カーニー複合体：原因、症状、治療

カーニー複合体の患者は、ホルモンの不均衡と粘液腫の伝導性の徴候を示します。この病気は突然変異に関連した遺伝性疾患です。治療は徴候性を支持し、主に外科的切除またはモニタリング粘液腫および他の腫瘍の。

カーニー複合体とは何ですか？

いわゆる粘液腫は、形成されていないもので構成される良性腫瘍です結合組織粘液性のゼラチン状物質。腫瘍はしばしば包括的な症候群の一部であり、例えば、カーニー複合体として知られているものを表す場合があります。これは、複数の粘液腫に加えて、ホルモン調節障害と色素斑を引き起こす症状の組み合わせです。一部の患者はさらに悪性新生物に苦しんでいます。この症候群は1985年に最初に記述されました。米国の病理医J.AidenCarneyが最初の記述者であると考えられています。この病気は、医学文献では粘液腫症候群またはカーニー症候群とも呼ばれています。正確なディストリビューションまたは、カーニー複合体の頻度はまだ決定されていません。個々の患者の症状は多様であり、診断をかなり困難にします。特に科学的インフラがない国では、症候群は診断されないか、誤って診断されることがよくあります。

目的

カーニー複合体の原因は遺伝子にあります。ザ・条件遺伝性疾患のようであり、家族性のクラスター化がその文脈で報告されています。カーニー複合体の遺伝は、常染色体優性遺伝形式で起こります。まれなケースでのみ、同じ家族で不完全な浸透度または表現型の変動が報告されています。各症状の主な原因は遺伝子変異です。現在まで、XNUMXつの異なる遺伝子遺伝子座は複合体について文書化されています。これらの遺伝子座の欠陥は、症候群の症状を引き起こします。現在までに同定された欠陥は、染色体2p16および染色体17q22〜24にあります。後者の染色体では、遺伝的および突然変異的欠陥は腫瘍抑制因子に関連しています。遺伝子 DNA内のcAMP依存性プロテインキナーゼAの調節サブユニットをコードします。遺伝子変異のため、カーニー複合体の患者からのプロテインキナーゼAは生理学的に設計された構造を持たず、したがって組織増殖を適切に抑制することができません。

症状、苦情、および兆候

カーニー複合体の患者は、さまざまな心臓に苦しんでいます、皮膚、およびホルモンの症状。肌症状には、初期段階でのまだらが含まれます。これは、粘膜。さらに、患者の多くは、複数のほくろだけでなく、ほくろや色素斑を持っています。その後、粘液腫が形成されます。これらの症状は、ハート。粘液腫に加えてハート組織、しばしばあります心不全. 塞栓症浮腫、息切れ、またはハート結果として攻撃が発生する可能性があります。心臓の領域で繰り返される炎症も典型的な症状です。同じことが、パフォーマンスの低下などの心臓血管の愁訴にも当てはまります。ホルモン障害も存在するので、クッシング病開発することができます。末端肥大症巨人症も一般的な症状です。一部の患者はまた、良性および悪性腫瘍に苦しんでいます。これらには、セルトリ細胞腫瘍、神経鞘腫、嚢胞などの腫瘍変異体が含まれます。

診断

カーニー複合体の患者では診断が困難です。症状は症例ごとに大きく異なり、他の多くの障害に似ているため、罹患した個人はしばしば複合体と診断されるのが遅いか、まったく診断されません。臨床的および遺伝的基準のカタログが診断のために提案されています。診断の枠組みは、親戚の臨床検査を含む、可能な限り患者の最も注意深い検査によって形成されます。患者が少なくともXNUMXつの特徴的な症状に苦しんでおり、明らかな家族性のクラスター化も見られる場合は、カーニー複合体の診断を下すことができます。家族性の関与が特定できない場合、患者は診断を下すために少なくともXNUMXつの特徴的な症状を持っている必要があります。

合併症

カーニー複合体は、ほとんどの場合、ホルモンの不均衡を引き起こし、心臓の奇形や障害も引き起こします。ほとんどの患者はまだらに苦しんでいるので、ほくろが増えて肝臓スポット。この増加した数色素斑必要に応じて監視および治療すれば、それ自体は合併症ではありません。深刻な合併症は、主に心臓の奇形が原因で発生する可能性があります。この場合、カーニー複合体は心臓発作または用心不全。影響を受けた人々が息切れに苦しむことは珍しくありません、そしてパニック発作また発生する可能性があります。また、さまざまな腫瘍が発生することも珍しくありません。サイズと地域に応じて、これらはつながる重度または生命を脅かす症状に。症状は他の病気や状態に似ているため、カーニー複合体の診断が遅れるため、さらに合併症が発生する可能性があります。治療自体は症状を制限することしかできません。この場合、影響を受けた人はまだ治療後に検査を受ける必要があります。ほとんどの場合、奇形や腫瘍を取り除くために手術が必要です。影響を受けた子供の両親も心理的な不快感に苦しんでいる可能性がありますうつ病プロセスインチ

いつ医者に行くべきですか？

スポットが繰り返し形成される場合皮膚粘膜、カーニー複合体が存在する可能性があります。しかし条件また、影響を受けるすべての人に必ずしも発生するとは限らない他のさまざまな症状を呈することもあります。したがって、特定の診断は困難です。他の原因では考えられない異常な症状のある医師の診察を受け、症状を明らかにすることをお勧めします。特に、息切れ、嚢胞、巨大な成長または兆候などの深刻な症状心不全迅速に検討する必要があります。カーニー複合体の家族歴がある人は、警告の兆候に特に注意を払う必要があります。最良のシナリオでは、包括的な診断が幼年時代と思春期。息切れやさらには心臓発作、救急医を呼ぶ必要があります。そのような厳しいコースを完全に排除することは決してできないので、影響を受けた人々とその両親と親戚の両方が心理的な助けを求めるべきです。

