広い意味での同義語
1型線維症; クモ指症症候群; クモのフィネス; アチャール-マルファン症候群; MFAマルファン症候群はまれな遺伝性疾患です 結合組織 の異常な変化を伴う ハート, 船、長い、狭い、またはクモの肢の主な症状を伴う目と骨格。 マルファン症候群の基礎は、フィブリリン1遺伝子の突然変異であり、これは常染色体優性遺伝であるか、孤立した症例では新しい突然変異として発生する可能性があります。 1:10の有病率で。
ドイツでは、000人と約8000人が罹患しており、マルファン症候群はまれな病気に数えられます。 病気は性に影響を与えないので、男性と女性は等しく影響を受けます 染色体。 マルファン症候群の名前は、最初の記述者の1896人であるアントワーヌマルファンに由来します。アントワーヌマルファンは、XNUMX年に小さな女の子の異常に長くて細い指を観察しました。
結合組織 人体の細胞外マトリックスとしても知られる細胞の外側に位置し、体全体に見られます。 それは主に 骨格, 軟骨, 腱 & 血 船、だけでなく、他のすべての臓器系では、 結合組織 束縛、包み込み、ガイド構造として機能するタスクがあります。 結合組織はで構成されています タンパク質 （アミノ酸）と糖鎖（糖類）。
ボーマン タンパク質 糖鎖と結合して大きな凝集体を形成し、次に、例えば、 コラーゲン のフィブリル（コラーゲン繊維のビルディングブロック） 骨格 or 髪。 結合組織のミクロフィブリルもそのような凝集体であり、フィブリリン成分、その他で構成されています タンパク質 と砂糖。 これらのミクロフィブリルは、ほとんどの結合組織に見られ、常に弾性繊維の表面に見られます。これにより、皮膚の組織、たとえば弾性が得られます。
しかし、彼らはまた、 軟骨 & 腱。 ミクロフィブリルのバックボーンを形成するさまざまなフィブリリンのそれぞれのうち、これらのタンパク質を生成するために必要な遺伝情報は、さまざまな場所にあります。 染色体。 フィブリリン-1のタスクのXNUMXつはミクロフィブリルの形成ですが、これを行うには、細胞（線維芽細胞）での生成（合成）中に正しく折りたたまれている必要があります。つまり、正しい構造をとっていなければなりません。
ミクロフィブリルの形成において、フィブリリンは、フィブリルの架橋中の安定化に必要な様々なヘルパー分子を必要とします。 これも カルシウム。 したがって、機能的なミクロフィブリルの欠如がの拡張につながる可能性があることは理解できます 大動脈 （大動脈拡張）、フィブリリンの欠陥のためにそれらの安定化機能が失われるため。
手足の過度の成長は、管状の縦方向の成長におけるミクロフィブリルの調節機能の欠如によるものです 骨格。 同じことが眼の小帯線維（眼の水晶体の懸垂装置）にも当てはまり、安定性を大幅に失い、「レンズフラップ」を引き起こします。 フィブリルの必要な正しい折り畳みとそれらの凝集を達成するために、それらは結合されなければならない カルシウム、早期劣化からそれらを保護します。
しかし、多くの場合、原因となる突然変異の影響を受けるのは、まさに原線維の領域です。 カルシウム 製本。 その結果、折り畳みが失敗し、ミクロフィブリルが加速分解にさらされる可能性があります。 要約すると、ミクロフィブリルの弱体化または欠損さえも、フィブリリン遺伝子の欠陥のために適切に構築できなかったマルファン症候群のさまざまな症状の原因です。
マルファン症候群の治療の最初のステップは、通常、診断後のライフスタイルの即時調整です。 のような重傷 むち打ち （加速外傷）またはバスケットボール、バレーボール、サッカーなどの他の人との衝突は、既存のマルファン症候群の場合、分裂のリスクを高める可能性があるため、可能であれば避ける必要があります 大動脈 （解剖）。 マルファン症候群の患者の多くは身長のためにバスケットボールなどのスポーツを選択しているため、これは特に問題です。
