遺伝子治療

MUTYH関連ポリポーシス：原因、症状、治療

MUTYH関連ポリポーシスは、腺腫性家族性ポリポーシスと密接に関連しており、遺伝子変異によって引き起こされます。 患者は、変性のリスクを伴う複数の結腸ポリープに苦しんでいます。 定期的な大腸内視鏡検査は必須です。 MUTYH関連ポリポーシスとは何ですか？ ポリポーシスは、中空器官のポリープ病です。 ポリープは、胃腸管でより頻繁に発生する粘膜のアウトポーチです… MUTYH関連ポリポーシス：原因、症状、治療

マチャドジョセフ病：原因、症状、治療

マチャド・ジョセフ病は、脊髄小脳失調症グループに属する神経変性疾患です。 この病気の原因は、常染色体優性遺伝で受け継がれる遺伝的変異です。 現在まで、理学療法や作業療法などの支持療法のみが利用可能です。 マチャド・ジョセフ病とは何ですか？ 神経変性疾患は、…における病理学的プロセスによって特徴づけられます。 マチャドジョセフ病：原因、症状、治療

フローティングハーバー症候群：原因、症状、治療

フローティングハーバー症候群は、出生時から患者に影響を与える状態です。 フローティングハーバー症候群は、人口の平均頻度が比較的低いように見えます。 この病気の典型的な例は、顔に異常がある低身長です。 さらに、フローティングハーバー症候群に苦しむ人の発話能力は遅れて発達します。 フローティングハーバー症候群とは何ですか？ … フローティングハーバー症候群：原因、症状、治療

ハンター病：原因、症状、治療

ハンター病はムコ多糖症（MPS）に属します。 それはX連鎖劣性遺伝であるため、ほとんど男の子と男性にのみ影響します。 病気の経過は患者によって異なります。 ハンター病とは何ですか？ ハンター病は、デルマタン硫酸とヘパラン硫酸の分解が損なわれる遺伝性のリソソーム蓄積症です。 両方 … ハンター病：原因、症状、治療

クラッベ病：原因、症状、治療

クラッベ病は、神経系の脱髄を引き起こす遺伝性の貯蔵病です。 それは染色体突然変異によって引き起こされます。 今日まで、この病気は不治の病です。 クラッベ病とは何ですか？ クラッベ病は、セレブロシドファミリーではまれな蓄積症です。 この病気は、グロボイド細胞白質ジストロフィーとしても知られています。 病気の名前は… クラッベ病：原因、症状、治療

クローストン症候群：原因、症状、治療

クローストン症候群は、外胚葉異形成の一種です。 それは常染色体優性遺伝性突然変異によって引き起こされます。 原因となる治療法はありません。 クローストン症候群とは何ですか？ 異形成は、さまざまな組織の奇形です。 外胚葉異形成の不均一な疾患グループには、外側の子葉からの構造の奇形に関連する遺伝性の欠陥が含まれます。 の外側の子葉… クローストン症候群：原因、症状、治療

下顎骨異形成：原因、症状、治療

下顎骨異形成は、常染色体劣性遺伝する骨格の異常に関連する先天性奇形症候群です。 XNUMXつの異なる遺伝子の突然変異によって引き起こされるXNUMXつの異なるタイプの病気が知られています。 原因療法はまだ存在していません。 下顎骨異形成とは何ですか？ 医学では、異形成は人間の先天性奇形です… 下顎骨異形成：原因、症状、治療

Gollop-Wolfgang症候群：原因、症状、および治療

Gollop-Wolfgang症候群は、脛骨形成不全や特徴的な解離性小手筋などの症状を特徴とする奇形の複合体です。 症候群はおそらく遺伝的根拠があります。 治療の選択肢には、整形外科、再建、および補綴のステップが含まれます。 Gollop-Wolfgang症候群とは何ですか？ Gollop-Wolfgang症候群は、四肢の先天性奇形のXNUMXつです。 症状の複合体が最初でした… Gollop-Wolfgang症候群：原因、症状、および治療

ホーンスタイン-ニッケンベルク症候群：原因、症状、治療

ホーンスタイン-ニッケンベルグ症候群は、mTORシグナル伝達鎖の要素の変異に関連する遺伝性疾患です。 このシグナル伝達連鎖は細胞の成長と死亡率に影響を与えるため、突然変異は複数の細胞増殖に現れます。 腫瘍は多系統性疾患として現れます。 ホーンスタイン-ニッケンベルク症候群とは何ですか？ ホーンスタイン-ニッケンベルク症候群は、20世紀にドイツの皮膚科学教授オットーによって最初に説明されました… ホーンスタイン-ニッケンベルク症候群：原因、症状、治療

ペリツェウス・メルツバッハー病：原因、症状、治療

ペリツェウス・メルツバッハー病は、神経物質の変性を伴う遺伝性白質ジストロフィーです。 影響を受けた個人は、主に運動および知的障害をもたらす突然変異関連の髄鞘形成障害に苦しんでいます。 病気の治療は、理学療法と心理療法の支援策に限定されています。 ペリツェウス・メルツバッハー病とは何ですか？ 白質ジストロフィーは遺伝性代謝性疾患であり、… ペリツェウス・メルツバッハー病：原因、症状、治療

Birt-Hogg-Dube症候群：原因、症状、治療

Birt-Hogg-Dube症候群は、FLCN遺伝子の変異に基づく常染色体優性遺伝性疾患です。 患者は、複数の皮膚病変、肺嚢胞、および腎腫瘍に苦しんでいます。 治療は対症療法と、必要に応じて腫瘍のフォローアップに限定されます。 Birt-Hogg-Dube症候群とは何ですか？ 遺伝性疾患は、XNUMXつまたは複数の遺伝子の突然変異によって引き起こされる状態です… Birt-Hogg-Dube症候群：原因、症状、治療

流蝋骨症：原因、症状、治療

流蝋骨症では、患者が気付かないうちに四肢の骨が完全にまたは比例して厚くなります。 まれなケースでのみ、筋肉の浮腫、成長障害、または運動制限が明らかになります。 対症療法は、実際の症状のある患者に限定されます。 流蝋骨症とは何ですか？ 骨密度または骨構造のより具体的な変化を伴う疾患は、幅広いグループです… 流蝋骨症：原因、症状、治療