ホモシスチン尿症は、酵素の欠乏によって引き起こされ、上昇を特徴とするまれな遺伝性代謝障害に付けられた名前です。 ホモシステイン の濃度 血。 初期の一貫した一部として 治療、ホモシスチン尿症は通常よく治療することができます。
ホモシスチン尿症とは何ですか？
ホモシスチン尿症は、さまざまな欠陥に起因するまれな遺伝性アミノ酸代謝障害に付けられた名前です 酵素 巻き込まれている メチオニン （必須アミノ酸）代謝。 ホモシステイン およびホモシスチンは、それぞれこの代謝プロセスの分解および中間生成物を表し、健康な個人ではさらに直接代謝されます。 欠陥があるため 酵素、これはホモシスチン尿症の影響を受けた人に限られた範囲でのみ可能であるため、 濃度 of ホモシステイン セクションに 血 尿中のホモシスチンが増加します。 増加した 濃度 これらの アミノ酸有毒であると考えられている、 つながる さまざまな臓器系への損傷。 眼病（水晶体脱臼、 近視, 緑内障）、骨格の変化（骨粗しょう症、マルファン体型の長肢）、中央部の損傷 神経系 （精神的および肉体的 遅滞、けいれん、脳血管障害）、および血管系（血栓塞栓症、血管 閉塞）ホモシスチン尿症の特徴的な後遺症です。
目的
ホモシスチン尿症は、常染色体劣性遺伝性の遺伝的欠陥によるもので、さまざまなものの欠乏を引き起こします 酵素 巻き込まれている メチオニン 代謝。 特定の酵素とのサブプロセスに応じて メチオニン 代謝に影響があり、ホモシスチン尿症のXNUMXつの形態が区別されます。 より一般的なI型ホモシスチン尿症では、酵素シスタチオニンベータシンターゼ（CBS）の欠乏があり、これが システイン メチオニンから。 その結果、ホモシステインは 血 (高ホモシステイン血症）そしてホモシスチンは尿中に蓄積します（ホモシスチン尿症）。 II型ホモシスチン尿症は、ホモシステインからのメチオニン合成を調節する5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）の欠損を特徴としています。 この代謝サブプロセスは、II型の影響を受けた人に対応して妨害され、血清中のホモシステインの蓄積に加えて、 つながる メチオニン欠乏症に。 III型ホモシスチン尿症はコバラミン欠乏症（補酵素）を特徴とします ビタミンB12）。 コバラミンはホモシステインからのメチオニン合成にも関与しているため、欠乏するとホモシステインが増加する可能性もあります 濃度 血中およびメチオニン欠乏症。
症状、苦情、および兆候
ホモシスチン尿症はさまざまな形で発生する可能性があります。 症状はさまざまで、人生の段階によって異なります。 XNUMX歳になる前は、この病気の兆候は特にまれなケースでのみ発生します。 特徴的な検査所見は別として、ホモシスチン尿症の新生児は目立たない。 通常、血中のホモシステインレベルは大幅に上昇しています。 これは血を傷つけます 船、長期的には つながる 血管石灰化（アテローム性動脈硬化症）および関連する塞栓症および血栓症に。 その結果、影響を受ける人々の平均余命は大幅に制限されます。 の代謝障害の最も顕著な症状 幼年時代 目の水晶体の脱出です。 これはしばしば伴う 近視。 病気の最初の兆候が早く現れるほど、精神運動のリスクが高くなります 遅滞 （精神遅滞）、これは不可逆的です。 ほとんどの影響を受けた個人では、 骨粗しょう症 すでに存在します 幼年時代。 その結果、脊椎は平らになり、徐々に変形します。 ホモシステインレベルが高いと、多くの場合、 高身長 と似ているかもしれない症状 マルファン症候群 表面上。 これらには、例えば、鶏肉と漏斗の存在が含まれます 胸、変位した眼のレンズ（水晶体脱臼または水晶体異所性拍動）、 緑内障, 網膜剥離、およびクモの指症（クモ指症）。
診断とコース
