セバスチャン症候群はMYH9関連障害のXNUMXつであり、 出血傾向 それは突然変異の結果です。 家族性クラスターが観察されています。 ほとんどの患者にとって、長期 治療 する必要はありません つながる 普通の生活。
セバスチャン症候群とは何ですか？
MHY9の突然変異の根底にある先天性遺伝性疾患のグループ 遺伝子 MYH9関連障害として知られています。 フェクトナー症候群、メイ・ヘグリン異常、およびエプスタイン症候群に加えて、セバスチャン症候群もこのグループの疾患に属します。 この症状の複合体は、 出血傾向。 セバスチャン症候群の有病率は低いです。 現在、推定50人がこの病気に罹患しています。 影響を受けた男性と女性の割合はやや等しいです。 また、これまで人口統計学的クラスタリングは観察されていません。 セバスチャン症候群の最初の記述は、20世紀の終わり頃に行われました。 その時に文書化されたケースは、Greinacherと同僚によって説明されました。 最初の記述以来の症例数が少ないため、セバスチャン症候群の研究はこれまで困難でした。 症候群の傾向と原因のすべてが決定的に解明されているわけではありません。
目的
セバスチャン症候群は散発的には発生しませんが、家族性のクラスター化に関連しています。 これまでに記載された50例は、9の異なる家族でのみ観察されています。 このため、遺伝的素因が示唆されています。 遺伝は常染色体優性であるように思われます。 一方、症候群の原因として突然変異が確認されています。 すべてのMYH9関連疾患と同様に、この変異はMYHXNUMXに影響を及ぼします 遺伝子 11.2番染色体の遺伝子座q22にあります。グループの個々の疾患は、正確な局在のみが異なり、突然変異のタイプは異なりません。 グループ全体の中で、突然変異は主に点突然変異です。 異なるローカリゼーションは、個々の症候群の特定の症状を説明します。 MHY9 遺伝子 非筋肉ミオシンIIA型の重鎖のコーディングに関与しています。 これら タンパク質 主に 血 のような細胞 単球 & 血小板、蝸牛と腎臓にも。 遺伝子変異の結果として、セバスチャン症候群の患者は、 血小板 血小板の過形成サイズ。
症状、苦情、および兆候
セバスチャン症候群の患者は、さまざまな臨床的特徴の複合症状に苦しんでいます。 最も典型的な症状は大血小板減少症です。 患者の特大 血小板 つながる 血小板欠乏症に。 異常なサイズに加えて、 白血球 多くの場合、個々の血小板に見られます。 血小板は、閉じる凝固カスケードに役立ちます 傷 怪我の後。 血小板含有量が少ないため、セバスチャン症候群の患者は、平均よりも創傷閉鎖が不十分であるため、出血傾向に苦しんでいます。 彼らの出血は著しくひどい。 患者はしばしば出血しやすい 歯肉 または鼻血。 セバスチャン症候群の女性は、健康な仲間よりも月経出血が著しく多いです。 頻繁に 鼻血 一部の患者でも観察されています。 加えて 血 喪失は、影響を受けた個人の一般的な循環体質に負担をかける可能性があります。
病気の診断と経過
セバスチャン症候群の診断は、分子遺伝学的検査によってのみ行うことができます。 DNA分析だけが対応する遺伝子との関連を証明することができます。 また、関連する症候群の除外は、遺伝子解析中に突然変異を特定することによってのみ行うことができます。 医師は、 病歴、症状が彼にMYH9関連疾患のグループの最初の疑いを引き起こす場合。 原則として、セバスチャン症候群の患者の予後は良好です。 彼らの平均余命も彼らの生活の質も、病気によって特に制限されていません。 ただし、遅いだけです 血 凝固は、手術や怪我の際に起こります。 このため、例えば事故による出血のリスクは健康な人よりも高くなります。 手術の場合、事前に病気が発見されていない場合にのみリスクが高くなります。
合併症
セバスチャン症候群は、影響を受けた人々の生活の質に非常に悪影響を及ぼし、それを大幅に低下させる可能性があります。 何よりもまず、症候群は大幅に遅れることになります 創傷治癒 したがって、より頻繁で長期にわたる出血。 特に子供では、これは発達を遅らせ、制限する可能性があります。 重度の出血のリスクは、外科手術中にも増加します。 さらに、影響を受けた人々は非常に頻繁に出血に苦しんでいます 歯肉 したがって、おそらく 痛み or 炎症。 女性では、セバスチャン症候群は つながる 通常、重度の月経出血に関連する月経出血の増加 痛み。 頻繁に 鼻血 また、発生し、患者の日常生活に悪影響を与える可能性があります。 頻繁な出血は失血を引き起こし、それが長引くと循環器系の問題を引き起こす可能性があります。 影響を受けた個人は時々苦しむ 眩暈 or 疲労。 セバスチャン症候群は症候的にのみ治療されます。 原則として、特別な合併症は発生しません。 薬の助けを借りて、出血を止めることができます。 ほとんどの場合、平均余命も症候群によって制限または短縮されません。
いつ医者に診てもらえますか？
