先天性関節拘縮症：原因、症状、治療

関節拘縮症の先天性関節拘縮症は、単一または複数の先天性拘縮を特徴とする（AMC）関節。この場合、一貫性のない臨床像があります。この病気は治癒しませんが、進行性でもありません。

先天性関節拘縮症とは何ですか？

先天性関節拘縮症の主な特徴は、さまざまな先天性関節のこわばりです関節さまざまな程度の。先天性関節拘縮症は、出生前に発生するさまざまな原因を伴う状態の総称です。過去には、条件 Guérin-Stern症候群とも呼ばれていました。 AMCはいくつかのタイプに分類されます。

タイプ1では、四肢のみが関与します。同時に、タイプ1は、タイプ1aとタイプ1bの1つのサブグループにさらに分割されます。タイプXNUMXaでは、手と足だけが主に拘縮の影響を受けます。肩と腰を含むすべての四肢の場合関節硬化しているため、タイプ1bと呼ばれます。

関節拘縮症の多重先天性2型では、関節の硬化に加えて、いくつかの臓器が奇形です。これは、例えば、腹壁、尿に影響を与えます膀胱、背骨または .

タイプ3は、すでに述べた奇形に加えて、脊椎の最も重度の障害と神経系.

目的

先天性関節拘縮症の原因は多様です。それらの中で、病気は出生前のプロセスの結果です。場合によっては、遺伝的影響が疑われます。たとえば、ZC4H2での点突然変異遺伝子 (亜鉛指遺伝子）AMCの特定の形式で識別されています。この遺伝子の合成を担当しています亜鉛指タンパク質、によってDNAまたはRNAと相互作用する亜鉛原子、したがってタンパク質合成プロセスを制御することができます。

タンパク質合成プロセス。他の出生前の影響には以下が含まれますウイルスまたは筋肉や筋肉を刺激する神経組織に損傷を与える毒素。その結果、筋肉組織を適切に配置することができません。の量結合組織筋肉と関節包が高すぎるため、コードの長さの伸びが損なわれます。これにより、身体の患部が変形し、その結果、可動性が大幅に制限されます。中妊娠、子供の動きの欠如はすでに目立ちます。この可動性の欠如が結果であるか、または部分的には、筋肉の発達の欠如の原因である程度は、まだ解明されていません。いずれにせよ、先天性関節拘縮症は多因子性です。

症状、苦情、および兆候

先天性関節拘縮症は、多面的でしばしば複雑な外観で現れます。症例の11％で、腕だけが影響を受けます。患者の別の43パーセントが硬化しました脚ジョイントのみ。影響を受けた四肢の46％で3つの四肢すべてが影響を受けています。関節の制限は、手と足に向かって大幅に増加します。多くの場合、体幹の筋肉はまだ良好な可動性を持っています。他の身体的および精神的発達は通常正常です。ただし、影響を受ける関節の数に関係なく、他の臓器が影響を受ける可能性があります。タイプXNUMX関節拘縮症の極端なケースでは、先天性関節拘縮、神経系存在しています。

診断

先天性関節拘縮症を診断するために、さまざまな画像診断手順が実行されます。たとえば、X線検査は、異形成と脱臼の優れた視覚化を提供します。磁気共鳴画像と筋肉生検筋肉組織の構造異常を明らかにします。筋電図（EMG）はとして使用することができます鑑別診断原因として筋原性疾患を除外します。

合併症

先天性関節拘縮症は、さまざまな合併症や症状を示します。ほとんどの場合、腕と脚が影響を受け、関節の比較的激しい硬化を示します。同様に、硬化は足や手にも起こり、つながる患者の重大な動きの制限に。罹患した人の日常生活は、先天性関節拘縮症によってかなり制限されています。さらに、合併症は発生せず、病気も進行せず、患者のさらなる発達を妨げることはありません。同様に、影響を受けた人の精神発達に悪影響はありませんが、場合によっては、先天性関節拘縮症は臓器の奇形を引き起こし、神経系、麻痺やその他の症状を引き起こす可能性があります。ただし、精神発達はまだ影響を受けていません。因果関係治療関節拘縮の多重先天性は不可能です。このため、主に症状は治療の助けを借りて治療され、制限されます。臓器の損傷や奇形がない限り、平均余命は制限されません。場合によっては、影響を受ける人々は日常生活に対処するために他の人々の助けに依存しています。

いつ医者に診てもらえますか？

ほとんどの場合、先天性関節拘縮症は、出生直前または子供が生まれた後に診断されます。このため、先天性関節拘縮症の診断を個別に行う必要はありません。しかし、この病気に冒された人々は、症状を制限することができるように、非常に包括的な治療に依存しています。特に日常生活に制限があり、子供の発育が制限されている場合は、医師に相談する必要があります。原則として、先天性関節拘縮症は一般開業医または小児科医によって診断されます。先天性関節拘縮症のさらなる治療は、最終的に整形外科医またはセラピストによって行われます。影響を受けた人々が身体的症状に加えて心理的および精神的不快感に苦しむことは珍しいことではありません。影響を受けた子供たちの両親や親戚もこれらの苦情に苦しみ、心理的治療を必要とするかもしれません。これは、特に患者がいじめられたりからかわれたりする可能性がある場合に求められるべきです。

