屈曲肢異形成症：原因、症状、治療

屈曲肢異形成症は、突然変異に関連した奇形症候群です。骨格異形成、低身長、および呼吸形成不全が画像の特徴です。患者の約XNUMX％は、生後数週間を生き延び、奇形を矯正するために症候性の治療を受けます。

屈曲肢異形成症とは何ですか？

奇形症候群は、さまざまな組織や臓器の奇形の先天性の組み合わせです。多くの場合、奇形症候群には症候性の骨格異形成が含まれます。これは、例えば、屈曲肢異形成症としても知られる屈曲肢異形成症にも当てはまります。骨格異形成は先天性骨または軟骨医療専門家によって骨軟骨異形成症と呼ばれる組織の欠陥。カンポメレ症候群は、上下の屈曲が特徴です脚骨格。このカンポメリアはしばしば関連付けられています低身長多くの場合、致命的です。現在、さまざまな形態の症候群が区別されています。

屈曲肢異形成症

常染色体の性転換を伴う屈曲肢異形成症

アカンポメリックカンポメリック異形成症

屈曲肢異形成症（長肢形態）

短肢フォーム

短い手足の形もクローバーリーフに関連付けられている可能性があります頭蓋骨。この現象の最後の形態は最も穏やかな形態であり、「屈曲肢異形成症に関連する骨格異形成症」と呼ばれます。それはジョン・カフェイによって20世紀に最初に記述されました。 1971年、ドイツの小児科医Sprangerとパリの小児科医Maroteauxは、屈曲肢異形成症という用語を作り出しました。

目的

屈曲肢異形成症の原因は、患者の遺伝物質にあります。奇形症候群は遺伝的欠陥です。 SOX9の変異遺伝子 17番染色体の長腕の染色体領域17q24は、症候群の個々の症状を引き起こします。突然変異は通常自然発生的に発生しますが、原則として、常染色体優性遺伝形式で遺伝することもあります。 SOX9 遺伝子その発現が胚発生中の性的特徴と骨格発達に重要であるタンパク質遺伝子転写因子をコードします。 SOX9に関連する多数の変異が報告されています遺伝子、とりわけグリッドシフトと乗換えをもたらします。マルチフォーム変異のため、疾患の臨床像にはさまざまな表現力があります。おそらく、遺伝子の制御領域の染色体異常またはSOX9タンパク質の残存活性が、より軽度の病気の原因であると考えられます。時には最も軽度の病気の形態は乗換えと逆位で起こります。

症状、苦情、および兆候

屈曲肢異形成症の患者の主な症状は、上下の屈曲です脚骨格。この屈曲に加えて、症候群の患者は通常、平らな鼻根、小顎症、口蓋裂、または長頭症に関する顔面異形症などの臨床基準に苦しんでいます。加えて、低身長ほとんどの場合に存在します。さらに、内反足または股関節脱臼が発生する可能性があります。追加の付随する症状は羊水過多症である可能性があります。性的特徴の発現に変異タンパク質が関与しているため、この症候群の患者では生殖器の奇形も発生する可能性があります。これらの奇形はしばしば尿道下裂に対応しますが、間性器や完全な性転換にも現れることがあります。さらに、多くの影響を受けた個人は、XNUMXペアしか持っていませんリブ。症候群の重症例では、子供たちは生存できず、したがって死産または出生直後に死亡します。軽度の症例は生き残り、すぐに慢性呼吸器症状に苦しみます。

病気の診断と経過

屈曲肢異形成症を診断するには、 X線最初に撮影されますが、これは特徴的な兆候を示しています。大腿骨の骨幹正中線の屈曲を含む屈曲に加えて、外側の形成不全椎体プロセスまたは肩甲骨がしばしば存在します。子宮頸部脊柱後湾症不在の陰毛と同様に、一般的に見られます骨化、洋ナシ形の腸骨、またはの異常股関節。の形成不全気道肺形成不全などの症候群を示している可能性もあります。超音波、疑わしい出生前診断が可能になりました。これは、次の形式の遺伝子診断によって確認できます。羊水穿刺 or 絨毛膜絨毛サンプリング。影響を受けた子供はかなり悪い予後を持っています。ほとんどの患者は、呼吸不全のために出生直後に死亡します。最大XNUMXパーセントが生き残ります。

合併症

この病気は出生直後の死亡率が比較的高いため、ほとんどの患者は直後に死亡します。しかし、影響を受けた人が生き残った場合、患者を生かし続けるために多くの介入が必要です。ほとんどの場合、特に両親や親戚も心理的な不満やうつ病心理的なサポートが必要です。患者自身が口蓋裂に苦しんでおり、内反足。他の全身の奇形や奇形も起こり、影響を受けた人の日常生活や美観に重大な悪影響を及ぼします。子供が出生を生き延びた場合、呼吸問題が発生し、さらに呼吸不全が発生する可能性があります。これもできますつながる影響を受けた人の死に。出生前に診断できるので、妊娠両親の要求により、時期尚早に終了することもあります。この場合も心理的治療が必要になることがよくあります。患者の治療は、外科的介入の助けを借りて、そして治療を通して行われます。平均余命が短くなるかどうかは、一般的に予測することはできません。

いつ医者に診てもらえますか？

子供が口蓋裂、平らな鼻根、または顔の異形症などの奇形に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。罹患した子供の親は、診断を迅速に行うことができるように、すぐに小児科医に通知する必要があります。それが実際に屈曲肢異形成症である場合、治療は直ちに開始されなければなりません。担当医はまず他の医師に相談します。眼科医または言語聴覚士、そして個人を解決する治療彼らと両親と一緒に。理学療法は通常、親と子のための治療カウンセリングを伴います。また、個人治療子供のためにお勧めします。特に思春期には、この病気は感情的な不快感を引き起こし、つながる社会的撤退への影響を受けた人。そのような兆候に気付いた親は話す心理カウンセリングについて子供に。さらに、薬物治療も継続する必要があります。両親は定期的に副作用について医師に通知する必要があります相互作用.