ホモシスチン尿症の診断には、さまざまな検査分析が使用されます。 ホモシスチン濃度の上昇および/またはメチオニン濃度の低下（タイプIIおよびIII）が 尿検査 （例、シアン化物-ニトロプルシド テスト）、これはホモシスチン尿症を示している可能性があります。 血液分析は、血清中のホモシステインの濃度を決定し、診断するために使用することができます 高ホモシステイン血症 ホモシスチン尿症に関連します。診断は、結合または結合から細胞を培養することによって確認されます 肝臓 根底にある遺伝的欠陥の直接検出を可能にする組織サンプル。 ホモシスチン尿症の経過は、症状や後遺症の点で人によって異なります。 ただし、早期診断と早期開始により 治療、ホモシスチン尿症は通常、良好な経過と良好な予後を示します。
合併症
ホモシスチン尿症は、主に重度の心理的症状を引き起こし、患者の生活や日常生活に非常に悪い影響を与える可能性があります。 ほとんどの場合、深刻な 人格障害 行動障害を伴うが発生します。 特に子供では、これらの障害は重篤な合併症を引き起こす可能性があります。 原則として、患者は社会的排除の影響を受け、ますます人生から離れます。 まれではありませんが、結果として抑うつ気分が発生します。 さらに、目の不満があるので、例えば、 緑内障 or 近視 発展することができます。 同様に、さまざまな病気 船 はるかに早く発生するため、動きの制限につながる可能性があります。 治療自体は通常、特定の合併症を引き起こすことはなく、投薬の助けを借りて行われます。 病気のポジティブな経過は比較的早く起こります。 治療後も、ほとんどの場合、それ以上の苦情はありません。 早期治療で平均余命が短くなることはありません。 心理的苦情は、心理学者が支援的に治療することができます。
いつ医者に診てもらえますか？
行動上の問題などの症状がある場合、 血栓症、または発達の遅れが発生した場合、医師の診察が絶対に必要です。 同様に、の兆候 骨粗しょう症 or 動脈硬化 早い段階で明確にする必要があります。 医師は症状の原因を特定し、必要に応じて治療を開始する必要があります。 このため、上記の症状は迅速に明らかにする必要があります。 遺伝的欠陥のある人は、ホモシスチン尿症の発症に特に敏感です。 影響を受けた個人は、かかりつけの医師と緊密に相談し、異常な症状があれば彼または彼女に知らせる必要があります。 基本的に、数日以上続く苦情や、長期間にわたって激しさを増す苦情を明確にする必要があります。 ホモシスチン尿症の特徴的な兆候は通常、潜行性に発症し、不可逆的な疾患がすでに発症している場合にのみ認識されることがよくあります。これにより、初期症状を認識して治療することがますます重要になります。 代謝障害に関連している可能性のある自分自身または他の人の身体的または精神的な変化に気付いた人は、 話す できるだけ早く彼らのかかりつけの医者に。 その他の連絡先には、内科の専門家や遺伝性疾患の専門クリニックが含まれます。
治療と治療
治療 ホモシスチン尿症の場合は、基礎疾患の種類または酵素の欠陥に依存し、毒性のあるホモシステインの濃度の上昇を低減および排除することを目的としています。 したがって、ホモシスチン尿症のI型は ピリドキシン (ビタミン B6）欠陥のある酵素の活性が残っている場合。 この物質は酵素活性を高め、血中のホモシステイン濃度を下げます。 このタイプの影響を受けた人の約50％は、高用量の経口療法に非常によく反応します。 ビタミン B6。 さらに、低メチオニンと シスチン-リッチ ダイエット 治療をサポートすることをお勧めします。 ホモシステインからのメチオニン合成が損なわれているホモシスチン尿症のタイプIIおよびIIIに残留酵素活性がある場合、コバラミン製剤による障害を制限する試みが行われます（ビタミンB12）。 ホモシスチン尿症の両方の形態で、 ダイエット メチオニンが豊富なことが示されています。 加えて、 葉酸、これは欠陥のある5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼの活性にもプラスの効果があり、メチオニンとベタインはタイプIIで治療的に使用されます。 支持的な抗凝固剤 薬物 (アセチルサリチル酸）などの血管疾患を予防するために使用されます 血栓症 & 塞栓症.