治療と治療

カーニー複合体の患者には、因果関係のある治療法はありません。因果関係治療原因を解決する必要があります。このアプローチは、遺伝的症状の複合体では困難であり、この場合、同様に遺伝的アプローチに対応する必要があります。したがって、因果療法は、遺伝子治療。医学の進歩にもかかわらず、遺伝子治療まだ臨床段階に達していない。しかし、アプローチは現代の医学研究の焦点を表しているため、遺伝的症候群の原因となる治療の選択肢は、今後数十年で完全に排除されるわけではありません。しかし、今日まで、カーニー複合体などの症候群の患者は、純粋に症候的かつ支持的に治療されてきました。支援的なステップには、例えば、発端者の遺伝子分析が含まれます。さらに、遺伝的素因のある患者とその親族の両方を定期的に検査して、病気の考えられる症状を早期に検出します。検査は少なくとも年に一度行われる。理想的には、年次健康診断は早期に開始する必要があります幼年時代。心臓の粘液腫は侵襲的に治療されます。他の体の部位の粘液腫に対しても外科的切除が行われる場合があります。複合体の他のすべての症状は、固定された規則に従って治療されません。腫瘍の位置、そのサイズ、患者の全体的な臨床像、および悪性腫瘍の疑いは、治療法の選択において治療を行う医師に影響を及ぼします。観察に加えて、侵襲的手術または保存的薬物治療アプローチが治療経路と見なされる場合があります。クッシング症候群、それが発生した場合、しばしば両側副腎摘出術で治療されます。

展望と予後

カーニー複合体は、原因となる治療が不可能な遺伝性疾患であるため、完全に治癒することはできません。治療は対症療法であり、腫瘍の重症度によって異なります。病気のさらなる経過はまた、腫瘍がいつ診断され、除去されるかに大きく依存します。したがって、患者は、新しい腫瘍を検出して除去するために、定期的な検査と継続的な治療に依存しています。多くの場合、カーニー複合体は患者の平均余命を短縮および制限します。多くの場合、この病気は、患者だけでなく親や親戚にも発生する可能性のある心理的愁訴につながります。両親はまた、病気を伝えないために遺伝子検査とカウンセリングを受けるべきです。複合体の症状が心臓に永続的な損傷を引き起こした場合、治療を行うことができず、影響を受けた人は心不全で死亡するか、ストローク。良性腫瘍の場合、治療は即時である必要はありません。ただし、これらはつながる影響を受けた人の生活の質を制限する不快感。

防止

現在まで、予防策はほとんどありません措置カーニー複合体で利用できます。考えられる唯一の予防策は遺伝カウンセリング家族計画段階で。素因がある場合、カップルは自分の子供を持つことに反対し、代わりに養子縁組を選ぶかもしれません。

ファローアップ

カーニー複合体の原因を治すことはできません。したがって、フォローアップケアは非常に重要です。少なくとも年にXNUMX回は開催する必要があります。家族や個人の病歴の助けを借りて病気が診断された後、医師は一連のチェックを手配します。これらには主に生化学的検査と心エコー検査が含まれます。加えて、コンピュータ断層撮影超音波検査が役立つかもしれません。既知の症状が発生した場合は、医師に相談することが不可欠です。これは深刻な合併症を防ぐ唯一の方法です。症状を緩和するためのいくつかのオプションがあります。患者が薬を服用しなければならないことは珍しいことではありません。合意された通りに薬を服用することが不可欠です。時々腫瘍はまた局所を引き起こす痛み. マッサージその後、救済を提供することができます。フォローアップケアは、既存の子供にも適用されます。遺伝性疾患は遺伝性であるため、早い段階で息子や娘を専門医に紹介する必要があります。多くのように、カーニー複合体腫瘍性疾患、感情的な負担を表します。不確実な結果は、日常生活を生きる価値が少ないように思わせます。の場合苦しむ、医者は処方するかもしれません心理療法。心配や恐れは、フォローアップケア中に対処することができます。

これがあなたが自分でできることです

カーニー複合体はまだ因果的に扱うことができません。医学的治療は、患者の個々の症状や愁訴を軽減することに限定されています。治療は特定の自助によってサポートすることができます措置病気とその合併症へのオープンなアプローチ。心臓の愁訴は外科的に治療する必要があります。患者さんは、医師の指示に従い、手術後に気楽に治療することで、手術の過程にプラスの影響を与えることができます。腫瘍がどこにあるか、そしてそれがどのような苦情を引き起こすかに応じて、さらなる自助措置取ることができます。たとえば、腫瘍関連の浮腫は次のように治療することができますマッサージ or 鍼治療専門家による治療を伴う。嚢胞や神経鞘腫は、キンセンカ軟膏などのさまざまな自然療法を使用して軽減することができます。さらに、遺伝性疾患の症状を早期に発見するために、患者とその親族の両方を定期的に検査する必要があります。影響を受けた個人は、少なくとも年に一度検査されるべきです。理想的には、最初の検査はで行われるべきです幼年時代。自分自身がカーニー複合体に苦しんでいる、または家族の個人に影響を与えている親は、起こりうる兆候に注意を払い、早い段階で子供を専門家に紹介する必要があります。