ブルーム症候群は非常にまれな遺伝性疾患です。 それは、遺伝的不安定性の増加を特徴とします。 患者は身長が低く、発症する可能性が高い 癌。 ブルーム症候群は、腫瘍の血管マーキングが増加するため、毛細血管拡張症候群とも呼ばれます。
ブルーム症候群とは何ですか？
ブルーム症候群は、染色体破壊症候群のグループに属しています。 多くの異なる臨床症状は、 酵素 DNAを複製して修復します。 欠陥のある修復メカニズムのために、（自発的な）突然変異が遺伝子に蓄積します。 突然変異率の増加は、に対する感受性の増加を表します 癌。 また、出生前および出生後の成長障害、皮下脂肪の減少、および光感受性も特徴的です。 皮膚 発赤しやすく、 炎症。 ブルーム症候群は常染色体劣性遺伝します。 これは、両方の親が影響を受けた保因者でなければならないことを意味します 遺伝子 あなたの子供が臨床的に目立つように。 したがって、子供が病気を発症する確率は統計的に25パーセントです。 現在、合計300件の事例が報告されています。 しかし、アシュケナージユダヤ人はブルーム症候群のリスクが高くなっています。
目的
ブルーム症候群の原因はBLMの突然変異です 遺伝子。 この 遺伝子 の生産に責任があります タンパク質 RecQヘリカーゼなど。 ヘリカーゼは 酵素 DNAの二本鎖をXNUMX本の一本鎖に切断します。 このプロセスは、複製（DNAの倍増）を可能にするために必要です。 このプロセスでは、XNUMX番目のいわゆる姉妹染色体がXNUMXつの染色体から作成されます。 DNA複製中、BLMタンパク質は姉妹染色体のエラーを監視し、修正を開始します。 遺伝子またはタンパク質に欠陥がある場合、突然変異は検出されないままであることが多く、生物に大きな損傷を与える可能性があります。 ゲノムの一般的な変化は、ヌクレオチドの挿入/削除とナンセンス変異です。
症状、苦情、および兆候
多くの場合、患者は身長が比例して低く、形状が変化しています。 頭蓋骨 骨格。 これはすでに明らかです 妊娠。 新生児、乳児、幼児は食欲が低下します。 これの考えられる原因は頻繁な胃食道である可能性があります 還流とも呼ばれ、 胸焼け。 さらに、ブルーム症候群の患者は 中耳 感染症、 肺炎、およびの願望 胃 内容。 乳幼児 皮膚 多くの場合、出生時には正常です。 生後XNUMX年間の日光への曝露が増えると、赤く炎症を起こす傾向があります 皮膚 病変が増加します。 ザ・ 鼻、頬、手の甲と 前腕部 特に影響を受けます。 さらに、カフェオレ斑、良性の薄茶色の皮膚パッチが頻繁に見られます。 男性は女性とは異なり、しばしば不妊症です（妊娠することができません）。 これまでにXNUMX人の女性がこの病気にもかかわらず妊娠し、少なくともXNUMX人の健康な子供を出産しました。 ブルーム症候群の患者の知性は通常低下しません。
診断とコース
ブルーム症候群の診断は、以下の所見が存在する場合に考慮されます。
- 妊娠初期の原因不明の低身長で、成人期まで続く。 または
- 日光にさらされた後の顔の赤みがかった皮膚病変と同様に、有意な低身長または
診断を確認するために、常に遺伝子検査が使用されます。 ここでは、疑わしい場合に単一の遺伝子または複数の遺伝子を調べることができます。 患者がBLM遺伝子の領域にXNUMXつの病理学的変化を持っている場合、診断が確認されます。 このテストは、の一部として、出生前に実行することができます 出生前診断。 病気のさらなる経過では、狭小化 尿管 多くの場合、男性に発生します。 慢性閉塞性肺疾患 (COPD）一部の患者で死亡に至った。 糖尿病 糖尿病は約50人の患者で診断されましたが、通常は合併症はありません。 一部の患者は発症した 白血病によって制御された 化学療法 & 放射線治療。 癌は最も一般的な臨床的合併症です。 ブルーム症候群の最も一般的な死因です。 ほとんどの患者が発症した リンパ腫、リンパ系の癌。 さまざまな皮膚がんも一般的です。 全体として、207人の患者のうち300人が癌を発症しました。
