マチャドジョセフ病：原因、症状、治療

マチャド・ジョセフ病は、脊髄小脳失調症グループに属する神経変性疾患です。この病気の原因は、常染色体優性遺伝で受け継がれる遺伝的変異です。現在まで、身体的および作業療法ご利用いただけます。

マチャド・ジョセフ病とは何ですか？

神経変性疾患は、神経系神経細胞の機能の喪失を引き起こします。神経変性疾患のグループは、さまざまなサブグループで構成されています。それらの3つは脊髄小脳性運動失調XNUMX、中枢の変性を伴う疾患のグループです神経系。脊髄小脳性運動失調3は、マチャド・ジョセフ病（MJD）に対応します。病気の経過中に、プルキンエ細胞の進行性の喪失があります。これらはの最大のニューロンです小脳小脳皮質の神経節層に局在する。プルキンエ細胞は代謝型受容体を備えていますグルタミン酸塩運動遠心性神経を調節および統合するのに役立つ受容体、したがって運動を可能にする学習。脊髄小脳失調症の有病率は、100,000万人あたりXNUMX〜XNUMX例と報告されています。マチャド・ジョセフ病はドイツで最も一般的な形態です。

目的

マチャド・ジョセフ病は遺伝性疾患です。他のすべての遺伝性疾患と同様に、脊髄小脳失調症3の主な原因は遺伝子にあります。マチャド・ジョセフ病は常染色体優性遺伝形式であると考えられています。したがって、家族性のクラスター化は、これまでに文書化された症例で観察されています。家族性のクラスター化を伴わない散発的な発生はかなりまれです。マチャド・ジョセフ病に遺伝するのは遺伝的変異です。遺伝物質のこの変化は、遺伝子遺伝子座q14-24.3の32.1番染色体上にあります。ザ・遺伝子そこに位置することは、もはやその生理学的に意図されたコーディングを満たさず、突然変異の結果として、ポリグルタミン領域を拡張します。これまでに、脊髄小脳失調症の突然変異遺伝子座として、XNUMXを超える異なる遺伝子が同定されています。 MJDの過程で、他の形態の脊髄小脳失調症とは異なり、突然変異は欠陥のあるプルキンエ細胞の進行性変性を引き起こし、主に運動障害を引き起こします。

症状、苦情、および兆候

マチャド・ジョセフ病の患者は運動障害に苦しんでいますコーディネーションセンター。このモーターセンターはにあります小脳健康な生物では代謝型を介して運動信号の統合を制御するプルキンエ細胞に関連していますグルタミン酸塩受容体。マチャド・ジョセフ病患者のプルキンエ細胞は次第に変性するため、主に罹患した人の運動機能が妨げられます。中年になると、非特異的な運動障害がますます発生します。影響を受けた個人は、コントロールセンターが運動遠心性神経を意味のある方法で統合しなくなり、運動計画を困難にするため、一見無意味な運動パターンを実行します。 MJDは当初、論理的なパターンのない眼球運動で主に現れます。固定は動きによって妨げられているようです。病気が進行すればするほど、向きの感覚が損なわれます。重度の知覚障害が症状に追加されます。個々の症例の症状は進行の重症度に依存しますが、通常、特定の時点の後に少なくとも中等度の障害があります。

病気の診断と経過

マチャド・ジョセフ病の診断は臨床症状に基づいて行われ、特徴的な眼球運動が初期段階で最も診断されます。家族歴は診断プロセスの重要なポイントです。他の脊髄小脳失調症からの疾患の鑑別診断の区別は、一見して容易に明らかではありません。のイメージング脳内の典型的な変化を示しています小脳。関連する突然変異の証拠を提供する分子遺伝学的分析は、診断を確認し、鑑別診断。マチャド・ジョセフ病の患者さんの予後は、個々の症例の症状と経過によって異なります。影響を受けた個人の平均余命は通常影響を受けませんが、多かれ少なかれ高レベルのケアに関連する特に重度のコースでは、複数の障害が予想されます。日常生活に中程度の障害がある軽度の症例も記録されています。

合併症

マチャド・ジョセフ病の結果として、影響を受けた個人は主にさまざまな障害に苦しんでいますコーディネーション or 濃度。被災者の日常生活はこの病気によってかなり制限されているため、他の人の助けに頼っている場合もあります。さらに、一般条件患者の割合は病気の過程で悪化するため、運動障害が発生し続けます。患者の運動能力も低下し、運動計画に不快感があります。まれではありませんが、オリエンテーションもマチャド・ジョセフ病に苦しんでいるため、影響を受けた人々はしばしば混乱し、どこにいるのかわかりません。ただし、正確な症状と合併症は重症度と一般性に大きく依存します条件患者の。原則として、マチャド・ジョセフ病は患者の精神障害を引き起こします。マチャド・ジョセフ病を因果的に治療することはできません。このため、病気の完全に陽性の経過をもたらすことはありませんが、症状と不快感のみを制限することができます。しかし、影響を受けた人々の平均余命は、病気によって減少することはありません。その後、患者は日常生活を容易にするさまざまな治療法に依存します。

