オキヒロ症候群は、主に上肢に影響を与える奇形の複合体です。 これらの奇形に関連しているのは、 条件 これはデュアン異常と呼ばれ、患者が外を見るのを妨げます。 治療は純粋に対症療法であり、通常は個々の症状の外科的矯正から成ります。
オキヒロ症候群とは？
奇形症候群は、さまざまな体の構成要素の奇形の複合体として現れる先天性疾患です。 奇形症候群のひとつにオキヒロ症候群があります。 英語圏の国では、奇形の複合体は Duane-radial Ray 症候群と呼ばれています。 この症候群の症状は主に上肢に関連しており、特徴的に目のデュアン異常に関連しています。 症候群の正確な有病率は知られていない。 しかし、それはかなりまれであると推定されます 条件 推定有病率は 100,000 人あたり XNUMX 人以下です。 奇形は出生直後に現れ、遺伝的根拠があります。 遺伝形式は常染色体優性です。 すべてのケースで遺伝を追跡することはできませんでした。 このように、一般的な遺伝性にもかかわらず、多くの場合、遺伝子の新しい突然変異が原因として症状複合体の根底にある可能性があります。
目的
オキヒロ症候群は、SALL4 の遺伝子変異によって引き起こされます。 遺伝子 遺伝子座 q20 から 13.13 の 13.2 番染色体上。 サリドマイドとコンテルガンの胚芽症は、同じ病気の遺伝的欠陥に起因します。 遺伝子. オキヒロ症候群の遺伝的欠陥は、ほとんどの場合、新しい突然変異に対応しています。 遺伝子ですが、家族性クラスタリングの下でも発生する可能性があります。 SALL4 遺伝子は、同名の転写因子をコードしており、これには次の生合成に関する指示が含まれています。 タンパク質. 転写因子は DNA の特定の領域に結合し、対応する遺伝子の機能と活性を制御します。 SALL4 遺伝子の突然変異は、各体細胞の各遺伝子の XNUMX コピーの生合成を停止します。 タンパク質. このつながりがオキヒロ症候群の個々の症状とどのように因果関係があるのかは、まだはっきりしていません。 遺伝子の突然変異の原因となる外的要因の影響もまだ詳細に明らかにされていません。
症状、苦情、および兆候
オキヒロ症候群の患者は、主に上肢の奇形として現れる複雑な臨床症状に苦しんでいます。 多くの場合、これらの奇形はホルト・オーラム症候群のものと混同されます。 オキヒロ症候群では、複数の奇形がいわゆるデュアン異常に関連しています。 これは特殊なタイプの斜視です。 患者は外を見ることができません。 症候群の四肢奇形は、主に以下に影響を及ぼします。 親指. 可能性のあるマンフェスは、例えば、三部構成です 親指、しかし、未発達の親指も考えられます。 ホルト・オーラム症候群とは異なり、 親指 オキヒロ症候群では、軸前性多指症に対応する過剰な形で存在することもあります。 通常、患者の親指の奇形は、 radius radius radius骨の奇形に関連しています。 上肢は短くなることが多いです。 この短縮は、場合によってはアザラシ肢症にまで及びます。 これらの奇形に加えて、腎奇形またはこの器官の異常な位置が頻繁に存在します。 聴覚障害と耳の奇形は、患者の約 XNUMX 分の XNUMX に発生します。 足の奇形も起こります。 ハート 欠損症は通常、心房中隔に発生するか、心室中隔欠損症に対応します。 まれに、成長ホルモン欠乏症、 低身長、および肛門閉鎖が患者で観察されています。
診断と病気のコース
オキヒロ症候群の最初の疑いは、上肢の特徴的な奇形による視覚診断によって医師に提示されます。 疑いは、腎臓の画像検査によってさらに強化される可能性があります。 ハート. 差別的に、サリドマイド (サリドマイド) 胚障害、ホルト・オーラム症候群、タウンズ・ブロックス症候群などの症候群は除外する必要があります。 さらに、オキヒロ症候群は、 血小板減少症- by骨欠損症候群 鑑別診断. この区別は、言及されたいくつかの症候群における単一の症状によってのみ可能です。 オキヒロ症候群の患者の平均余命はさらに短縮されません。器質的奇形の重症度によって、個々の症例の予後が決まります。
合併症
オキヒロ症候群により、患者はさまざまな奇形や奇形に悩まされます。 これらは、影響を受ける人々の日常生活と生活の質を著しく制限するため、精神障害や うつ病 発生することもあります。 特に子供や青年では、これは つながる からかったり、いじめたりすること。 オキヒロ症候群の奇形は主に手足に影響を及ぼし、 つながる 厳しい移動制限に。 指も影響を受けるため、子供たちは発達が制限されます。 さらに、患者は、症候群による耳の奇形に苦しみ、したがって、さまざまな聴覚の問題も抱えています。 また 低身長 または、この症候群では一般的に発達の遅れが生じる可能性があります。 このように、子供たちは人生において他の人々の助けに依存していることがよくあります。 これは大人になっても つながる さまざまな合併症や苦情に。 オキヒロ症候群の原因治療は不可能です。 ただし、ほとんどの奇形は外科的に修正できます。 通常、合併症は発生しません。 さらに、患者の平均余命は通常、症候群によって短縮されません。
いつ医者に診てもらえますか？
