ホモシステイン

ホモシステインは必須アミノ酸の分解中に形成されます メチオニン そして健康な人ではすぐにさらに変換されるので、体内に少量しか存在しません。 の文脈で 高ホモシステイン血症 （同義語：ホモシステイン血症）、 血 濃度 ホモシステイン（Hcy）の増加します。 ホモシステイン血症は、 内皮 （内皮細胞の薄層が内側を覆っている 血 船）およびプロテインCの不活化（→ 血栓症 と血栓症 塞栓症 リスク↑）。 同時に、促進する第V因子（プロアクセレリン）の活性化があります 血 凝固。 高ホモシステイン血症 とりわけ、遺伝的に決定することができます。 これは、メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）の多型の場合です。遺伝形式は常染色体劣性です。 点突然変異; 酵素活性MTHFRは、影響を受けた個人で35〜90％減少します。

  • 「野生型」–（通常、変異なし 遺伝子 バリアント=健康）; 発生率：ヨーロッパ出身の集団で40-50％。
  • ヘテロ接合性形質キャリア; 対立遺伝子コンステレーション：CT（35％の制限 葉酸 代謝）; 頻度：45-47％（11.9±2.0μmol/ lのホモシステインレベル）
  • ホモ接合性形質キャリア; 対立遺伝子コンステレーション：TT（80-90％の制限 葉酸 代謝）; 頻度：12-15％（14.4±2.9μmol/ lのホモシステインレベル）

さらに、シスタチオニン-β-シンターゼ（CBS）、シスタチオニンリアーゼ（CL）、ホモシステインメチルトランスフェラーゼ（HMT）、またはベタインホモシステインメチルトランスフェラーゼ（BHMT）に影響を与える遺伝子酵素の欠陥は、ホモシステインレベルに深刻な影響を与えることがあります。 中等度のホモシステイン血症（ホモシステインレベル> 30-100 µmol / l）および重度のホモシステイン血症（ホモシステインレベル> 100 µmol / l）が発症します。

手順

必要な材料

  • クエン酸塩安定化EDTA血漿
  • 血清可能

干渉要因

  • 食事中に存在するメチオニンはホモシステイン濃度の増加につながるため、減少は絶食するはずです
  • ホモシステインはによって合成されるので 赤血球 （赤血球）、血漿はできるだけ早く血球とは別に保管する必要があります。

標準値

µmol / l単位の標準値 治療上の結果
好調 <10 アクションは必要ありません
許容できる（健康な人） 10-12 治療 アテローム性動脈硬化症のリスクが高い患者に必要です！詳細については、を参照してください。 高ホモシステイン血症/その他 治療 を参照してください。

適応症（適用分野）

  • 血栓症 診断（MTHFRの変異を探す 遺伝子）; 血栓塞栓性疾患の患者。
  • アテローム性動脈硬化症のリスク層別化。
  • の疑わしい欠陥 葉酸、ビタミンB6または ビタミンB12.
  • 血管疾患（心筋梗塞/心筋梗塞）の存在下でのホモシステイン血症の診断 ハート 攻撃、脳卒中/ ストロークなど）。
  • 後天性葉酸（葉酸）またはビタミンB6およびB12欠乏症の指標。
  • ホモシスチン尿症の疑い* –先天性代謝異常症。
  • 先入観のある高ホモシステイン血症の診断（以前 構想）、つまり、ホモシステイン血症は神経管閉鎖障害の危険因子であるため、家族計画/出産の文脈での検査（二分脊椎/オープンバック）など。

* 二 ホモシステイン（Hcy）は、ジスルフィド架橋を介して結合してホモシスチンを形成します。 血中のホモシステインレベルが上昇すると（=ホモシスチン尿症）、ホモシスチンは尿中に排泄されます（ホモシスチン尿症）。

解釈

上昇した値の解釈

ホモシステイン血症の形態 µmol / l単位の血清レベル 治療上の結果
軽度のホモシステイン血症（主に重要な物質の欠乏：B6、B12、葉酸）。 > 12-30 すべての人（健康な人と患者）に必要な治療
中等度のホモシステイン血症 > 30-100 治療が必要です！
重度のホモシステイン血症 > 100 治療が必要です！

通知：

  • 女性は男性よりも通常のホモシステイン濃度が低い。
  • 年齢とともに、ホモシステインレベルは、すでに45歳からの男性では、その後の女性で増加します 更年期障害 （=女性の人生の最後の月経期間。 子宮).
  • 高ホモシステイン血症は慢性的に一般的です 腎不全 (腎臓 弱点）。 原因は、ホモシステインの排泄の欠如、異化状態および潜在性です ビタミンA欠乏症.

詳細については 治療、以下の高ホモシステイン血症/さらなる治療を参照してください。 その他の注意事項

  • ホモシステイン血症は、血管疾患（血管疾患）、特に心筋梗塞の独立した危険因子です（ハート 攻撃）および脳卒中（ストローク）だけでなく、末梢動脈閉塞性疾患（PAVD）にも使用されます。
  • 専門家によって書かれたコンセンサスペーパーによると、心血管イベントの約25パーセントを防ぐことが可能です–心筋梗塞（ハート 攻撃）または脳卒中（ストローク）–ホモシステインレベルを下げることによって。
  • ホモシステインレベルがわずか0.5µmol / l増加すると、心筋梗塞のリスクは2.5倍に増加し、脳卒中（脳卒中）と動脈閉塞性疾患のリスクは5倍にも増加します。
  • 新しい研究はまた、ホモシステイン血症が血管（血管関連）の独立した危険因子であることを示しています 重度の聴覚障害者が、認知症 と同様 アルツハイマー病.

さらなる診断

  • それが後天性ホモシステイン血症である場合、ビタミンの追加の決定を行うことができます：
    • ビタミンB6（ピリドキシン）
    • ビタミンB12（コバラミン）
    • 葉酸