遺伝子治療

Desbuquois症候群：原因、症状、および治療

Desbuquois症候群は、まれで先天性の骨軟骨異形成症です。 主な症状は、脊椎の湾曲と四肢の短縮を伴う重度の低身長です。 理学療法の手段に加えて、外科的矯正処置は主に治療に使用されます。 デズブコワ症候群とは何ですか？ 骨軟骨異形成症は、骨格異形成および軟骨異形成の疾患群です。 これらの組織の欠陥には、Desbuquois症候群が含まれます… Desbuquois症候群：原因、症状、および治療

セバスチャン症候群：原因、症状、治療

セバスチャン症候群はMYH9関連障害のXNUMXつであり、突然変異に起因する出血傾向の主要な症状を伴う先天性症状の複合体です。 家族性クラスターが観察されています。 ほとんどの患者にとって、通常の生活を送るために長期治療は必要ありません。 セバスチャン症候群とは何ですか？ 根底にある先天性遺伝性疾患のグループ… セバスチャン症候群：原因、症状、治療

屈曲肢異形成症：原因、症状、治療

屈曲肢異形成症は、突然変異に関連した奇形症候群です。 骨格異形成、低身長、および呼吸形成不全が画像の特徴です。 患者の約XNUMX％は、生後数週間を生き延び、奇形を矯正するために症候性の治療を受けます。 屈曲肢異形成症とは何ですか？ 奇形症候群は、さまざまな組織や臓器の奇形の先天性の組み合わせです。 頻繁、 … 屈曲肢異形成症：原因、症状、治療

青いおむつ症候群：原因、症状、治療

青いおむつ症候群は、トリプトファン吸収不良を主な症状とする先天性代謝異常症です。 腸による吸収の欠如は、腎臓による変換と排泄をもたらし、尿を青くします。 治療は、静脈内トリプトファン補給と同等です。 青いおむつ症候群とは何ですか？ 青いおむつ症候群も知られています… 青いおむつ症候群：原因、症状、治療

FG症候群：原因、症状、治療

FG症候群はX連鎖異常です。 影響を受けた個人は、欠陥のあるビタミンD受容体に苦しんでおり、その結果、発達遅延、筋力低下、斜視、感音難聴などの多面的な症状に苦しんでいます。 治療は対症療法です。 FG症候群とは何ですか？ 染色体異常は染色体異常とも呼ばれます。 それらは、染色体の構造的または数値的な変化です… FG症候群：原因、症状、治療

遺伝子治療：治療、効果、リスク

遺伝子治療では、遺伝性疾患の治療のために遺伝子がヒトゲノムに挿入されます。 遺伝子治療は一般に、SCIDや敗血症性肉芽腫症など、従来の治療アプローチでは制御できない別個の疾患に使用されます。 遺伝子治療とは何ですか？ 遺伝子治療は、遺伝性疾患を治療するためにヒトゲノムに遺伝子を挿入することを含みます。 … 遺伝子治療：治療、効果、リスク

カーニー複合体：原因、症状、治療

カーニー複合体の患者は、ホルモンの不均衡と粘液腫の伝導性の症状を示します。 この病気は突然変異に関連した遺伝性疾患です。 治療は対症療法であり、主に粘液腫やその他の腫瘍の外科的切除またはモニタリングが含まれます。 カーニー複合体とは何ですか？ いわゆる粘液腫は、形成されていない結合組織と粘液性ゼラチン状物質で構成される良性腫瘍です。 … カーニー複合体：原因、症状、治療

筋脂肪腫：原因、症状、治療

筋脂肪腫は、主に腹部と骨盤の領域に発生する脂肪と筋肉組織の良性腫瘍です。 原因は、男性よりも女性に多く影響を与える遺伝子変異であるように思われます。 治療は外科的切除と同等です。 筋脂肪腫とは何ですか？ 腫瘍は主に悪性度に応じて区別され、… 筋脂肪腫：原因、症状、治療

げっ歯類症候群：原因、症状、治療

齧歯類症候群は、アクロフェイシャル異骨症グループに属する先天性奇形症候群です。 症状の複合体は、スプライシングメカニズムの構成要素をコードするSF3B4遺伝子の変異に基づいています。 治療は純粋に症候性です。 げっ歯類症候群とは何ですか？ アクロフェイシャル異骨症は、先天性骨格異形成症のグループの病気のグループです… げっ歯類症候群：原因、症状、治療

レオパード症候群：原因、症状、治療

LEOPARD症候群はヌーナン症候群と密接に関連しており、難聴や遅滞などの症状に関連する可能性のある皮膚および心臓の奇形を特徴としています。 症候群の原因はPTPN11遺伝子の突然変異です。 影響を受けた個人の治療は対症療法であり、主に心臓の欠陥に焦点を当てています。 LEOPARDとは… レオパード症候群：原因、症状、治療

アイセル病：原因、症状、治療

アイセル病はリオソームムコリピドーシスです。 蓄積症は、23.3番染色体上の遺伝子座q12を持つGNPTA遺伝子の突然変異によって引き起こされます。対症療法は主にビスホスホネートの投与によるものです。 アイセル病とは何ですか？ 貯蔵疾患は、人体の細胞や臓器にさまざまな物質が沈着することを特徴としています。 … アイセル病：原因、症状、治療