合併症
残念だけど違う 治療 ブルーム症候群には存在します。そのため、病気の経過中にいくつかの症状や合併症が発生する可能性があります。 ほとんどの場合、ブルーム症候群は 低身長。 これは生活の質に悪影響を及ぼし、 つながる 心理的な問題と うつ病。 子供では、 低身長 こともできます つながる からかいに。 それはまた、奇形や変形につながります 頭蓋骨、しかし、それは人生に悪影響を及ぼしません。 この病気はまた、太陽に対する感受性を大幅に高めます。 つながる 低色素沈着に。 影響を受けた人はもっと適用する必要があります 日焼け止め剤 皮膚の腫瘍を防ぐために。 ただし、色素脱失はさらなる合併症を引き起こしません。 ブルーム症候群のために、患者は弱体化のために感染症への感受性が高くなります 免疫システム。 影響を受けた個人は、健康な個人に病気を引き起こさない炎症や感染症を発症することがよくあります。 免疫不全は平均余命の低下をもたらします。 同様に、白血病は生涯に発生する可能性があり、 痛み そして日常生活における厳しい制限。
いつ医者に診てもらえますか？
ほとんどの場合、ブルーム症候群の症状は、影響を受けた人の比較的早い段階で現れます 幼年時代。 この症候群の患者は癌を発症する可能性が高いため、すぐに医師の診察を受ける必要があります。 定期的な検査も必要です。 患者が低身長に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。 変更されました 骨格 セクションに 頭蓋骨 or 還流 病気はまたブルーム症候群を示しているかもしれません、そして調べられるべきです。 さらに、一定 炎症 耳の中または 肺炎 この症候群を示している可能性もあり、調査する必要があります。 患者も苦しんでいます 皮膚病変 日光にさらされるため、これも防止するために処理する必要があります 皮膚癌。 ブルーム症候群の患者が妊娠できないことは、通常は治療できません。 症候群の診断は、小児科医または一般開業医によって行われます。 ただし、それ以上の治療はそれぞれの専門家によって行われます。 症候群の治療が早く始まるほど、患者の平均余命は長くなります。
治療と治療
治療薬、すなわち治療薬 治療、現在ご利用いただけません。 このためのアプローチは遺伝子治療でしょう。 むしろ、 治療 合併症の予防策です。 徹底 身体検査 必要であり、合併症を早期に発見して治療することができます。 胃食道 還流 次のようなプロトンポンプ阻害剤で治療することができます パントプラゾール。 の定期的なチェック 血 グルコース レベルは防ぐことができます 糖尿病 糖尿病または後遺症を減らす 糖尿病。 確認するには 免疫システム、免疫グロブリン濃度はで測定されます 血 プラズマ。 男性は定期的に泌尿器科検査を受ける必要があります。 20歳未満の患者は定期的にスクリーニングを受ける必要があります 白血病. 結腸直腸癌 これはヒトで最も一般的な固形腫瘍であるため、特にスクリーニングする必要があります。 少なくとも一つの 大腸内視鏡検査 毎年実行する必要があります。 の糞便検査 血 年にXNUMX〜XNUMX回行う必要があります。 患者と家族への心理社会的支援も重要です。 深刻、 慢性疾患 患者に負担をかけるだけでなく、常に彼または彼女の親戚にも負担をかけます。 共同討論は関係を促進し、治療の成功を高めます。
展望と予後
現在の医学的および科学的可能性では、ブルーム症候群は治癒しません。 したがって、この病気の予後は好ましくないと考えられています。 現在まで、遺伝子変異は既存の治療オプションでは治癒できません。 法的な理由で、人間への介入 遺伝学 許可されていません。 これにより、恒久的な治癒の可能性が減少します。 ブルーム症候群の場合、治療は特に付随する症状を軽減することを目的としています。 さらに、さまざまなスクリーニング検査が提供されており、組織の変化の可能性をタイムリーに診断するために使用されます。 ブルーム症候群のため、患者はより頻繁に苦しんでいます 腫瘍性疾患 悪性のコースで。 