げっ歯類症候群：原因、症状、治療

げっ歯類症候群は、アクロフェイシャル異骨症グループに属する先天性奇形症候群です。徴候複合体はSF3B4の突然変異に基づいています遺伝子、スプライシングメカニズムのコンポーネントをコード化します。治療純粋に症候性です。

げっ歯類症候群とは何ですか？

アクロフェイシャル異骨症は、アクラと顔の奇形を伴う先天性骨格異形成症のグループの病気のグループです。タイプAFD1はげっ歯類症候群としても知られており、特徴的なアクラおよび顔面奇形に加えて、追加の四肢奇形に関連しています。げっ歯類症候群の同義語には、acriofacial dysostosis、preaxial acrodysostosis、preaxial limb異常を伴う下顎顔面異骨症、およびげっ歯類（de）Reynier症候群が含まれます。まれな遺伝性疾患は、20世紀半ばに最初に説明されました。スイスの耳鼻咽喉科の医師であるフェリックス・ロバート・ネーガーに加えて、フランスの医師であるジャン・ピエール・ド・レイニエが最初の記述者と見なされています。両方の名前は、病気の複数の指定を入力しました。先天性症候群の頻度はまだわかっていません。最初の説明以来、症例報告には約100件の症例が含まれています。すべてのアクロフェイシャル異骨症と同様に、げっ歯類症候群は遺伝性であり、突然変異に起因します。文書化された症例報告がわずか100件であることを考えると、奇形症候群に関連するすべての関係を明確に解明することは困難です。

目的

げっ歯類症候群はSF3B4のいくつかの突然変異によって引き起こされます遺伝子。このように、遺伝子全患者の約半数で変化の影響を受けました。ヒトでは、この遺伝子は遺伝子座1q21.2に位置し、スプライシングメカニズムの構成要素であるタンパク質SF3B4をコードしています。突然変異は、スプライシングメカニズムの機能の喪失に関連するこのタンパク質の欠陥のある組成を引き起こします。このタンパク質は、mRNAのプロセスですでに役割を果たしており、欠陥があると破壊され、明らかに齧歯類症候群を引き起こします。げっ歯類症候群は、ごくまれなケースでのみ散発的に発生するようです。家族性の観察された蓄積のために、遺伝的根拠が仮定されます。遺伝は主に常染色体優性であるように思われます。ただし、常染色体劣性遺伝は、孤立した症例でも観察されています。遺伝的要因に加えて、毒素への曝露などの外部要因または栄養失調間に妊娠突然変異を促進することはまだ決定的に決定されていません。

症状、苦情、および兆候

他の症候群と同様に、げっ歯類症候群はあらゆる範囲の臨床症状を引き起こします。最も重要な臨床基準には、トリーチャーコリンズ症候群と同様の複数の顔面所見と放射状光線の縮小奇形が含まれます。下顎顔面骨異形成症および非定型眼瞼裂に加えて、下垂げっ歯類症候群の患者によく見られます。さらに、影響を受けた個人はしばしば下部のコロボーマに苦しんでいますまぶた、まつげの欠如、および形成不全頬骨上顎だけでなく。さらに、多くの患者は後鼻孔閉鎖または口蓋裂を患っています。顔の奇形は、多くの場合、形成不全、形成不全、または親指の多結節性と関連しています。橈骨の発達不全または短縮、まれに脛骨奇形、および肋骨または椎骨の異常が臨床像を完成させる可能性があります。場合によっては、放射性尿路癒合症も存在します。導電性難聴体の片側も特徴的です。

診断と病気のコース

最初の仮診断は、臨床検査に基づいて行われます。画像診断は、診断を確認するのに役立ちます。分子遺伝学的分析では、SF3B4遺伝子の変異をテストすることもできます。遺伝子の変異が検出できれば、診断は疑いの余地なく確認されたと見なされます。ただし、対応する遺伝子に異常の証拠が見つからない場合、げっ歯類症候群はすぐに除外されません。異なって、他の形態の下顎顔面異骨症およびアクロフェイシャル異骨症は除外されなければならない。さらに、下顎顔面骨異形成症-小頭症症候群およびゴールデンハー症候群は除外する必要があります。ほとんどの場合、齧歯類症候群は出生直後に診断されます。罰金で行うことができるように、出生前診断はやや一般的ではありません。超音波および分子遺伝学的分析。予後は通常の平均余命と関連しています。多くの影響を受けた個人は不利に苦しんでいます健康乳児期にのみ効果があります。

合併症

げっ歯類症候群のため、影響を受けた個人は、患者の体全体に発生する可能性のある多くの異なる奇形や奇形に苦しんでいます。残念ながら、この病気の原因となる治療は不可能であるため、影響を受ける人々は日常生活を楽にすることができるさまざまな治療法に依存しています。しかし、患者の両親や親戚がネーガー症候群のために同様に苦しみ、心理的治療を必要とすることは珍しいことではありません。患者自身が苦しんでいます難聴また、口蓋裂から。さまざまな奇形が、仲間の患者によるいじめやいじめを引き起こすことがあり、それが影響を受けた人の生活の質をさらに低下させます。の重大な変形もありますリブまたは椎骨。患者さん自身が生活の中で他人の助けに頼っている場合が多く、日常生活の中で多くのことに簡単に対処することはできません。なし治療、げっ歯類症候群は、まれに呼吸困難を引き起こさず、さらに言語障害。とともに治療通常、合併症は発生しません。また、影響を受けた人の平均余命は通常、症候群によって制限されません。

