弾力繊維性仮性黄色腫（PXE）は、Grönblad-Strandberg症候群としても知られるまれな遺伝性疾患です。 主に皮膚、目、血管に影響を及ぼします。 弾力繊維性仮性黄色腫とは何ですか？ 弾力繊維性仮性黄色腫の状態は、エラストレヘキシスジェネラリスタまたはグロンブラッド-ストランドバーグ症候群とも呼ばれます。 それは遺伝性疾患です。 結合組織の弾性繊維が影響を受けます。 グロンブラッド-ストランドバーグ症候群の症状… 弾力繊維性仮性黄色腫：原因、症状、治療
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、X染色体の遺伝的欠陥によって引き起こされる悪性（悪性）筋疾患であるため、この疾患は男性の子孫にのみ発生する可能性があります。 症状は、乳児期には骨盤と太ももの筋肉の衰弱という形で現れます。 退化のため、成人期初期には常に致命的です… デュシェンヌ型筋ジストロフィー：原因、症状、治療
症状嚢胞性線維症（CF、嚢胞性線維症）では、さまざまな臓器系が影響を受け、さまざまな重症度の症状を伴う不均一な臨床像をもたらします：下気道：粘稠な粘液形成、閉塞、再発性感染症を伴う慢性咳嗽、例えば、炎症、肺のリモデリング（線維症）、気胸、呼吸不全、息切れ、喘鳴、酸素欠乏。 アッパー… 嚢胞性線維症：原因と治療
沖広症候群は、主に上肢に影響を与える奇形の複合体です。 これらの奇形に関連しているのは、デュアンの異常と呼ばれる状態であり、患者が外を見るのを妨げます。 治療は純粋に対症療法であり、通常は個々の症状の外科的矯正で構成されます。 沖広症候群とは？ 奇形症候群は、次のように現れる先天性障害です… 沖広症候群：原因、症状、治療
第一次硝子体原発性硝子体（PHPV）は、先天性および遺伝性の眼疾患です。 この病気は、胚性硝子体が持続して過形成になる胚性発達障害によって引き起こされます。 治療法の選択肢は通常、手術に対応しています。 第一次硝子体原発性硝子体とは何ですか？ 硝子体は硝子体としても知られています。 それは… 第一次硝子体原発性硝子体：原因、症状および治療
Flynn-Aird症候群は、遺伝性神経外胚葉症候群としても知られる、中枢神経系のまれな奇形症候群です。 症状の原因は、胚発生時の遺伝性疾患です。 因果療法はまだ利用できません。 フリンエアド症候群とは何ですか？ Flynn-Aird症候群は、奇形症候群のグループに属する複合症状です。 NS … フリンエアド症候群：原因、症状、治療
ジョーンズ症候群は、歯茎の結合組織の成長と両側性の進行性感音難聴に関連する遺伝性線維腫症です。 結合組織の成長は外科的に治療されます。 難聴が存在する場合、人工内耳は聴力を回復させることができます。 ジョーンズ症候群とは何ですか？ 遺伝性歯肉線維腫症とは、…を特徴とする先天性障害のグループを指します。 ジョーンズ症候群：原因、症状、治療
Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasiaは、突然変異に関連した骨格異形成です。 患者は、骨および軟骨組織の欠陥および感音難聴から症候的に鉛に苦しんでいます。 治療は純粋に対症療法であり、通常は疼痛管理が含まれます。 耳脊椎異形成とは何ですか？ 骨格異形成は、骨または軟骨組織の先天性障害であり、骨軟骨異形成としても知られています。 無数の障害… Oto-spondylo-megaepiphyseal Dysplasia：原因、症状、および治療
バレーゲロルド症候群は、顔の主な関与を伴う奇形症候群のグループに属しています。 この症候群は突然変異によるものであり、常染色体優性遺伝で受け継がれます。 治療は対症療法に限定されており、主に奇形の外科的矯正で構成されています。 バレーゲロルド症候群とは何ですか？ 先天性疾患群では… バレーゲロルド症候群：原因、症状、治療
骨性骨異形成症は、手足の主な関与を伴う突然変異関連の奇形症候群です。 骨格の異常に加えて、腎臓と目の関与がしばしば存在します。 対症療法は、主に末期腎不全を遅らせることを目的としています。 骨異形成症とは何ですか？ 奇形症候群は、解剖学的構造のさまざまな構造の異形成を特徴としています。 医学では、異形成は… 骨異形成症：原因、症状および治療
カナバン病は、染色体の突然変異に起因するミエリンの欠乏症です。 影響を受けた個人は神経学的欠損を示し、通常は1931代で死亡します。 今日まで、この病気は遺伝子治療のアプローチにもかかわらず不治の病です。 カナバン病とは何ですか？ カナバン病は、カナバン病として知られる遺伝性白質ジストロフィーです。 XNUMX年、マーテルキャナバンは最初に… カナバン病：原因、症状、治療
製品Onasemnogenebebeparvovecは、2019年に米国で静脈内注入用懸濁液として承認されました（Zolgensma）。 構造と性質これは、アデノ随伴血清型9（AAV9）ウイルスをベクターとして使用する遺伝子を用いた遺伝子治療です。 遺伝子は、キャプシドの二本鎖DNAの形で含まれています… オナセムノゲン-アベパルボベック