特に若者は影響を受けており、定期的に適切な検査を行う必要があります。病気が治らない場合でも、患者の全般的な健康状態を改善する方法があります。 緩和 技術、心理療法のサポート、健康的なライフスタイルは、有機体を強化し、人生に立ち向かう勇気を高めるのに役立ちます。 これは、日常生活の中で病気にうまく対処し、ブルーム症候群の後遺症が発生したときに十分なリソースを確保するために役立ちます。 強化された安定した 免疫システム、患者は必要な防御を動員し、さらなる病気の治癒経路を減らすことができます。
防止
遺伝カウンセリング セッションと検査は、家族が遺伝性の遺伝性疾患に関連するリスクがあるかどうかを見つけるのに役立ちます。 教育面接に加えて、ゲノム検査が行われます。 結果は、家族が家族をよりよく計画するのに役立ちます。 自然突然変異のリスクを減らすために、健康的でアクティブなライフスタイルが推奨されます。 喫煙 と不健康 ダイエット これらは突然変異の可能性を高めるので、避けるべきです。 妊娠後期は常に子供の遺伝性疾患のリスクが高くなります。
ファローアップ
まれに発生する先天性遠隔血管拡張症候群は、染色体破壊症候群のXNUMXつです。 これと深刻な損傷のために、治療とフォローアップはより困難です。 うまくいけば、遺伝子治療は将来、出生前にそのような損傷を予測することができるでしょう。 アフターケアの可能性は、主にブルーム症候群の単一の症状または結果として生じる損傷に関係しています。 むしろ、予防的 措置 ブルーム症候群の患者は、関連する遺伝子変異のために癌を発症することが多いため、重要です。 さらに、感染傾向が高いため、予防的 措置 形で 抗生物質 予防とその後の蓄積 腸内フローラ より良い免疫活動の目的のために必要かもしれません。 逆流症候群などの頻繁に発生する問題の場合、急性 中耳 or 肺 感染症、フォローアップケアで何かを行うことができます。 さまざまな皮膚の損傷につながる光に対する高い感度は、アフターケア中に皮膚科学的に治療することもできます。 しかし、予防は必要ですが、 皮膚癌。 これを操作すると、 創部のケア アフターケアでは、新しいものの定期的なスクリーニングと同じくらい重要です 皮膚癌 焦点。 ライブと比較して ワクチン、ブルーム症候群のユーザビリティは限られています。 したがって、次のような特定の病気に対する予防的ケア 影響を与える フォローアップケアよりも重要です。 それでも、ライブの問題が原因で予防可能な病気が発生した場合 ワクチン、フォローアップケアは避けられません。 それは病気の種類と重症度に依存します。
自分でできること
ブルーム症候群はまだ因果的に治療することはできません。 治療は、症状と不快感を和らげることに焦点を当てています。 しかし、病気に苦しんでいる患者はいくつかを取ることができます 措置 治療をサポートし、治癒過程にプラスの影響を与えるため。 まず第一に、専門家はブルーム症候群について相談されるべきです。 病気はさまざまな形で現れる可能性があり、しばしば非常に異なって進行するため、専門家のアドバイスが必要です。 ほとんどの場合、いくつかの検査が必要です。そのため、患者はクリニックでの長期滞在のために適切な手配をする必要があります。 治療法が決定された後、患者はそれを楽にする必要があります。 適度な運動は免疫システムを強化するのに役立ちます。 健康な ダイエット 二次疾患のリスクを減らし、幸福を改善します。 20歳未満の患者は定期的な検査を受ける必要があります。 のリスクが高いので 白血病 or 結腸直腸癌、これらの領域の目立つ症状に注意を払う必要があります。 たとえば、非特定の圧力がある場合 痛み 消化管では、これを明確にする必要があります。 患者とその親族に対する心理的サポートも重要です。 深刻な病気は、影響を受けた人々に多大な負担をかけ、対処しなければなりません。 共同の話し合いは、患者の精神状態を改善し、多くの場合、病気の経過にプラスの効果をもたらします。
