Desbuquois症候群：原因、症状、および治療

Desbuquois症候群は、まれで先天性の骨軟骨異形成症です。主な症状は重度です低身長脊椎の湾曲と短縮された四肢を伴う。理学療法に加えて措置、外科的矯正処置は主に治療に使用されます。

デズブコワ症候群とは何ですか？

骨軟骨異形成症は、骨格異形成の疾患群であり、軟骨異形成。これらの組織欠損には、Desbuquois異形成またはマイクロメリック小人症としても知られるDesbuquois症候群が含まれます。他の症候群と同様に、デスブコワ症候群はさまざまな症状の複合体です。病気の主な症状は脊柱側弯症です低身長過伸展性関節。この病気は、20世紀半ば頃に最初に説明されました。 ToursのG.Desbuquoisは最初の説明者と見なされ、この現象に名前を付けました。症状の複合体は、ラーセン症候群と密接に関連しているか、少なくとも臨床的にこの疾患に強く類似しているようです。しかし、過去に疑われていたのとは反対に、ラルセン症候群とデスブコワ症候群は、異なる遺伝子が関与しているため、同じ病気の症状ではないようです。 Desbuquois症候群の症状の発現年齢は、出生前または出生直後の年齢です。この病気の有病率は非常に低く、1000000人あたりXNUMX例未満の発生率と推定されています。

目的

Desbuquois症候群は、常に散発的に発生するようには見えませんが、家族性のクラスター化に関連しているように見えることもあります。研究は、家族性素因に関連する遺伝的原因を示唆しています。この病気の遺伝形式は、常染色体劣性遺伝形式に基づいているようです。これまでに記録された症例で突然変異が観察されています。この突然変異は遺伝子に影響を及ぼします遺伝子染色体17q25.3上の遺伝子座。これに関する突然変異遺伝子遺伝子座は、これまでに他の多くの病気と関連しています。 Desbuquois症候群の場合、変異はすべての患者で確認できたわけではなく、典型的な手の異形成の患者でのみ確認できました。このため、現在の研究では、突然変異は症候群と因果関係がないと想定されています。したがって、原因はまだ決定的に解明されておらず、研究の対象となっています。記録された症例数が少ないため、原則として症候群の原因の研究は困難です。遺伝的根拠のみが確実であると見なされます。

症状、苦情、および兆候

他の症候群と同様に、デスブコワ症候群は多くの臨床症状として現れます。骨格および軟骨の異形成として、それは主に重度で現れます低身長、これはほとんどの場合、不均衡に関連しており、脊柱側弯症。に脊柱側弯症、縦軸の周りの個々の椎骨の回転または椎体のねじれによって引き起こされる脊椎の横方向のずれがあります。椎体はしばしば変形します。患者の背骨は反対側のアーチを形成し、S字型の印象を与えます。患者の不均衡は主に四肢を指し、多くの場合、それはひどく短縮されているように見えます。低身長と進歩性に加えて脊柱側弯症、筋緊張低下が存在します。一般的に筋肉の緊張が低下すると、患者は健康な人よりも不器用に見える可能性があります。一定以上の歩行障害も考えられます。ほとんどの場合、関節影響を受けた人の過伸展することができます。指の頭と橈骨はしばしばずれています。影響を受けた人の顔にも症状が見られます。顕微切開に加えて、患者はしばしば特に長い人中を持っています。症候群の症状は、誕生からすでに存在しています。脊柱側弯症などの位置異常が進行します。すでに子宮内にいる患者には、骨格の異常が見られます。

診断

Desbuquois症候群の臨床的不均一性は、医師の診断を困難にします。しかし、手足の短縮を伴う低身長は、理論的には子宮内で罰金によって検出することができます超音波。出生後に診断が下された場合、医師は出生直後の臨床症状を骨格異形成として認識します。などの画像技術 X線イメージングは彼を助けます鑑別診断放射線学的には、上葉異形成の証拠があります。平坦化された短縮された大腿骨幹端も頻繁に認識されます。同じことが手根骨の異常と中手骨または指骨の異常にも当てはまります。中手骨の発達の加速は、症候群の重要な診断基準です。大腿骨頭の変形とインデックスの橈骨偏差指特徴的です。異なって、Catel-Manzke症候群、diastrophe dysplasia、およびpseudo diastrophe dysplasiaは、Larsen症候群に加えて区別する必要があります。患者の予後は、個々の症例の症状と重症度によって異なります。

合併症

Desbuquois症候群のほとんどの患者は主に低身長に苦しんでいます。これは脊椎にも損傷を与えるため、湾曲が発生する可能性があります。原則として、患者の日常生活はデスブコワ症候群によって制限されています。自由な動きもしばしば不可能です。椎体自体に激しい変形があり、四肢が短くなっています。その異常な外観のために、Desbuquois症候群はまたうつ病そして多くの人々の劣等感。子供では、からかいが発生する可能性があります。多くの場合、影響を受けた人の運動能力も損なわれ、彼または彼女は不器用に見えます。の過度の拡張関節歩行障害を引き起こす可能性があり、コーディネーション問題。通常、患者は姿勢の悪さにも苦しんでいます。つながる〜へ痛み安静時に。デズブコワ症候群の治療は純粋に症候性であり、主に理学療法。これにより、筋肉が増強され、運動機能が強化されます。通常、それ以上の合併症はありません。痛みで制御されます鎮痛剤。 Desbuquois症候群による精神的な不利益はないので、精神的な発達は無制限に進むことができます。