セバスチャン症候群については、常に医師に相談する必要があります。 それは遺伝病であるため、自己治癒はあり得ず、影響を受けた人も純粋に症候性であり、因果関係はありません 治療 利用可能です。 原則として、セバスチャン症候群の場合、患者が出血する傾向が非常に高い場合は、医師に相談する必要があります。 この場合、軽傷や軽度の切り傷でも非常に大量の出血を引き起こし、影響を受けた人は大量の血液を失う可能性があります。 からの大量出血 歯肉 または非常に重い月経出血もセバスチャン症候群を示している可能性があり、医師による評価が必要です。 重症の場合は、さらなる合併症を防ぐために救急医を呼ぶか、病院を直接訪問する必要があります。 セバスチャン症候群は、主にプライマリケア医によって治療されます。 さらに治療を行う場合は、影響を受けた人は常にセバスチャン症候群について医師に通知する必要があります。
治療と治療
因果関係 治療 セバスチャン症候群の患者には、関連する障害の患者よりも多くの選択肢がありません。 因果療法は遺伝子治療と同等です。 この治療経路は現在医学研究の対象となっているため、セバスチャン症候群などの遺伝性疾患は将来的に治癒する可能性があります。 しかし、現在のところ、この症候群は、症候的にしか治療できない不治の病と見なされています。 ほとんどの場合、セバスチャン症候群は患者の生活をこれ以上制限しません。 このため、原則として、治療措置は講じられません。 これは、少なくとも影響を受けた人々が事故に巻き込まれず、わずかな操作に耐えなければならない限り、当てはまります。 重傷や手術による重度の出血の場合にのみ、患者が出血して死ぬことがないように、血小板の不足を一時的に補う必要があります。 このような補償は通常、血小板濃縮物を投与することによって達成されます。 後 管理 これらの濃縮物のうち、血液凝固は健康な人と同様に進行するため、合併症のリスクが最小限に抑えられます。
防止
セバスチャン症候群は、最近になって初めて報告された病気です。 最初の記述以来、合計50家族のうちXNUMX例しか記録されていないため、研究基盤は厳しく制限されています。 このため、元の突然変異に影響を与えるすべての要因がわかっているわけでも、予防的であるわけでもありません。 措置 存在します。 セバスチャン症候群の症例を持つ家族は症候群を引き継ぐ可能性が高いので、これらの家族は分子を求めることができます 遺伝カウンセリング 家族計画の一環として。
ファローアップ
セバスチャン症候群は不治の病です。 今のところ、それを扱う方法はありません。 対症療法のみを行うことができます。 また、影響を受けた人々が日常生活に対応し、合併症を起こさないように注意しなければならないことがいくつかあります。 怪我をした場合は、影響を受けた人がすぐに医師に相談することが非常に重要です。 患者さんの血液は凝固が悪いので、事故の際にも注意が必要です。被災者は適切な治療で比較的普通の生活を送ることができます。 それでも、緊急時に助けと支援を求めることができるように、彼らは家族や親戚との連絡を非常に維持する必要があります。 このためには、家族や親戚が病気について十分に知らされていることも重要です。 緊急時には、彼らは適切に行動することができます。 病気にひどく苦しんでいる影響を受けた人は、恒久的な心理カウンセリングに参加する必要があります。 彼らにとっては、自助グループを訪問することも役に立ちます。 そこで、患者は 話す 他の患者と一緒に病気について学び、病気と一緒に暮らす他の可能な方法について学びます。 影響を受けた人々は、病気に孤独を感じることはありません。 十分な運動とバランスの取れた運動 ダイエット が豊富 ビタミン また、非常に重要です。 これにより、合併症のリスクが軽減されます。
自分でできること
現時点では、セバスチャン症候群はまだ不治の病のXNUMXつです。 これは、対症療法しかないことを意味します。 このために、いくつかの日常のヒントを最小限に抑えるために利用できます 健康 危険。 患者の血栓は不十分であるため、怪我をした場合は迅速に行動することが非常に重要です。 したがって、事故の場合、影響を受けた人は特別な注意を払う必要があり、次の手術の場合は、医師に通知する必要があります。 大量の出血を伴う重傷がある場合、 血小板の必要です。 これにより、患者は血液を失いすぎないようになります。 血小板濃縮液を使用すると、血液凝固プロセスは健康な人のプロセスと似ています。 これにより、起こりうる合併症のリスクが軽減されます。 したがって、遺伝性疾患の日常的な管理には、スポーツ活動中に特に重要な特定の予防措置が含まれます。 それにもかかわらず、影響を受けた個人は、長期の治療なしで比較的普通の生活を送ることができます。 まれな病気の遺伝は非常にありそうです。 そのため、影響を受ける人々には、広範な家族計画カウンセリングを受けることが推奨されます。 この文脈では、主な問題は分子遺伝学的分析であり、これは医師と患者の間の相談の基礎を形成します。