治療と治療

　治療関節拘縮の多発性先天性はいくつかの柱に基づいています。格言は、機能が美学よりも優先されなければならないということです。子供が年齢に適した発達を達成するのを助けるために、治療はできるだけ早く始めるべきです。中間コースは、多すぎる場合と少なすぎる場合の間に見つける必要があります治療。身体的障害と同じように、治療が多すぎると、子供の精神に同等の負担がかかる可能性があることを覚えておく必要があります。診断が下されたら、出生直後に保存療法を開始する必要があります。この保存療法には、乳児の適切な配置、手動治療、神経生理学的処置が含まれます。を含む合計XNUMXつの治療オプションがあります理学療法, 作業療法、整形外科用デバイス、および手術。どの治療法またはどの治療法の組み合わせが使用されるかは、個々の症例の詳細と重症度によって異なります。条件. 理学療法 AMCの治療に非常に成功しているため、すぐに開始する必要があります。このプロセスでは、手技療法を使用して、硬化した関節を徐々に緩めます。神経生理学に基づく治療法は、まだ存在している神経筋活動を刺激することを目的としています。当初、この治療法の強度は当然非常に高いです。ただし、後で不利な点なしに基本的なプログラムに減らすことができます。作業療法と並行して実行する必要があります理学療法。その助けを借りて、影響を受けた子供たちは家族の中で彼らの日常生活によりよく対処することが可能になります、幼稚園または学校。この治療法には、とりわけ、運動シーケンスの改善、感覚的印象の実装と処理、身体知覚の改善、耐久性 & 濃度、他の人とのコミュニケーションの改善とモチベーションの開発。整形外科エイズ次の場合に使用されます理学療法子供が歩くのに一人では十分ではありません。重度の障害には矯正手術も必要になる場合があります。

展望と予後

先天性関節拘縮症の予後はあまり楽観的ではありません。医学の進歩にもかかわらず、現在の科学的選択肢を考えると、この病気を治すことはできません。発現の形態に関係なく、XNUMXつの可能なタイプの病気すべてが今のところ治癒することはできません。現在の治療法の欠如は、病気の原因が不明であることが原因である可能性があります。遺伝的素因が疑われます。この仮定は現在確実ではありません。治療は日常生活の限界にうまく対処することを目的としています。非常に早い段階で、子供は自分自身のために運動シーケンスを最適化する方法を学びます。さらに、感情的なサポートと心理療法必要です。十分な進歩を遂げ、可能な限り年齢に応じた生活を送るためには、患者さんの協力も重要です。病気は治りませんが、進行しません。したがって、症状の増加は予想されません。成長と発達の過程で、患者のニーズと可能性に合わせて生き方を調整することが重要です。実施できる活動は奨励され、最適化されています。これは、大人としても質の高い生活を送るのに役立ちます。場合によっては、個々の仕様に応じて、既存の可能性をさらに改善するために外科的介入が行われます。

防止

先天性関節拘縮症を因果的に予防することはできません。この病気は先天性であり、発達障害の結果です妊娠。ただし、喫煙、飲酒、薬物使用は、妊娠中の母親が避けなければなりません。妊娠。ウイルス感染を防ぐためにもあらゆる努力を払う必要があります。

アフターケア

先天性関節拘縮症のほとんどの場合、措置フォローアップケアの範囲は厳しく制限されています。この場合、影響を受けた人は主にこの病気の迅速な検出と治療に依存していますが、完全な治癒は通常不可能です。先天性関節拘縮症のさらなる経過も、症状の正確な性質と重症度に大きく依存するため、一般的な予測を行うことはできません。治療は様々な治療法の助けを借りて行われます。多くの場合、影響を受ける人々はからさまざまな演習を行うことができます理学療法 or 理学療法症状を緩和するために自分の家で。しかし、先天性関節拘縮症の患者の多くは、日常生活を楽にするために友人や家族の助けにも依存しています。まれではありませんが、心理的な混乱を防ぐために心理的な助けも必要です。うつ病。多くの場合、さまざまなものを使用する必要もありますエイズそれは影響を受けた人の日常生活を容易にすることができます。先天性関節拘縮症が患者の平均余命を短縮するかどうかは、普遍的に予測することはできません。

これがあなたが自分でできることです

先天性関節拘縮症は先天性疾患であるため、最初のステップは産科医と患者の両親および家族が行動を起こすことです。病気が認識され治療されるのが早ければ早いほど、子供が年齢に応じた方法で発育できる可能性が高くなります。先天性関節のこわばりの最初の兆候が見られたら、影響を受けた子供の親はすぐに専門家に相談する必要があります。彼らは医師会から適切な医師や診療所に関する情報を得ることができます。健康ローカルおよびインターネット上で活動している保険会社または自助グループ。必要に応じて、これらの自助グループは、ほぼ同じ年齢の子供を持つ家族と連絡を取り、親が意見を交換し、お互いの経験から利益を得ることができるようにします。自助グループはまた、病気に関するすべての質問に答え、日常生活の特定の問題に対処する方法についてのヒントを提供します。年齢が上がるにつれて、患者はまた彼らの改善に貢献することができます条件自分自身。状態を改善するための重要な貢献はによって行われます理学療法、これはできるだけ早く開始する必要があります。マニュアル療法硬化した関節を緩めることができます。神経生理学に基づく治療法は、神経筋活動を刺激することを目的としています。整形外科エイズスプリントやサポート装置など、歩行補助具や車椅子の使用も、患者の可動性を改善し、主に自己決定的な生活を確保するのに役立ちます。