レオパード症候群：原因、症状、治療

LEOPARD症候群はヌーナン症候群と密接に関連しており、難聴や難聴などの症状に関連する可能性のある皮膚および心臓の奇形を特徴としています。遅滞。症候群の原因はPTPN11の突然変異です遺伝子。影響を受けた個人の治療は症候性であり、主に心臓の欠陥に焦点を当てています。

LEOPARD症候群とは何ですか？

奇形症候群は、先天性であり、複数の組織または臓器系に影響を与えるさまざまな奇形の再発性の組み合わせです。遺伝的根拠を伴う最も一般的な奇形症候群のXNUMXつはヌーナン症候群であり、これは先天性のXNUMX番目に一般的な原因と考えられていますハート欠陥。 1000人の出生ごとに、この症候群はドイツ国内の平均XNUMX人の新生児に影響を及ぼします。一般的なヌーナン症候群と密接に関連しているのはLEOPARD症候群です。ヌーナン症候群と同様に、レオパード症候群は心臓奇形に関連しており、通常、疾患の一部として皮膚奇形に関連しています。 LEOPARDという用語は、奇形複合体の典型的な臨床的特徴の頭字語です。レンチギノーシス、ECGの変化、眼の異常、肺動脈弁狭窄症、生殖器の異常、成長の遅延、および難聴は、頭字語の症状としてグループ化されます。の同義語条件心筋症症候群、心筋症性レンチギノーシス、およびレンチギノーシス症候群という用語に加えて、進行性心筋症性レンチギノーシスおよびCapute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson症候群が含まれます。

目的

ヌーナン症候群と同様に、LEOPARD症候群の原因は遺伝的です。病気の引き金は遺伝的変異です。また、両方の症候群に共通しているのは、散発的な症例を伴う遺伝性疾患としての分類です。したがって、家族性クラスタリングはLEOPARD症候群で観察されており、この場合は常染色体優性遺伝によって説明できます。しかし、家族歴や遺伝性の気質のない症例を説明するため、新しい突然変異も発生します。ほとんどの場合、LEOPARD症候群の前にPTPN11の変異があります遺伝子。この遺伝子いわゆる非受容体タンパク質、チロシンホスファターゼSHP-2をコードします。タンパク質は遺伝子の突然変異のためにその機能の一部を失います。突然変異に関連する欠陥のために、非受容体タンパク質チロシンホスファターゼSHP-2はその触媒的に意図された活性を持っています。したがって、LEOPARD症候群の症状の原因となる可能性のある特定の成長または分化因子に十分な影響を及ぼしません。

症状、苦情、および兆候

他の奇形症候群と同様に、LEOPARD症候群はさまざまな症状を特徴としています。主な症状には、多発性レンズ状真皮黄斑を意味するレンチギノーシスが含まれます。患者に見られるECGの変化は、脚ブロックなどの伝導障害です。眼的には、眼間距離の増加という意味で両眼隔離症があります。肺動脈閉塞性の可能性のある狭窄心筋症症候群の徴候である可能性もあります。さらに、性器の異常は一般的であり、特に精索不全症またはモノオーキディズム。患者の筋骨格の発達は通常、発症が遅れます。難聴は別の主要な症状です。主要な症状に加えて、付随する症状、特に発作や発作などの神経学的症状がある場合があります眼振。孤立したケースでは、精神的遅滞患者で観察されています。症候群のレンチギンは通常、幼年時代多くの場合、体の表面全体を覆っています。年齢とともに、変化は顔に消えていきますが、口腔.

病気の診断と経過

LEOPARD症候群の最初の疑わしい診断は、臨床像と病歴に基づいて行われます。心臓の欠陥などの異常を検出するには、広範囲にわたる臓器固有の調査が必要になる場合があります。疑わしい診断を確認するには、診断プロセス中に鑑別診断法で同様の奇形症候群を除外する必要があります。分子遺伝学的検査は、暫定的な診断を決定的に確認することができます。 LEOPARD症候群の患者の予後は、個々の症例の症状、重症度、治療可能性によって異なります。通常、患者の平均余命は影響を受けません。

合併症

LEOPARD症候群のため、影響を受けた個人はさまざまな不満や症状に苦しんでいます。しかし、これらの苦情は非常に深刻であり、影響を受けた人の生活の質を大幅に低下させる可能性があります。通常、目のしびれや不快感もあります。特に子供では、これらの制限はつながる影響を受けた人の発達の深刻な遅れに。さらに、全身のさまざまな奇形も発生するため、ほとんどの場合、患者は日常生活の中で他の人の助けに依存しています。メンタル遅滞 LEOPARD症候群の結果としても発生します。まれではありませんが、影響を受けた子供たちの親戚や親も心理的な不満に苦しんでいますうつ病。同様に、症候群はつながるへハート欠陥があり、それによって患者の平均余命が大幅に短くなります。発作も発生し、関連する可能性があります痛み。顔にさまざまな変化が起こり、つながる患者のいじめやからかいに。 LEOPARD症候群の原因となる治療法はありません。影響を受けた個人は、症状を緩和するためにさまざまな治療法に依存しています。それ以上の合併症は発生しませんが、これは病気の完全に陽性の経過をもたらすわけではありません。