いつ医者に診てもらえますか？

原則として、デスブコワ症候群では、医師の診察は早い年齢で行う必要があります。この点で、子供が低身長と湾曲した背骨に苦しんでいる場合、親は子供と一緒に医者を訪ねるべきです。これにより、成人後期の不快感や合併症を防ぐことができます。ほとんどの場合、デスブコワ症候群は歩行の問題や体の姿勢の悪さも引き起こします。これらの苦情も発生した場合は、健康診断も必要です。四肢の奇形もデスブコイ症候群を示している可能性があり、検査する必要があります。さらに、患者が筋肉の衰弱に苦しんでいる場合、または関節や指が過伸展している可能性がある場合は、治療が必要です。通常、Desbuquois症候群は小児科医が検出できます。このため、特に子供は医師の診察を受ける必要があります。この症候群は、さまざまな治療法で治療できます。原則として、これは症状を大幅に軽減および軽減することができます。

治療と治療

原因治療 Desbuquois症候群の患者にはまだ存在していません。これまでのところ、使役すらありません遺伝子病気のために決定されています。遺伝子の同定のみが、遺伝子内で将来予想される進歩を伴う因果的治療オプションの見通しを妨げるだろう。治療。現在、症候群は純粋に症候的に治療されています。この治療には、手足の異常を矯正するなどの外科的介入が含まれる場合があります。物理的および[作業療法|作業療法]]筋緊張低下に対して推奨されます。これらの治療ステップは、対象を絞ったトレーニングと同様に対象を絞った筋肉増強を通じて筋緊張を高めることを目的としています。理学療法関節の周りに安定した筋肉を構築して吸収することもできます過伸展。脊柱側弯症はまたによって改善することができます理学療法、第一に安定筋を構築し、第二に脊椎を積極的に矯正することによって。理学療法に加えて、脊柱側弯症の治療にはコルセットなどの保存療法も使用できます。脊柱側弯症の進行を保守的な方法で止めることができない場合は、背側弯症の矯正などの手術が適応となります。

展望と予後

デズブコイ症候群では、影響を受けた個人は対症療法の選択肢しか利用できません。原因治療この病気の通常は不可能です。デズブコワ症候群の治療が行われない場合、さまざまな奇形が患者の生活を極端に制限します。重度の歩行障害があるため、影響を受ける人は歩行補助具に依存しています。位置異常はこれらの障害をさらに悪化させます。影響を受けた人の椎骨も変形します。つながる日常生活の制限に。患者は筋緊張が弱く、子供の発育に悪影響を与える可能性があります。デズブコイ症候群の治療は、主に奇形を治療できるさまざまな外科的介入の助けを借りて行われます。これにより、影響を受けた人の生活の質が大幅に向上し、歩行障害。理学療法は筋肉や関節を再び強化することができるので、患者は自分の日常生活を再び習得することができます。特に合併症はありません。通常、完全な治癒は達成できないため、患者は生涯にわたる治療に依存しています。 Desbuquois症候群は、影響を受けた人の平均余命に悪影響を及ぼしません。

防止

予防的措置 Desbuquois症候群にはまだ利用できません。

ファローアップ

この病気では、影響を受けた人は通常、さらなる合併症や不快感を防ぐために、最初に早期診断と早期治療に依存します。 Desbuquois症候群を治療しないと、それ自体が治癒しない可能性があり、通常、症状は悪化し続けます。先天性疾患でもあるので、遺伝カウンセリング患者が子供を産むことを望む場合にも実行することができます。これにより、Desbuquois症候群の子孫への遺伝が妨げられる可能性があります。原則として、デスブコワ症候群の影響を受けた人は、外科的介入と措置理学療法または理学療法症状を緩和します。いずれにせよ、影響を受けた人は休息し、そのような外科的介入の後に彼の体の世話をする必要があります。いかなる場合でも、努力やその他のストレスの多い活動は避けるべきです。いくつかの理学療法の練習自宅で行うこともでき、治癒プロセスを加速させることができます。しかし、場合によっては、患者は日常生活の中で友人や家族の助けに依存していることもあります。影響を受けた人の平均余命は、通常、この病気によって減少することはありません。

自分でできること

医学的治療に伴い、デスブコワ症候群の個々の症状は独立して治療することができます。まず第一に、患者は包括的な理学療法を受けることをお勧めします。これは自宅での特別な運動によってサポートすることができます。担当医は、筋肉や関節を安定させるためにどのような対策を講じることができるかという質問に答えることができます。コルセットは脊柱側弯症の不快感を軽減し、脊椎を安定させるのに役立ちます。の用法エイズなど松葉杖または車椅子も時々便利で必要です。長期的には、影響を受けた人が障害に適した生活を送ることができるように、家にも変更を加える必要がある場合があります。デズブコイ症候群で必要となる可能性のある職業の変更やその他の変更は、専門家と一緒に検討し、徐々に実施する必要があります。ただし、重症の場合、脊柱側弯症には手術が必要です。影響を受けた人のために、厳格な安静と回避ストレスその後、運動が適用されます。病気が心理的な問題を引き起こす場合は、セラピストに相談する必要があります。他の患者と話すことは、彼らが病気に同意し、つながる制限にもかかわらず充実した生活。