青いおむつ症候群は、先天性代謝異常症です。 トリプトファン 主な症状としての吸収不良。 の欠如 吸収 腸によって、腎臓による変換と排泄が起こり、尿が青くなります。 治療は静脈内投与と同等です トリプトファン 補充。
青いおむつ症候群とは何ですか？
青いおむつ症候群は、 トリプトファン 吸収不良症候群。 これは、先天性代謝異常症のXNUMXつである非常にまれな代謝障害です。 患者はトリプトファンの吸収不良に苦しんでいます。 トリプトファンは、青いおむつ症候群の患者が腸壁から血流に吸収できなくなったアミノ酸です。 トリプトファンは腸内に残り、変換プロセス後に腎臓から排泄されます。 空気に触れると、物質は青色に変わります。 これが青いおむつ症候群の名前の由来です。 症状の複雑な症状の他のすべての症状も、トリプトファンの吸収不良と物質の欠乏によるものです。 血。 青いおむつ症候群は、家族性高カルシウム血症と呼ばれることもあり、腎石灰化症、高リン酸塩血症、およびインディカヌリアの症状を伴います。 吸収 トリプトファンの障害。
目的
青いおむつ症候群は非常にまれであり、その希少性のため、決定的に研究されていません。 それにもかかわらず、遺伝的相関関係は現在知られています。 病気の正確な遺伝形式はまだ不明です。 常染色体劣性遺伝形式とX連鎖劣性遺伝形式が議論されています。 症候群の分子生物学的原因もまだ不明です。 しかし、原因については多くの推測があり、そのすべてが遺伝子変異を前提としています。 たとえば、L型アミノ酸トランスポーター2の変異がこの病気の原因である可能性があります。 これをコードする遺伝子はSLC7A8とLAT2で、これらは14番染色体にあります。 遺伝子 軌跡q11.2。 同様に考えられる原因は、T型アミノ酸トランスポーター1の変異です。 遺伝子 SLC16A10と遺伝子TAT1。 これらの遺伝子は第6染色体にあります 遺伝子 軌跡q21-q22。 毒素曝露などの外的要因が青いおむつ症候群の発症に関与しているかどうかは不明です。
症状、苦情、および兆候
青いおむつ症候群は、後天性トリプトファン吸収不良のすべての症状に関連しています。 トリプトファンの欠如に加えて 血、患者は腎石灰化症に関連する重度の高カルシウム血症に苦しんでいます。 カルシウム 塩 したがって、 腎臓 影響を受けた人の組織、後ですることができます つながる 〜へ 腎不全 未処理のままにした場合。 さらに、患者の排泄物 水素化 イオンは健康な人よりも高いです。 患者も大量に排泄します りん 腎臓を通して、それはすることができます つながる 高リン酸塩症に。 しかし、この病気の最も特徴的な症状は、おむつの青い色です。 腸はトリプトファンを吸収しないので、腸 細菌 アミノ酸をインドールとその化合物に変換します。 これらの化合物は腸に吸収されます 粘膜 に移動します 肝臓、インディカンに変換されます。 インディカンは尿を通して腎臓から排泄され、おむつの青い変色の原因となります。
診断
青いおむつ症候群の最初の疑いのある診断は、おむつの青い変色が言及されるとすぐに、目の診断または既往歴によって医師に起こります。 後天性トリプトファン吸収不良は青いおむつ症候群の症状にも関連しており、そのような代謝障害の遺伝型の分子遺伝学的分析は利用できないため、対応する暫定的な診断は困難にしか確認できません。 したがって、 血 テストはアミノ酸の不足と高カルシウム血症を示すかもしれません、最終的な分析では、原因となる遺伝子が特定されるまで、明確な診断の問題はあり得ません。 しかし、家族で青いおむつ症候群の複数の症例が観察された場合、診断は確定したと見なされる可能性があります。
合併症
青いおむつ症候群はアミノ酸トリプトファンの先天性吸収不良であるため、影響を受けた子供には、 条件 識別されます。 しかし、患者の腸はアミノ酸を吸収できないので、直接 管理 血に入れることをお勧めします。 治療 トリプトファンは人体の無数のプロセスの重要な構成要素であり、とりわけ組織ホルモンの形成に関与しているため、避けられません セロトニン。 トリプトファン吸収不良が治療されないままである場合、高カルシウム血症の深刻なリスクがあり、 腎不全 関連する腎石灰化症に起因する。 これはその後必要になる可能性があります 透析 またはドナー臓器でさえ、若い患者の生活の質を大幅に低下させます。 影響を受けた人の多くは目にも損傷を持っているため、視力障害の領域でも合併症が発生する可能性があります。 青いおむつ症候群の本当の原因はまだはっきりしていないので、危険な代謝障害を防ぐ方法はありません。 したがって、子供に悪い結果を与えることを避けるために、最初の青いおむつを見つけたらすぐに親が小児科医に連絡することが不可欠です。
いつ医者に行くべきですか？
おむつの青い色に気づいたら、影響を受けた子供はすぐに小児科医に連れて行かれるべきです。 その後、医療専門家は青いおむつ症候群を目で判断し、診断を確認することができます 血液検査 & 病歴。 いずれの場合も、早急な治療が必要です。 したがって、病気の最初の疑いですでに医師に相談することをお勧めします。 すぐに明らかにしなければならない典型的な症状は、おむつの青い色に加えて、異常です 頻尿 そして時には 痛み 排尿時。 時折、他の苦情も発生し、影響を受けた子供は、例えば、典型的な 発熱 症状または倦怠感があります。 したがって、小児科医は、標準から逸脱する症状について相談する必要があります。 家族にすでにこの病気の症例がある場合は、可能であれば、子供、特に便は出生直後に検査する必要があります。 適切な 病歴 信頼できる診断を可能にし、青いおむつ症候群の的を絞った治療を容易にします。