治療と治療

因果的治療屈曲肢異形成症の患者にはまだ利用できません。遺伝子治療のアプローチは、将来的には新しい治療法を開く可能性があります。しかし、遺伝子治療はまだ臨床段階にありません。したがって、奇形症候群は、現在まで純粋に症候的かつ支持的に治療されています。対症療法は、主に子供たちの生存を可能な限り長くすることに焦点を当てています。支援策として、影響を受けた個人の両親は、彼らが状況を処理するのを助けるために心理療法士をしばしば提供されます。の侵襲的な修正気道影響を与える形成不全および他の奇形呼吸肋骨の異常などは、生存している患者の出生後管理における最も重要なステップのXNUMXつです。股関節脱臼などの奇形は、一般的な場合、再配置手術で修正することができます条件患者のそれを許可します。最も重要なのは、影響を受けた人の観察です。後側弯症や呼吸器感染症などの合併症は、この方法で可能な限り迅速に検出され、投薬や侵襲的手術に間に合うように修正できる可能性があります。また、差し迫った観察が必要です難聴。どれか学習困難または認知障害は、によって改善されます早期介入.

展望と予後

病気の子供の対症療法に加えて、思いやりのある親も自分で治療をサポートすることができます。ここでの最優先事項は、子供たちに多くの安全と愛を提供することです。これは、子供たちの不快感や痛み病気の重症度、個々の症状、および治療を行う医師の指示に応じて、家庭での理学療法および人間療法のエクササイズを行うこともできます。これに関係なく、整形外科を使用することをお勧めしますエイズ手術後は特に愛情を込めて子供の世話をし、ストレス。絶対に必要なのは、適切な専門クリニックでの定期的な検査と、悪化または以前は気づかなかった症状の場合に医師に連絡することです。しかし、子供に十分なサポートを提供できるようにするためには、両親も自分自身の面倒を見て、疑わしい場合は、彼らが受けたトラウマに対処するための助けを求めなければなりません。プロに加えて心理療法、他の親とアイデアを交換するために、そして特定の状況下では、より良い生活の質のためのヒントやコツを受け取るために、自助グループを訪問することも役に立ちます。介護保険基金はまた、年に最大XNUMX週間の予防的ケアを可能にし、その間、親戚はバッテリーを充電したり、兄弟の可能性のある時間を見つけることができます。

防止

屈曲肢異形成症は、これまでのところ、罰金の文脈でのみ予防することができます超音波。通常は新しい突然変異であるため、原因となる突然変異を次の方法で除外することはできません。遺伝カウンセリング家族計画段階で。症候群の診断が罰金に基づいて行われる場合超音波その後の分子遺伝学的精密検査では、親は子供を産まないことを決定するかもしれません。

ファローアップ

アフターケアの手段は、多くの場合、この病気では非常に限られているか、それによって影響を受けた人にはまったく利用できません。何よりもまず、症状やその他の合併症がさらに悪化しないように、プロセスの比較的早い段階で医師に連絡する必要があります。多くの場合、影響を受けた子供たちは生後数週間で亡くなります。したがって、影響を受けた親とその親戚は通常、集中的な心理的ケアに依存しています。この文脈では、自分の家族との愛情と共感的な会話は、病気のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼし、また予防することができますうつ病または他の心理的な動揺。子供が欲しいという新たな願望の場合、遺伝子検査とカウンセリングも子供に病気が再発するのを防ぐのに非常に役立ちます。子供たちの多くの奇形のために、彼らはrebの定期的な管理とさまざまな医師による検査に依存しています。同様に、子どもたちが上手に成長できるようには、子どもたちの生活を包括的に支援する必要があります。原則として、この病気は罹患した子供たちの平均余命を大幅に短縮しますが、これについての一般的な予測はできません。

これはあなたが自分でできることです

屈曲肢異形成症の対症療法は、多くの人がこの病気の子供の両親によってサポートされています。措置。何よりもまず、子供に安心感を与えることが重要です。病気はしばしば重度を伴うので痛みそして他の不快感、子供はますます親戚のサポートを必要としています。個々の症状の治療をサポートできるかどうかは、苦情の性質と医師の指示によって異なります。奇形の場合、整形外科エイズに使える。手術後、子供が気楽に過ごし、不必要なものにさらされないようにする必要がありますストレス。専門クリニックでの定期的な管理検査を伴う必要があります。支援策として、心理療法影響を受けた子供の両親に提供されます。セラピストとの話し合いの中で、親戚はトラウマ的な状況に対処する方法を学び、通常は自助グループを介して他の影響を受けた人と連絡を取る機会もあります。さらに、薬物治療は、医薬品であろうと自然なものであろうと、しばしば推奨されます鎮静剤などカノコソウ.