いつ医者に行くべきですか？

レオパード症候群は、出生直後に診断されることがよくあります。さらに治療が必要かどうかは、奇形の重症度とそれに伴う症状によって異なります。基本的に、性器の異常や筋肉の病気を治療する必要があります。両親はこれについて担当医と相談し、適切な手配をする必要があります措置取られる。発作や重篤などの合併症が病気の過程で発生した場合皮膚の変化、医師に通知する必要があります。発作の結果として事故が発生した場合、救急医療サービスは親の適切な連絡先です。一般開業医に加えて、症状の複雑さに応じて、整形外科医、泌尿器科医、産婦人科医、神経内科医、および/または皮膚科医が関与する必要があります。位置異常や誤った姿勢は理学療法士によって治療されます。多くの場合、LEOPARD症候群は、治療的治療を必要とする心理的愁訴に関連しています。治療身体的愁訴は数ヶ月から数年続き、個々の症状は早期治療であっても生涯にわたって治療されなければなりません。

治療と治療

因果関係治療 LEOPARD症候群を解決するための方法はこれまで利用できませんでした。しかし、奇形症候群の症状は遺伝的欠陥によるものであるため、遺伝子の進歩治療今後数十年以内に原因治療の選択肢を提供する可能性があります。今日まで、遺伝子治療のアプローチは臨床段階に達していない。このため、奇形症候群の患者はこれまで症候的かつ支持的に治療されてきました。個々の症例に存在する症状に応じて、治療を行う医師は、例えば、重要な臓器の治療を優先します。もしハート欠陥が存在する場合、通常、侵襲的治療が行われます。矯正手術後、保守的な薬物療法の手順が必要になる場合があります。心臓の欠陥を除いて、LEOPARD症候群のほとんどの奇形は治療的介入を必要としません。監視通常、レンチギノーシスの定期的な検査は必要ありません。研究によると、皮膚の変化による変性の傾向は増加していません。したがって、患者はより高いリスクを期待する必要はありません癌。個々のケースでは、措置など理学療法 or 早期介入時々存在する精神的および時には運動発達の遅延を打ち消すために使用することができます。患者の広範囲にわたる難聴も適度に治療することができます。ヒアリングの提供エイズ特定の条件下で考慮される場合があります。不適切な患者の場合、手話の迅速な紹介は、無制限の表現を提供するのに役立ちます。

展望と予後

レオパード症候群は必ずしも患者の平均余命を制限するわけではありませんが、患者は病気の経過中に生活の質を著しく制限する可能性のある症状を経験する可能性があります。難聴の可能性があり、目の不快感も発生する可能性があります。若い患者では、これらの制限も影響を受けた人の発達の遅れにつながる可能性があります。患者の体の奇形も起こり得ます、そしてそれはさらなるコースで影響を受けた人を日常生活の絶え間ない助けに依存させることができます。精神障害も観察されていますが、これらは定期的には発生しません。特に若年患者では、子供の親戚が病気の経過に非常に苦しむことはめったにないので、影響を受けた人の両親に心理的サポートを提供することをお勧めします。うつ病または心理的な苦情が発生する可能性があります。心臓の欠陥は、病気の経過中にも発生する可能性があります。に関連する発作痛み可能であり、個別に扱う必要があります。別の問題は、患者の顔の変化かもしれません。心理的側面は、いじめの可能性またはいじめ社会環境によって。レオパード症候群の原因となる治療はまだ可能ではありません。さまざまな治療法が影響を受けた人々に救済と部分的な改善をもたらしますが、現在の医学の状態では治療は不可能です。治療の過程でさらなる合併症を除外することができたとしても、病気の前向きな経過について話すことは一般的に不可能です。

防止

LEOPARD症候群は遺伝的に決定された奇形症候群であるため、条件現在までに限定されています。最も広い意味で、遺伝カウンセリングたとえば、家族計画の段階では、予防策と見なすことができます。ただし、新しい突然変異の可能性があるため、条件計画された子供のために完全に除外することはできません遺伝カウンセリング.

ファローアップ

影響を受けた人は通常、特別な人はほとんどいません。措置 LEOPARD症候群で利用可能なアフターケアのオプション。何よりもまず、症状のさらなる悪化を防ぐために、早期発見が非常に重要です。医師に早く連絡すればするほど、病気の進行は良くなります。レオパード症候群は遺伝性疾患であるため、子孫の再発を防ぐために、患者が子供を産むことを希望する場合は、常に遺伝子検査とカウンセリングを実施する必要があります。原則として、LEOPARD症候群の患者は、症状を和らげ、腫瘍を取り除くためにさまざまな外科的処置に依存しています。そのような処置の後、影響を受けた人はどんな場合でも休息して彼の体の世話をするべきです。彼らは運動や身体活動を控えるべきです。さらに、多くの患者はまた、日常生活において他の人々の助けに依存しています。それにより、特に自分の家族による助けとケアは、レオパード症候群の経過に非常に良い影響を及ぼし、それによっておそらく予防することもできますうつ病または他の心理的な動揺。

自分でできること

自助と症状の緩和策は、患者にとって非常に限られています。ただし、発生する症状の緩和が可能な場合もあります。遺伝性疾患なので、遺伝カウンセリング影響を受ける個人とその親には強くお勧めします。これにより、シンドロームが次の世代で発生するのを防ぐことができます。この症候群の運動および精神的遅延は、理学療法対策と集中的なサポート。からの演習理学療法多くの場合、患者の自宅で行うことができ、これも治療を加速します。さらに、親や親戚は、知的苦情を補うために常に子供を励ますべきです。特に早期のサポートは、これらの苦情のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼします。難聴の場合、影響を受ける人は常に補聴器を着用する必要があります。補聴器がないと、騒音が大きすぎるために耳がさらに損傷する可能性があるためです。彼または彼女は会話に参加することができるので、これは通常、子供の発達も促進します。さらに、他のLEOPARD症候群の患者との接触は、情報の交換につながる可能性があるため、多くの場合価値があります。