治療と治療
因果関係 治療 原因遺伝子が特定され、遺伝子治療アプローチが臨床段階に達するまで、青いおむつ症候群の患者は利用できません。 したがって、病気は多かれ少なかれ症候的に治療されます。 アミノ酸トリプトファンの補給は、そのような治療において主要な役割を果たす可能性があります。 この病気は腸内でのトリプトファンの取り込みを許さないので、アミノ酸は別の経路で投与されなければなりません。 直接 管理 この場合、血中への移行はオプションです。 アミノ酸の補給は、代謝障害のすべての症状を軽減します。 非常に重症の場合、高カルシウム血症は個別に治療する必要があります。 血清 カルシウム ループ利尿薬と グルココルチコイド。 腎石灰化症などの症状は、高カルシウム血症を排除することによってのみ治療することができます。 腎石灰化症がすでに 腎不全、この不足は別の治療が必要です。 治療の選択肢は 透析 〜へ 移植、不足の重大度に応じて。 ただし、青いおむつ症候群は通常、恒久的に低下させることで腎不全を予防するのに十分な早期に検出されます カルシウム レベル。 トリプトファンを補給することにより、理想的には高カルシウム血症は将来発生しません。
展望と予後
青いおむつ症候群の治療法の見通しは示されていません。 この症候群は、既存の医学的および科学的選択肢では治癒できない遺伝的素因です。 法的な理由により、 遺伝学 人の、それは回復の見通しを不可能にします。 また、生物の改善に寄与する代替の治癒方法や自己治癒プロセスはありません。 健康。 青いおむつ症候群の結果に対する医療がなければ、患者は深刻な合併症のリスクにさらされます。 重症の場合、未治療の患者は臓器不全を経験します 腎臓。 これはできます つながる 病気の突然の致命的な経過に。患者はドナーが必要です 腎臓 彼の生活の質を改善し、彼の幸福を維持するために、できるだけ早く。 定期的な薬物治療を使用することで、患者の生存が保証されます。 治療法はありませんが、症候群の患者は自分の人生を独立して管理することができます。 過度の運動と不必要 ストレス の消費がそうであるように、避けるべきです アルコール または他の有害物質。 生命が生物のニーズに適応し、ライフスタイルが可能な限り健康で持続可能なものになっている場合、患者の一般 健康 大幅に向上します。
防止
青いおむつ症候群はまだ決定的に研究されていません。 正確な原因も、考えられる影響要因も、間違いなく特定されていません。 影響因子を知らなければ、複雑な症状を防ぐことはできません。 症候群の貧弱な研究状況は、主にその低い有病率によるものです。 この低い有病率のために、研究状況は近い将来大きく変わる可能性は低いです。
ファローアップ
この非常にまれな代謝障害では、病気の潜在的な結果のために医学的フォローアップが不可欠です。 厳格なの有益な効果 ダイエット 影響を受けた子供たちが置かれている場所を定期的に監視する必要があります。 ただし、不適切 ダイエット カルシウムとアミノ酸のトリプトファンが多すぎると、腎臓に損傷を与える可能性があります。 静脈内 管理 トリプトファンの摂取は食事のトリプトファンよりも好ましい。 注射は通常、医学的監督の下で、または医学的に訓練された看護スタッフによって投与されます。 青いおむつ症候群を管理するために、 抗生物質 腸の感染症や消化器系の細菌の侵入が発生した場合に必要になることがあります。 影響を受けた個人にすでに腎障害が発生している場合は、フォローアップケアを提供する必要があります モニタリング 結果として生じる高カルシウム血症と処方されたループの 利尿薬 & グルココルチコイド。 青いおむつ症候群のフォローアップは、トリプトファン吸収不良が十分に研究されていないという事実によって複雑になっています。 代謝障害は非常にまれな病気のXNUMXつです。 これまでのところ確かなのは遺伝率です。 青いおむつ症候群の原因として遺伝子変異があるかもしれないので、遺伝子 治療 数年でより良い治療結果を達成できるかもしれません。 その場合でも医学的フォローアップが必要かどうか、または青いおむつ症候群を出生前に治療できるかどうかはまだわかっていません。
自分でできること
青いおむつ症候群の子供の親は、子供が必要な薬を定期的に服用していて、目立った症状や不快感を示していないことを確認するだけで済みます。 早期に治療を行えば、腎不全の発症を確実に防ぐことができます。 一般的に、罹患した子供は、尿の青色以外に治療が必要な他の症状や愁訴を経験しません。 ただし、個々のケースでは、胃腸管の症状や深刻な腎臓の問題が発生する場合があります。 親は子供を注意深く見守り、目立った症状に気づいたらすぐに小児科医に警告する必要があります。 その比較的良好な予後にもかかわらず、この病気は、しばしば重度の不安に苦しむ両親の精神状態に影響を与える可能性があります。 青いおむつ症候群とその原因との意識的な対立は、親戚に病気についての新しい見方を与え、対処を容易にします。 支援グループに参加したり、子供が代謝障害に苦しんでいる他の親と話したりすることも役立ちます。 両親は責任ある医師に質問や懸念に対処し、彼または彼女を通してセラピストに相談する必要があります。