いつ医者に行くべきですか？

げっ歯類症候群は先天性障害であり、妊娠または遅くとも出生後。治療が必要かどうか、またどの程度必要かは、奇形の重症度によって異なります。軽度のげっ歯類症候群は、奇形が制限をもたらさないことが多いため、必ずしも治療を必要としません。重症の場合、外科的介入が必要であり、これは通常、子供の誕生直後に行われます。親はすべきです話す適切なように早い段階で専門家に措置すぐに取ることができます。両親の一人が自分で病気にかかっている場合は、子供がネーガー症候群も持っているかどうかを判断するために遺伝子検査が推奨されます。治療は外科的であり、理学療法的です措置常に必要です。重度の奇形の場合は、心理的症状を早期に打ち消すために、セラピストにも相談する必要があります。さらに、の薬物治療痛みが必要であるため、小児科医との綿密な相談が常に必要です。

治療と治療

げっ歯類症候群の患者には、因果療法はまだ利用できません。したがって、この病気は今日まで不治であると考えられています。遺伝子治療は研究分野ですが、これまでのところ臨床段階には達していません。したがって、げっ歯類症候群の治療は純粋に症候性であり、主に新生児呼吸窮迫または気管切開の解決と摂食障害の解決を目的としています。胃瘻造設術は内視鏡的に解決することができ、摂食障害を軽減します。ザ・呼吸多くの場合、問題は経皮的に解決されます穿刺または拡張気管切開。これらの外科的および顕微外科的治療ステップに加えて、口蓋裂などの外科的介入によって顔面奇形のいくつかを矯正することもできます。外科的介入は、重度の小顎症などの症状を矯正したり、顎関節の機能障害を解決したりすることもできます。聴覚エイズ患者と戦うために使用することができます難聴。場合言語障害または音韻の問題が発生します、言語療法ロゴペディック治療の意味でも示されています。影響を受けた子供たちの両親も受け取ります遺伝カウンセリング。この協議の過程で、障害が家族性に起因するのか、それとも自然発生的に発生したのかが最初に明らかにされます。軽度の影響を受けた親でさえ、50パーセントが子孫に欠陥を伝える可能性があります。たとえ両親が遺伝的に正常に見えたとしても、その後の子孫の再発リスクは、病気の子供の後の25パーセントです。

展望と予後

ネーガー症候群の患者の平均余命は正常です。健康問題は主に気道 & 関節症状が治療され、必要な薬の摂取に関する医師の指示に従えば、予後は良好です。陽性コースの前提条件は、せいぜい子供の誕生直後の早期診断です。多くの影響を受けた個人は何にも苦しんでいません健康障害、またはせいぜい、治療を必要とする乳児期の異常を示します。ただし、難聴、口蓋裂、その他のさまざまな奇形などの合併症が発生した場合は、身体的な苦情が追加されることがあります。生活の質と幸福はしばしば低下します。生活の質の低さの原因は、身体的な不満だけでなく、いじめや自尊心の低さによってしばしば発生する心理的な結果でもあります。患者はしばしば自分たちの生活の中で他の人々の助けを必要とします。平均余命は、肺の重度の奇形が存在する場合にのみ、ネーガー症候群によって制限されます。障害者肺機能缶つながる呼吸困難とその結果としての患者の死に。したがって、げっ歯類症候群の予後はさまざまな要因に基づいています。担当スペシャリストが決定します。

防止

今日まで、ネーガー症候群は徹底的な家族計画カウンセリングによってのみ予防することができます。たとえば、影響を受けた親は、条件彼らの家族で実行することが知られています。

ファローアップ

多くの場合、影響を受けた個人は特別なまたは直接的なものを持っていません措置またはそれがネーガー症候群になるとアフターケアのオプション。この病気は遺伝性であるため、完全に治癒するわけではありません。したがって、影響を受けた個人は、症状のさらなる悪化を防ぐために、理想的には最初の兆候と症状で医師に連絡する必要があります。ネーガー症候群は遺伝性であるため、罹患した個人は、症候群の再発を防ぐために子供を産むことを望む場合、遺伝子検査とカウンセリングを受ける必要があります。影響を受けた子供たちは、両親からの包括的かつ集中的な支援に依存しています。赤字を補うために学校でも集中的な支援が必要です。発話障害の場合、適切な治療によって症状を緩和することもでき、それによって多くの運動を自宅で繰り返すことができます。奇形はその過程で矯正することができますが、患者はどんな場合でもそれを楽にして手術後に休むべきです。原則として、ネーガー症候群は影響を受けた人の平均余命を短縮しません。ただし、その後の経過は、診断の時期と個々の苦情の重症度に大きく依存します。

自分でできること

ネーガー症候群の患者は、さまざまな欠陥を矯正するために、幼い頃からしばしば外科的に治療されてきました。この場合、これらの手術後の休業期間を観察し、手術の世話をすることが重要です。傷不要な感染や合併症を避けるため。影響を受けた患者はまた、彼らの発見に基づいており、彼らの日常生活を楽にすることを目的とした様々な治療法に依存しています。特に、息切れ、難聴、栄養上の問題の可能性を改善することが重要です。治療の指示、および次のような可能な追加の治療に従う必要があります。言語療法。げっ歯類症候群の子供はしばしばからかわれたり、いじめられたりします幼稚園そして学校で。したがって、それらは伴う必要があります心理療法。これは、通常はネーガー症候群の影響も受けている両親や他の親戚にも当てはまります。遺伝カウンセリング親とその兄弟のためにも示されています。この病気は比較的まれであるため、ドイツには患者が参加できる自助グループはありません。ただし、げっ歯類の患者の家族は、ホームページwww.nager-syndrom.deを使用してプラットフォームを作成しました。このプラットフォームでは、影響を受けた患者も登録して連絡を取ることができます。この目に見えるストレスの多い病気に一人でいないという感覚は、ほとんどの患者にとって非常に役立ちます。