同じリスクは、最大のスポーツでも見られます 血 圧力値（血圧 ピーク）は、の場合と同様に上昇しています ボディービル、例えば。レギュラー モニタリング 条件 影響を受けた 船 マルファン症候群では常に示されます。 の直径が 大動脈 が40ミリメートル未満の場合は、年にXNUMX回のチェックで十分です。 大動脈破裂のリスクがある場合、手術は避けられません。
子供への緊急の欲求、大動脈の分裂を伴う家族歴、または同時に閉鎖の欠如の場合 ハート 弁（大動脈または 僧帽弁 不十分）、大動脈（動脈瘤）の幅が50ミリメートルであっても手術を行うことができます。 介入の死亡率は、計画された手術の1％から緊急手術の27％に増加します。 原則として、この技術は大動脈の拡張部分を除去することから成ります（ベントールの手術）。
この手順では、上行大動脈と 大動脈弁 バルブを備えた「コンポジット」プロテーゼに置き換えられます。 この手順の欠点は、抗凝固剤（抗凝固剤）を生涯にわたって服用する必要があることです。 これを回避するために、DavidまたはYacoubによる弁保存技術がますます使用されており、大動脈のみがプロテーゼに置き換えられています。
ただし、保存されたバルブは何年にもわたって劣化することが多く、XNUMX回目の操作が必要になります。 一方、左の弱点がある場合 ハート バルブ（僧帽弁 不十分）、上行大動脈のさらなる拡張を防ぐために、人工弁と交換する必要があります。 ここでも、生涯にわたる阻害 血 凝固は避けられなくなります。
の再構築の場合 僧帽弁 行われると、これらの薬は不要になり、若い患者に特に有益です。 水晶体脱臼の治療は、通常、水晶体の外科的除去と、それに対応する強い屈折性の眼鏡構造の提供、または水晶体と眼の光を維持しながらの長すぎる水晶体線維の除去からなる。 ただし、多くの場合、 近視 フィッティングによって メガネ or コンタクトレンズを でも十分です。
骨格系の領域では、 脊柱側弯症 患者の半数に発生する脊椎の損傷は、特に子供ではコルセットによって助けられます。 目的は、成長中に曲がった背骨の劣化を防ぐことです。 ただし、恒久的な矯正効果はありません。
Status 脊柱側弯症 が40度を超える場合は、整形外科医による脊椎の外科的矯正を防止するために検討する必要があります。 肺 問題と戻る 痛み。 ほとんどの場合、じょうご 胸 または鳩胸療法は美容上の理由でのみ行われます。 最もまれなケースでのみ、圧縮があります 肺、外科的に矯正しなければならない心臓または大動脈。
扁平足の場合、中敷きと適切な履物で軽減できます 痛み 歩きやすさを向上させます。 マルファン症候群で土踏まずの外科的再建が必要になることはめったにありません。 寛骨臼の突出は、股関節のために罹患した成人の約5％でのみ治療する必要があります 痛み 移動が制限され、人工的に処理されます 股関節.
の予防的使用 血圧-大動脈の拡張を遅らせるための薬物、ベータ遮断薬の低下は、特に若い、手術を受けていないマルファン症候群の患者に効果的であることが示されています。 高齢の患者またはすでに治療を受けた患者では、有効性を判断できませんでした。 心内膜炎 予防、すなわち心臓の内層の炎症を防ぐための抗生物質療法は、すべての手術または大きな怪我のためにマルファン患者に行われなければなりません。 心臓弁.
マルファン症候群の平均余命は、未治療の患者では大幅に減少します。 しかし、最適な治療法では、病気とその生命を脅かす合併症が早期に診断されれば、最長60年の寿命を達成することができます。 しかし、予後の評価は、疾患のすべての基準を満たしていない患者では問題があります。 マルファン症候群は、平均余命がXNUMX年未満の新生児マルファン症候群から、外的症状や心血管系合併症がほとんどない軽度の形態までさまざまな表現型の連続体であるため、時間経過を正確に評価することはしばしば困難です。