オキヒロ症候群は通常、出産直後に診断され、常に治療が必要です。 さまざまな奇形や視覚的な苦情は、それぞれの専門家によって検査され、治療されなければなりません。 そのために、親は 話す かかりつけの医師または小児科医に相談し、適切な医師を推薦することができます。 オキヒロ症候群の治療にあたっては、医師との綿密な相談も必要であり、どんな苦情や副作用にも迅速に対応することができます。 子供が重度の手足の変形に苦しんでいる場合は、整形外科医にも相談する必要があります。 レギュラー 理学療法 と表示されます。 重症度にもよりますが、 条件、さらに理学療法 措置 たとえば、姿勢や運動能力を改善するために必要な場合があります。 この状態に苦しむ子供たちは、生涯にわたって医師の助けを必要とします。 たとえば、 腎臓 機能を永続的に監視する必要があります。 人生の過程で、早期の診断と治療が必要な耳や目の症状がさらに悪化する可能性があります。 自分自身が罹患している場合、または家族にこの病気の症例がある場合は、妊娠している場合、早い段階でスクリーニングを行う必要があります。 これは、その子孫にもオキヒロ症候群があるかどうかを判断するのに役立ちます。
治療と治療
因果関係 治療 オキヒロ症候群の人はまだ利用できません。 このため、この症候群は現在まで不治の病と考えられています。 遺伝子 治療 アプローチは、遺伝的原因に対処できるため、原因治療として考えられる唯一の選択肢です。 ただし、これらのアプローチはまだ臨床段階にはありません。 したがって、オキヒロ症候群は純粋に対症療法として治療する必要があります。 したがって、 治療 個々の場合の症状とその重症度によって異なります。 治療的には、最初の焦点は、 ハート 欠陥。 この修正は侵襲的です。 普段はマイルドなので 心臓の欠陥、多数の標準手順が修正に利用できます。 患者の腎機能を頻繁に監視する必要があります。 機能している場合 腎臓 機能不全は位置異常のために発生しますが、この症候群は腎臓の位置を変えることによる外科的介入によっても排除できます。 形態に関連した腎臓の機能障害は、次の方法でのみ矯正できます。 移植. 器質的な奇形に加えて、四肢の奇形も外科的に治療されます。 さらに、斜視手術は通常、デュアン異常を解決するために行われます。 聴力検査で聴覚障害が明らかになった場合、フィッティング インプラント これらの症状を改善する可能性があります。 オキヒロ症候群の症状が非常に軽い場合は、侵襲的手術が必要ない場合があります。
展望と予後
遺伝性オキヒロ症候群では多面的な奇形が発生する可能性がありますが、罹患者の全体的な予後は良好です。 自然突然変異に起因する奇形の多くは、外科的または治療的に修正することができます。オキヒロ症候群に罹患した人の平均余命は、平均して他のすべての人と同じです。 しかし、必要なのは包括的な診断です。 これは、類似の疾患における症状の一致の可能性を考慮に入れなければなりません。 誤診は予後を悪化させる可能性があります。 オキヒロ症候群による難聴は、早期に発見する必要があります。 心臓の異常や斜視は、通常、外科的に矯正できます。 突然変異が指や四肢の奇形を引き起こした場合も同様です。 個々の奇形はさまざまな程度の重症度で存在する可能性があるため、外科的矯正オプションはこれに影響されます。 永久的な移動制限がある場合もあり、 低身長 または指がありません。 このような損傷は、現代の医学的可能性にもかかわらず修復することはできません。 これらの影響を受ける人々は、多くの場合、生涯にわたる支援を必要とします。 また、子どもたちの容姿が異なるために、学校でいじめが発生する可能性があることも問題です。 そのような場合、 精神疾患、劣等感や うつ病 たまに発生。 対症療法と外科手術の結果が良くなる 措置、罹患者の予後はより肯定的です。
防止
オキヒロ症候群の発症に影響を与える外的要因は、今のところわかっていません。 このため、症候群を予防することは困難です。 現在までの唯一の予防策は、 遺伝カウンセリング.
ファローアップ
ほとんどの場合、オキヒロ症候群の患者は、特別なアフターケアをほとんど受けていません。 措置 利用可能です。 遺伝性疾患であるため、症状の悪化や合併症を防ぐために、罹患者は非常に早い段階で治療を開始することが理想的です。 患者が子供を望んでいる場合は、遺伝子検査とカウンセリングが症候群の再発を防ぐのに役立つことがあります。 原則として、自己治癒は不可能です。 影響を受ける人々のほとんどは、医師による定期的な検査に依存しています。 特に 内臓 オキヒロ症候群は特に心臓と腎臓に悪影響を与える可能性があるため、定期的に検査する必要があります。 聴覚 エイズ 難聴の方にもご利用いただけます。 オキヒロ症候群の子供たちは、日常生活を可能な限り最良の方法で習得するために、特に集中的にサポートする必要があります。 愛情のこもった会話は、心理的な動揺や精神的な混乱を防ぐために必要なことがよくあります。 うつ病. おそらく、この病気は罹患者の平均余命を縮める可能性がありますが、その後の経過の一般的な予測は通常不可能です。
自分でできること
オキヒロ症候群の治療は、個々の奇形を外科的に治療し、患者に治療的支援を提供することに重点を置いています。 患者は、手術後に適切な衛生状態を維持し、運動や食事療法に関する医師の指示に従うことで、迅速な回復に貢献できます。 一般に、高タンパク ダイエット 適切に ビタミン & ミネラル これらの物質が促進するため、推奨されます 創傷治癒、迅速な回復を保証します。 カフェイン, アルコール 手順後最初の数日から数週間は、辛い食べ物は避けてください。 外科的に治療されたいくつかの変形をすでに持っている人は、通常、目に見える 傷跡. 心理学者と話すことは、状態の結果に対処し、深刻な心理的不満の発症を避けるのに役立ちます。 人生の後半では、次のことを求めることが役立つ場合があります。 遺伝カウンセリング. 特に妊娠中の親は、子供のリスクについて早い段階で知り、必要に応じて遺伝子検査を受けて、子供が生まれる前に必要な準備をする必要があります。