展望と予後
早期診断と集中治療により、ホモシスチン尿症の予後は通常良好です。 遺伝性疾患であるため治癒しませんが、治療の枠内でホモシステインとメチオニンの濃度を恒久的に低下させることが可能であり、発達障害や合併症の可能性を大幅に低減します。 ホモシスチン尿症の発現の程度は変えることができます。 最初は目立たず、軽度の経過をたどる病気の形態があります。 ただし、発症するリスクも高くなります 動脈硬化、血栓症、塞栓症、 ハート 20歳または30歳での発作および脳卒中。ただし、乳児期にホモシステイン濃度がすでに非常に高い場合、集中的な治療を受けていない子供には身体的および精神的発達障害の大きなリスクがあります。 メンタル 遅滞 人生の最初の70年ですでに明らかになるかもしれません。 多くの場合、罹患した子供も骨粗鬆症に苦しんでいます。 未治療の子供たちの最大XNUMX％で、目の問題が発生します。これは、目の水晶体の脱出で最も明確な表現を見つけます。 眼へのさらなる影響には、緑内障、極度の近視、 網膜剥離 & 失明。 さらに、重度の病気の治療が遅すぎるか、まったく治療されない場合、 血栓症 & 塞栓症 30歳未満の全患者の20％で発症します。
防止
ホモシスチン尿症は遺伝性疾患であるため、予防することはできません。 ただし、治療を早期に開始すると、ホモシスチン尿症の後遺症を予防または制限することができます。 さらに、影響を受けた人は、胎児にホモシスチン尿症の検査を行うことができます。 出生前診断 (羊水穿刺）。 罹患した個人の兄弟もホモシスチン尿症の検査を受けることをお勧めします。
ファローアップ
代謝障害の原因となる酵素欠損の種類に応じて、 措置 ホモシスチン尿症のフォローアップの一部として有用で必要です。 ホモヒスチン尿症I型の場合、患者は以下に従う必要があります ビタミン-リッチ ダイエット 医療に同行する 管理 ビタミンB6の。 ビタミンB6は欠陥のある酵素の活性を高め、その結果、血中のホモシステイン濃度を低下させます。 この効果を維持するには、食事療法を恒久的に行う必要があります。 同じことが豊富な食品の消費にも当てはまります シスチン そしてメチオニンが少ない。 ホモシスチン尿症II型では、長期的な効果を達成するために食事療法も継続する必要があります。 さらに、定期的な進捗状況 モニタリング フォローアップ中に適用されます。 医師は影響を受けた酵素の活性をチェックし、必要に応じて治療法を調整する必要があります。 ホモシスチン尿症は一般的に重篤な疾患ではないため、XNUMX〜XNUMXか月間隔での健康診断で十分です。 重度の障害の場合、実際の治療が完了した後、専門家に毎月相談する必要があります。 さらに、代謝障害は治療を必要とする他の病気を長期的に引き起こす可能性があるため、異常な症状に注意を払う必要があります。
自分でできること
ホモシスチン尿症の根底にある酵素欠損症の種類と医師が使用する治療法に応じて、患者は自分で症状を緩和するためにいくつかのことを行うことができます。 まず第一に、豊富な食事療法 シスチン は重要。 影響を受ける人は主に米を消費する必要があります、 ナッツ、大豆およびオート麦製品。 有効成分は、スイカ、ヒマワリの種、 緑茶。 医者も処方します ビタミンB12 サプリメント 減損を制限するため。 影響を受けた人はこれらをサポートすることができます 措置 栄養士と協力してメチオニンが豊富なダイエット計画を作成し、それを一貫して実施することによって。 のような高タンパク含有食品 卵 または肉は避けるべきです。 果物、野菜、低タンパクパスタなどの低タンパク食品は許可されています。 パン、または専門店からの小麦粉。 この食事療法はまた様々なBでサポートされるべきです ビタミン と同様 葉酸。 後に 条件 解決したら、患者はさらに検査を受ける必要があります。 ホモシスチン尿症は生涯にわたる疾患であり、専門の治療センターで定期的に評価する必要があります。 クローズスルー モニタリング、代謝の問題は、合併症が発生する前の早い段階で検出および治療することができます。
