高ホモシステイン血症

高ホモシステイン血症（同義語：ホモシステイン血症;ホモシステイン血症;ホモシスチン代謝障害;ホモシステイン血症;高ホモシステイン血症; ICD-10-GM E72.1：の代謝障害 硫黄-含有 アミノ酸）濃度の上昇に関連している ホモシステイン （> 10 µmol / l） 血.

ホモシステイン 必須アミノ酸の分解中に形成されます メチオニン そして健康な人ではすぐにさらに変換されるので、それは少量だけ体内に存在します。 メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）欠損症の酵素活性の低下は、毒性アミノ酸の変換を引き起こします ホモシステイン 〜へ メチオニン 遅くなります。

の代謝に重要な役割を果たすホモシステインの代謝 硫黄-含有 アミノ酸、ポジティブの例を提供します 相互作用 微量栄養素（重要な物質）を相互に作用させて、生理学的機能を維持または最適化し、 健康.

ホモ接合性MTHFR突然変異（メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）欠損症）の保因者の有病率（疾患頻度）は、正常集団では12〜15％、深部の患者では25％にもなります 静脈 血栓症。 MTHFR突然変異のヘテロ接合性保因者の割合は47％にもなる可能性があります。

経過と予後：ホモシステインレベルの上昇は、血栓症の独立した危険因子であると考えられています（影響 血栓症 （容器 閉塞））および心血管系（に影響を与える ハート および血管系）アテローム性動脈硬化症などの疾患（動脈硬化/動脈硬化症）。 早期のアテローム性動脈硬化症の患者では、高ホモシステイン血症は、症例の10〜42％でアテローム性動脈硬化症の発症の独立した危険因子と見なされています。 ヘテロ接合性保因者は、リスク増加の証拠なしにホモシステインレベルがわずかに上昇している可能性があります。 微量栄養素（生体物質）の経口代替 葉酸、ビタミンB6、およびB12は、ホモシステインレベルの上昇を正常化することができます。