FG症候群：原因、症状、治療

FG症候群はX連鎖異常です。影響を受けた個人は欠陥に苦しんでいますビタミンD 受容体と、その結果、発達遅延、筋力低下、斜視、感音難聴などの多面的な症状難聴。治療は対症療法です。

FG症候群とは何ですか？

染色体異常は染色体異常とも呼ばれます。それらは構造的または数値的な変化です染色体生物または特定の細胞で。したがって、染色体異常は、深刻な病状を引き起こす可能性のあるゲノム内の主要な変化です。構造的な染色体異常のXNUMXつはFG症候群であり、文献ではOpitz-Kaveggia症候群またはKeller症候群としても知られています。障害は重度でまれです条件 X染色体の異常によって引き起こされ、物理的な異常に加えて発達の遅れをもたらします。この病気の最初の記述は1974年に行われました。ジョン・マリウス・オピッツとエリザベス・カヴェッジャが最初の記述者と見なされています。 FG症候群という名前は、症候群の急性の場合にそのルーツがあります。文字FとGは、この症候群の子供を何人か出産した500人の姉妹の名前の頭文字です。現在の証拠によると、FG症候群とLujan-Fryns症候群の間には対立遺伝子の関連が存在します。 FG症候群の有病率はXNUMX人の新生児のXNUMX例で推定されています。ハート欠陥や手足の欠陥も除外されません。

目的

FG症候群はMED12の突然変異によって引き起こされます遺伝子、メディエーター複合体サブユニット12としてよく知られています。遺伝子 X染色体の遺伝子座13.1に位置し、44個のエクソンを持っています。このユニットは、メディエーターまたは甲状腺ホルモン受容体関連タンパク質としても知られるメディエーター複合体のサブユニットのDNAをコードします。他の名前には、TRAPまたは甲状腺ホルモン受容体関連タンパク質が含まれます。ビタミンD 受容体相互作用タンパク質、およびDRIPとビタミンD受容体相互作用タンパク質。タンパク質遺伝子製品は28個のサブユニットで構成されています。対応する染色体の構造異常の場合、タンパク質の組成が構造的に変化するため、複合体は生理学的に意図された機能を果たさなくなり、欠陥が生じます。ビタミンD 受容体が形成されます。染色体異常の正確な遺伝子座に応じて、FG症候群のさまざまなサブタイプが存在します。遺伝子座Xq13に加えて、異常はFLNA Xq28、Xp22.3、CASK Xp11.4-p11.3、およびXq22.3で文書化されています。観察された家族性の傾向に基づいて、x連鎖遺伝的根拠が示唆されています。

症状、苦情、および兆候

FG症候群の患者は伝導性の精神症状を示します遅滞。ほとんどの場合、複数の性格の変化も存在します。多動性への強い傾向は、事実上すべての場合に観察されています。付随する症状には、顔の異常が含まれる場合があります。たとえば、患者の顔の特徴は、しばしば無生物で無愛想に見えます。多くの場合、体全体の筋緊張が低下します。の角口それに応じて垂れ下がり、運動機能が損なわれる可能性があります。場合によっては、恒久的に開いています口筋緊張の低下も原因であることが観察されています。の症状消化管文書化されています。慢性便秘この文脈で最も重要な症状のXNUMXつです。孤立した症例では、患者は頭頂孔（FPP）を持っていることがわかっています。これは、頭頂骨の骨欠損および頭頂孔の著しい拡大に関連する頭蓋発達のまれな障害です。ザ・気道多くの患者のも感染症にかかりやすいです。さらに、口蓋裂、喉頭裂、斜視、ヘルニア、尿道下裂、水腫、睡眠時無呼吸、および感音難聴難聴、ならびに再発性中耳炎または還流、FG症候群の兆候である可能性があります。

診断とコース

FG症候群の最初の疑いのある診断は乳児期または早期に行われます幼年時代。通常、筋緊張の低下などの臨床症状は永久に開いています口、および慢性便秘症候群への最初の手がかりを提供します。医師は、神経電気検査を通じて筋緊張の低下の証拠を取得します。分子遺伝学的手法を使用して、診断を確認し、原因となる染色体異常の証拠を提供します。 GBBB症候群、Atkin-Flaitz症候群、脆弱X症候群、Keipert症候群、鼻指音響症候群、Say-Meyer症候群の軽度の変種は鑑別診断として区別されます。同じことがドンナイバロウ症候群、ソトス症候群、C症候群にも当てはまります。ペリツェウス・メルツバッハー病、デュボウィッツ症候群、レンペニング症候群も鑑別診断の可能性があります。奇形では出生前に疑惑が生じる可能性があります超音波。 FG症候群の患者の予後は不良です。多くの影響を受けた個人はの間に死にます幼年時代。クリティカル後幼年時代期間中、患者のほとんどは死にません。

