筋脂肪腫は脂肪と筋肉組織の良性腫瘍で、主に腹部と骨盤部に発生します。 原因は、男性よりも女性に多く影響を与える遺伝子変異のようです。 治療は外科的切除と同等です。
筋脂肪腫とは何ですか？
腫瘍は主に、悪性度と関与する組織に応じて区別されます。 筋脂肪腫は良性腫瘍のグループに分類されます。 これらは、主に骨盤および腹部領域で発生する成熟脂肪組織および平滑筋細胞の成長です。 有病率はかなり低いです。 XNUMX対XNUMXの比率では、女性は男性よりも筋脂肪腫の影響をより頻繁に受けます。 ほとんどの場合、良性腫瘍は比較的かなりの大きさです。 成長は退化する傾向がないので、遅れて検出された筋脂肪腫でさえ、良好な予後を有すると考えられます。 再発はまた、最もまれなケースでのみ発生します。 筋脂肪腫の場合、発症の原因は 遺伝学。 腫瘍疾患の外的要因はこれまで知られていない。
目的
A 遺伝子 ヒトDNAではHMGA2として知られています。 この 遺伝子 人体の建築タスクを実行する同じ名前のタンパク質をコードします。 たとえば、タンパク質は、転写の調節因子として機能する高等タンパク質複合体の必須成分です。 これまでに記録された筋脂肪腫の症例は、関連するHMGA2の変異を示唆している 遺伝子。 この突然変異は、明らかに、個々のコンポーネントの削除と欠陥のあるアセンブリの両方に対応している可能性があります。 HMGA2遺伝子の変異により、HMGA2タンパク質が誤って組み立てられ、関連するタンパク質複合体の機能が損なわれます。 これらの複合体は、遺伝子が変異している場合、転写における調節的役割をもはや果たせないようです。 筋脂肪腫に加えて、 肥満 HMGA2遺伝子の変異にも関連しています。
症状、苦情、および兆候
筋脂肪腫の患者は、肉眼でカプセル化された腫瘍に苦しんでおり、腫瘍は黄色がかっており、結節または薄茶色がかった、線維状の、または渦巻き状の組織のストランドがあります。 腫瘍がより深い軟部組織に発生した場合、そのサイズは通常25〜XNUMXセンチメートルです。 皮下組織では、病変は通常小さいです。 組織学 成熟した脂肪組織と平滑筋細胞を示しています。 比率は通常1：2であり、平滑筋はしばしば均一に見られます ディストリビューション 深く好酸球性の原線維細胞質を伴う病変上。 組織パターンはふるいのように見えます。 異型または有糸分裂的に感知できる活動は、腫瘍の筋肉または脂肪成分のいずれにも観察されません。 線維症および 炎症 脂肪組織で発生する可能性があります。 筋脂肪腫の患者が訴える可能性のある症状は、これらの現象によるものです。 例えば、 燃えます 感覚または穏やかな引っ張り 痛み 炎症性の要素のために考えられる症状として自分自身を示唆します。
病気の診断と経過
多くの場合、筋脂肪腫は明白な所見です。 これは、特定のサイズを超えると触診しやすい皮下組織の腫瘍に特に当てはまります。 診断を下すために、医師は通常、 生検 組織のそしてこの生検は組織学的に分析されます。 組織学 最小限の分裂を示し、異型性がありません。 免疫組織化学的に、筋脂肪腫の平滑筋部分は、アクチンまたはデスミンに対してびまん性の強い陽性を示します。 時々エストロゲンの表現または プロゲステロン 受容体を検出することができます。 にとって 鑑別診断、メラノサイトHMB45マーカーが主要な役割を果たします。 同様の外観を持つ血管筋脂肪腫では、このマーカーは陽性です。 しかし、筋脂肪腫の場合、それは陰性です。 筋脂肪腫の予後は非常に良好です。 腫瘍は良性であり、数年経っても退化する傾向はありません。 成長が完全に除去されると、通常は再発しません。
合併症
ほとんどの場合、筋脂肪腫は良性腫瘍であるため、特定の合併症や生命を脅かす状態を引き起こすことはありません。 しかし、罹患した個人はさまざまな炎症や感染症に苦しむ可能性があるため、この腫瘍によって生活の質が大幅に低下します。 同様に、影響を受けた人々が苦しむことは珍しいことではありません 発熱 & 痛み 影響を受けた地域で。 痛み 安静時の痛みとして夜にも発生します つながる 不満を眠らせるために うつ病 または他の精神疾患に。 患者の一般的な過敏性もまれではありません。 痛みは通常です 燃えます。 筋脂肪腫は遺伝的欠陥であるため、因果的に治療することはできません。 しかし、影響を受けた人はさまざまな治療法を利用できるため、症状を抑えることができます。 特に合併症はありません。 場合によっては、成長も退化する可能性があり、その場合はいずれの場合も除去が必要です。 早期に治療された場合、影響を受けた人の平均余命はこの病気によって減少しません。 ほとんどの場合、それ以上の合併症は発生しません。 変性のリスクは比較的低いです。
いつ医者に診てもらえますか？
腫瘍性疾患 筋脂肪腫などは常に早期に診断および治療する必要があります。 結節、病変、感度の乱れ、およびその他の腫瘍の兆候に気付いた場合は、かかりつけの医師に相談してください。 痛みの増加やホルモンの愁訴などの付随する症状がすでに発生している場合は、すぐに医師に相談する必要があります。 筋脂肪腫は良性の病気ですが、治療しないか治療が遅すぎると深刻な合併症が発生する可能性があります。 遅くとも、しこりに関連して炎症や感染症などのさらなる苦情が発生した場合は、医師に通知する必要があります。 一般開業医はすでにに基づいて初期診断を行うことができます 身体検査。 さらなる治療は、皮膚科医や内科医などの専門家によって行われます。 成長が悪化するリスクがあるため、治療中は定期的に医師の診察を受ける必要があります。 したがって、定期的な検査は、 治療 完成されました。 子供の腫瘍の症状に気付いた親は、すぐに担当の小児科医に連絡する必要があります。
