染症にかかったり、急速に感染したりすると、見通しが悪くなります。断食手術前にも大きなリスクがあります。代謝脱線は、低ケトン性低血糖または代謝を引き起こす可能性がありますアシドーシス。次のような神経学的症状がある場合、意識不明または死亡が発生する可能性があります低血圧または無気力が発生します。

防止

中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症は遺伝的であるため、その予防に関する推奨事項はありません。家族性クラスタリングの場合、人間遺伝カウンセリング子供が欲しいという願望がある場合に役立ちます。 DNA検査は欠陥のある遺伝子を検出することができます。両方の親がそれぞれ変異した遺伝子を持っている場合、子孫は中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症を発症するリスクが25パーセントあります。新生児スクリーニング中にMCAD欠損症が検出された場合、感染を防ぐために包括的な医療管理が必要です。ダイエット高炭水化物、低脂肪の食事に調整する必要があります。

ファローアップ

ペルオキシソーム病は遺伝的欠陥に基づいているので、治療病気を完全に治すことはできずに、いくつかの症状を緩和することしかできません。このため、この意味での実際のアフターケア治療はありませんが、苦痛を和らげるための集中的な症状治療があります。一般的に、患者とその親族はバランスの取れた健康的なライフスタイルを採用することをお勧めしますダイエットをサポートする免疫システム。後者はまた、特定のことを示唆します緩和安定させるための精神的なテクニック、そしてできるだけ多くの余暇活動をアドバイスします。メンタル病気への対処が容易になり、時には回復を促進することができます。すでに一度影響を受けた両親がさらに子供を産みたいと思っている場合は、詳細な遺伝子検査を受けて、別の子供が病気になる可能性を事前に判断することをお勧めします。

自分でできること

中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症は、早期に発見されれば十分に治療できる代謝障害です。重要な自助策は、食事と適切な運動を通じて代謝を調節することです。定期的に薬を服用したり、代謝に悪影響を与える活動に従事したりする人は、話す彼らのかかりつけの医者に。適切な治療により、代謝を最適化できるため、MCADDを適切に治療できます。治療に加えて、代替療法も可能です。などの自然療法カノコソウ or セージ痛みを和らげる効果やその他のプラスの効果により、治癒過程に良い影響を与えることができます。リスクと副作用を最小限に抑えるために、適切な製剤の使用について最初に担当医と話し合う必要があります。子供がMCADDで亡くなった親はトラウマセラピー。新しい場合妊娠、中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症を検出できるように、スクリーニングを早期に実施する必要があります。乳幼児突然死回避。影響を受けた乳児は、合併症が発生した場合に救急医療サービスまたは救急車サービスにすぐに連絡できるように、継続的な観察が必要です。