遺伝子治療：治療、効果、リスク

In 遺伝子治療、遺伝子は遺伝性疾患の治療のためにヒトゲノムに挿入されます。遺伝子治療通常、SCID や敗血症性肉芽腫症など、従来の治療アプローチでは制御できない個別の疾患に使用されます。

遺伝子治療とは？

遺伝子治療遺伝性疾患を治療するために、遺伝子をヒトゲノムに挿入することが含まれます。遺伝子治療は、遺伝子またはゲノムセグメントをヒト細胞に挿入することです。これは、遺伝性疾患の治療のために遺伝的欠陥を補うことを目的としています。一般に、体細胞遺伝子治療と生殖細胞治療は区別できます。体細胞遺伝子治療では、体細胞は、特別に治療される体組織の細胞の遺伝物質のみが改変されるように改変されます。したがって、改変された遺伝情報は次世代に引き継がれない。一方、ほぼすべての国で禁止されている生殖細胞療法の文脈では、生殖細胞の細胞で遺伝情報の改変が行われます。さらに、治療戦略に応じて、置換療法 (欠陥のあるゲノムセグメントの置換) と追加療法 (免疫防御などの特定の遺伝子機能の強化) が区別されます。癌 or 感染症）および抑制療法（病原性遺伝子活性の不活性化）。さらに、遺伝子配列を標的細胞に永続的または限られた期間挿入できるため、遺伝子治療の効果は永続的または一時的である可能性があります。

機能、効果、およびターゲット

一般に、遺伝子治療は、標的細胞が生物に不可欠な物質（タンパク質, 酵素) 欠陥遺伝子を完全な遺伝子に置き換えることによって。遺伝物質の置換は、体外（ex vivo）で行うことができます。この目的のために、治療すべき欠陥を示す細胞は、罹患者から採取され、完全な遺伝子を備えています。変更された細胞は、影響を受けた人に再導入されます。細胞内への遺伝子輸送は、さまざまな方法で確実に行うことができます。いわゆる化学的トランスフェクションでは、電気的接続が影響を及ぼします。細胞膜治療遺伝子が細胞内部に入ることができるように。物理的には、修飾された遺伝物質は、マイクロインジェクションまたは電気パルスによって細胞内部に侵入することができます。細胞膜（エレクトロポレーション）。さらに、変更された情報は、小さな画面でセル内部に撃ち込むことができます。ゴールドビーズ（パーティクルガン）。赤血球ゴーストによるトランスフェクションの過程で、赤血球（赤血細胞）は、治療用遺伝子を含む溶液中で溶解されます。これにより、細胞膜が一時的に開き、遺伝子配列が入ることができます。その後、変更された赤血球標的細胞と融合しています。また、遺伝子組み換えウイルストランスダクションとして知られるプロセスによって注入することができます。からウイルス宿主の代謝に依存して複製するため、新しい健康な遺伝物質を標的細胞に導入することにより、いわゆる遺伝子フェリーとして機能することができます。 DNA、RNA、特にレトロウイルスが形質導入プロセスに使用されます。適切な標的細胞には、肝臓細胞、T細胞（Tリンパ球）、及び骨髄細胞。遺伝子治療は主に重症患者に使用されます。免疫システム SCID（欠陥 Tリンパ球) または敗血症性肉芽腫症 (欠陥好中球顆粒球)。さらに、これは、深刻な腫瘍に対する代替療法の可能性を表しています。感染症 HIVなど、肝炎 BとC、結核 or マラリア治療の可能性は、特に HIV と結核. 自己造血幹細胞へのレトロウイルスによる遺伝子治療は、ベータサラセミア (ベータグロビン合成障害) の特定の可能性です。

リスク、副作用、および危険

遺伝子治療で治療できる疾患はごくわずかですが、その一方で、治療の開発段階が低いため、多くの場合、リスクを完全に評価することはできません。遺伝子治療の最大のリスクは、これまで無方向に治療薬を統合することです。遺伝子配列を標的細胞に取り込みます。標的細胞のゲノムへの組み込みが正しくない場合、完全な遺伝子配列の機能が損なわれ、必要に応じて他の深刻な病気が引き起こされる可能性があります。たとえば、挿入された遺伝子に隣接する癌原遺伝子が活性化される可能性があり、正常な細胞増殖を阻害し、引き金となる可能性があります。癌 (挿入突然変異誘発)。これに対応する結果が、とりわけパリの研究で観察されました。最初の成功の後、遺伝子治療で治療された一部の子供が発症したことが判明しました白血病。また、免疫システム改変された標的細胞を異物としてマークし、それらを攻撃することができます (免疫原性)。最後に、形質導入の場合ウイルス、遺伝子治療を受けた人が、自分の場合、フェリーとして使用されている野生型のウイルスに感染し、ゲノムから遺伝子組み換え配列をそこまで動員してしまう危険性があります (動員) 望ましくない場所で統合され、対応する結果が生じる可能性があること。