治療と治療
因果関係 治療 筋脂肪腫には使用できません。 成長は明らかに 遺伝学 HMGA2遺伝子の変異に関連しています。 したがって、遺伝子 治療 原因療法にはアプローチを追求する必要があります。 これらの治療アプローチは現在の研究分野ですが、これまでのところ臨床段階には達していません。 このため、筋脂肪腫は現在まで症候的にしか治療できません。 この治療の焦点は切除です。 腫瘍を取り除くために手術が行われます。 皮下組織の筋脂肪腫の場合、外科的処置は通常、より深い軟部組織の場合よりも侵襲性が低くなります。 いずれの場合もまれである再発を排除するために、成長の除去は可能な限り完全でなければなりません。 変性のリスクが低いことを考えると、筋脂肪腫の多くの患者は手術を拒否する傾向があります。 それにもかかわらず、医師は明確に手術を提唱する必要があります。 唯一の低リスクにもかかわらず、退化は理論的に起こる可能性があります。 したがって、腫瘍を完全に除去するだけで患者に安全がもたらされます。 腫瘍の成長速度は遅いですが、成長は起こります。 この事実はまた、成長が特定のサイズに達すると多かれ少なかれ不快な不快感を引き起こす可能性があるため、外科的切除を支持していることを物語っています。
見通しと予後
骨髄脂肪腫は良性病変です。 筋脂肪腫の外科的切除後、再発のリスクはありません。 さらに、病変は変性せず、比較的良好に治療することができる。 したがって、予後は良好です。 ただし、良好な予後の前提条件は、専門家による早期治療です。 腫瘍の外科的切除が不可能な場合、例えば筋脂肪腫が敏感な臓器や動脈の近くにあるため、予後はあまり陽性ではありません。 特定の状況下では、 条件 による 化学療法。 しかし、通常、これでもあまり有望ではありません。 化学療法 考慮しなければならないさまざまな苦情や合併症を引き起こす可能性があります。 正確な予後は医師によってのみ決定されます。 しかしながら、原則として、筋脂肪腫からの完全な回復の予後と見通しは比較的良好です。 早期治療を想定すると、筋脂肪腫はそれ以上の不快感なしに完全に除去できるはずです。影響を受けた個人は、見通しと予後の詳細を提供できる担当医に相談するのが最善です。
防止
現在まで、筋脂肪腫の発症に関する既知の外的要因はありません。 そのような要因が存在する場合にのみ、有望な予防策が可能でした 措置 利用可能である。 遺伝子解析またはマッピングは、筋脂肪腫を発症する個人的なリスクに関する情報を提供する場合がありますが、必ずしも予防策ではありません。
ファローアップ
筋脂肪腫の場合、患者は通常、直接フォローアップの選択肢がほとんどなく、限られています。 このため、これで影響を受けた個人 条件 理想的には、症状や合併症のさらなる発生を防ぐために、非常に早い段階で医師の診察を受ける必要があります。 原則として、独立した治療法はないため、患者は常に医学的に管理された治療に依存しています。 医師に早く連絡すればするほど、この病気の進行は通常良くなります。 多くの場合、この病気は小さな外科的介入によって取り除くことができます。 いずれにせよ、影響を受けた人は、そのような手術の後、運動やストレスの多い身体活動を控えて、休息してリラックスする必要があります。 同様に、体は不必要にさらされるべきではありません ストレス。 処置後も主治医による定期検査が必要です。 病気自体は患者の平均余命を縮めることはなく、それ以上のアフターケアもありません 措置 必要です。 最終的には傷跡が残ることがあり、場合によっては治癒する可能性があります。
これはあなたが自分でできることです
筋脂肪腫の患者は、不規則性やしこりの形成がないか、毎日体を触診する必要があります。 これは早期発見に役立ち、したがって迅速な治療に役立ちます。 腫瘍の検出が早ければ早いほど、治療の選択肢が広がります。 これら つながる 後遺症だけでなく、合併症の数も少なくなります。 したがって、発見された成長については、できるだけ早く医師と話し合う必要があります。 体の自重は常にBMIの正常範囲内にある必要があります。 根粒は主に 脂肪組織 影響を受けた人の。 より顕著 脂肪組織、触診によって早期に腫瘍を検出することはより困難です 皮膚。 この場合、自助プログラムの一環として余分な体重を減らすことをお勧めします。 これにより、不規則性の迅速な診断と早期発見が可能になります。 食物摂取量を変更し、必要なものを制御することによって カロリー 取り入れれば、自分の責任で体重を減らすことができます。 適切な運動やスポーツ活動も太りすぎを減らすのに役立ちます。 筋脂肪腫の家族歴がある場合は、定期的なスクリーニングをお勧めします。 遺伝病は現在の医学的可能性では治癒できませんが、早期発見の最適化は、さらなる経過についての病気の包括的な教育を通じて行うことができます。