いつ医者に診てもらえますか？

奇形、慢性の兆候に気づいた親便秘、および子供におけるFG症候群の他の証拠は、小児科医にそれを持って行くべきです。 X連鎖異常は深刻です条件それは間違いなく診断され、治療される必要があります。したがって、異常な苦情、外部の異常、その他の症状は医師が明らかにする必要があります。深刻な合併症が発生した場合、最善のケースは救急医療サービスに連絡するか、子供をすぐに病院に連れて行く必要があります。 FG症候群に苦しむ患者は綿密に監視され、定期的に検査されなければなりません。異常の重症度によっては、複数の医師による治療が必要になる場合があります。たとえば、聴覚に問題がある場合は耳の専門家に相談する必要がありますが、視力に問題がある場合は眼科医または検眼医が連絡するのに適した人です。担当医は、どの医療専門家に詳細に相談すべきかという質問に最もよく答えることができます。ほとんどの場合、彼はまた、両親に治療カウンセリングを勧め、子供のために必要なサポートを開始します。

治療と治療

FG症候群の原因となる治療法はまだ利用できません。遺伝性疾患なので遺伝子の進歩治療最終的には、今後数十年以内に原因となる治療の選択肢を提供する可能性があります。現在、この症候群の患者は純粋に症候的に治療されています。治療生命を脅かす症状の治療の焦点です措置。特に起こりうる心臓の欠陥は、侵襲的に矯正する必要があります。外科的治療措置口蓋裂、口唇裂にも利用できます喉頭, 還流、ヘルニア、斜視、尿道下裂、および水腫。栄養状態を確保するために栄養チューブが必要になる場合があります。 CPAP 換気使用され睡眠時無呼吸。感音難聴蝸牛で治療インプラント。再発性中耳炎は、圧力を均等にするためにチューブで治療されます。成長ホルモン治療重度の成長障害に対抗することができます。支援的な治療面では、影響を受けた子供の親は心理的な指導を受けます。メンタル遅滞によって治療的に打ち消されます早期介入.

展望と予後

FG症候群は予後不良です。影響を受けた子供たちはしばしば乳児期に亡くなります。人生の最初の年が生き残るならば、生き残る可能性が高いです。しかし、症状は患者の幸福と一般的な生活の質をかなり損ないます。したがって、心理的治療は常に治療中に開始する必要があります。これは少なくとも精神的健康を改善することができます。それにもかかわらず、FG症候群は影響を受ける人々にとって大きな負担となる深刻な病気です。とりわけ、メンタル遅滞に悪影響を及ぼします健康、それは多くの神経学的愁訴を伴うので。便秘や頭頂孔などの付随する症状は、つながる人生の過程でさらに合併症を起こし、それによって患者は死ぬ可能性があります。平均余命が短くなり、ほとんどの患者は小児期または40歳から50歳の間に死亡します。可動性の低下はベッドの閉じ込めを引き起こす可能性があります。肥満、およびさらに悪化する他の多くの二次症状および長期的影響健康病気の人の。早期治療は症状を緩和し、患者がケア施設で比較的普通の生活を送ることを可能にします。

防止

今日まで、FG症候群はもっぱら予防することができます遺伝カウンセリング家族計画中、そして必要に応じて罰金超音波間に妊娠。自分の子供を持たないという決定は最も効果的であり、これまでのところ、適切な家族歴がある場合の唯一の予防策と考えられています。

ファローアップ

ほとんどの場合、FG症候群のフォローアップケアの選択肢は厳しく制限されています。遺伝性疾患であるため、完全にまたは因果的に治療することはできません。子供たちにFG症候群を継承することを防ぐために、遺伝カウンセリング子供が望まれる場合は実行する必要があります。この病気では自己治癒は起こり得ません。影響を受けた人のほとんどは、症状を緩和するために外科的介入に依存しています。患者は、そのような手術の後にそれを楽にして、いかなる身体活動にも従事してはなりません。一般的に、身体運動やその他のストレスの多い活動は避けるべきです。さらに、患者はしばしば服用に依存していますホルモン成長を促進する。これらを確実にするために注意を払う必要がありますホルモン正しく、そして何よりも定期的に、そして起こりうる副作用または相互作用また、考慮に入れる必要があります。したがって、不確実性がある場合は常に医師に相談する必要があります。親は子供が薬を正しく服用していることに特に注意を払う必要があります。 FG症候群はまたしばしばすることができるのでつながる親や親戚の心理的苦情については、心理学者にも相談する必要があります。

自分でできること

FG症候群の自助の選択肢は限られています。影響を受ける人々は、症状を制限するために医師による治療に依存しています。子供たちは遅滞の増加に苦しんでいるので、彼らは彼らの生活の中で強力な支援と励ましを必要としています。これは主に彼ら自身の両親と親戚によって行われなければなりません。これにより、成人期のさらなる合併症を最小限に抑えることができます。活動亢進は、特別なトレーニングによって治療することもできます。多くの患者も視力の問題に苦しんでいるので、視覚エイズ若い年齢で着用する必要があります。これにより、視力のさらなる悪化を防ぐことができます。還流病気はまた、可能性を回避するために、早い年齢で診断され、治療されるべきです潰瘍または腫瘍。しかし、親はしばしば心理的なサポートも必要とします。これは、心理学者を通じて、または他の影響を受けた人との話し合いを通じて行うことができます。成長の定期的な摂取ホルモンまた、成長、ひいては開発の混乱を減らすことができます。 FG症候群を直接予防することはできません。しかし、出生前の検査は、初期の段階で症候群を示すことができます。