いつ医者に行くべきですか？

新生児が運動障害を示した場合は、健康診断が必要です。多くの場合、小児科医や看護師は出産直後に最初の動きの不規則性を検出できます。彼らは独立して、日常の手順で医療に必要なステップを開始します。子供の成長過程で最初の異常が発生した場合は、小児科医に相談する必要があります。動きのパターンが異常であるか、両親によって無意味であると解釈された場合、観察結果を医師に提示する必要があります。目の動きが標準から外れていると認識された場合、懸念の原因があります。それらが意味をなさず、数日または数週間続くとすぐに、健康診断をお勧めします。子供が動きの計画に目に見える困難を抱えている場合、または向きの問題が明らかな場合は、医師の診察が必要です。子供が物体の固定に問題を示し、同時にターゲットに到達する際の彼ら自身の動きのパターンを示す場合、障害が存在します。苦情の原因を特定するために、医師の診察が必要です。知覚に障害がある場合、学習問題や発達の遅れ、医師へのフォローアップ訪問が必要です。の深刻な違いの場合メモリまたは、同じ年齢の子供と直接比較して移動が観察される場合は、医師に相談する必要があります。

治療と治療

マチャド・ジョセフ病は不治の病のひとつです。したがって、因果関係治療運動障害のある患者には利用できません。因果療法は、障害の原因を解決し、すべての症状を消失させます。脊髄小脳失調症の原因は遺伝子にあるので、遺伝子治療アプローチは、因果的治療および関連する治癒の見通しを妨げる可能性があります。遺伝子治療現在、医学研究の焦点となっています。ただし、アプローチはまだ臨床段階に達していない。したがって、マチャド・ジョセフ病の患者はこれまで支援的ケアしか受けていません。対症療法のアプローチは、主に米国および中央ヨーロッパ地域での疾患の希少性のために、厳しく制限されています。支持療法措置主に含まれています理学療法 & 作業療法. 作業療法特に、日常生活の中で病気に対処する方法を患者に教えます。様々な使用エイズそして他の代償的戦略は彼らの日常生活を容易にし、彼らの生活の質を改善します。さらに、影響を受けるものは通常提供されます心理療法。経験豊富なセラピストと一緒に、彼らは自分の病気に同意し、診断に同意します。親戚にとっても、心理療法のサポートは、この病気に対処するための有用なステップになる可能性があります。遺伝カウンセリング影響を受けた家族にとっても同様に重要です。病気の経過を遅らせるための薬物治療アプローチはまだ存在していません。ただし、通常理学療法推測によると、進行を遅らせる可能性があります。

展望と予後

マチャド・ジョセフ病の人々の見通しは中程度と考えられています。マチャド・ジョセフ病の経過は個人によって異なります。この病気は遺伝的に引き起こされます。これまでのところ、マチャド・ジョセフ病の症状は、支持的な方法でのみ緩和することができます。さらに、遺伝性疾患は何年にもわたって進行します。マチャド・ジョセフ病は、遅くとも中年までに重大な障害と移動制限の増加を引き起こします。したがって、加齢とともに、症状のない生活の見通しはますます悪化します。ただし、病気の経過に関する見通しは、存在する症状によって異なります。ほとんどの場合、影響を受けた個人の平均余命はマチャド・ジョセフ病の影響を受けません。しかし、特に厳しいコースの影響を受けた人がいることは問題です。これらの患者は複数の障害に苦しんでいます。これらは、さまざまな程度である可能性があるケアの必要性をもたらします。この理由は、多かれ少なかれ深刻な運動障害ですコーディネーション。全体的に中等度の予後にもかかわらず、マチャド・ジョセフ病の軽度の症例は、運動障害による日常生活の中等度から中等度の重度の障害のある患者でも報告されています。マチャド・ジョセフ病が進行するにつれて、方向感覚もますます損なわれます。として条件影響を受けた個人の割合が悪化すると、障害の程度またはケアの必要性は、彼らが進行するにつれてしばしば増加します。少なくとも、中等度の重度の障害は、影響を受けた高齢者に想定されます。

防止

他のすべての遺伝性疾患と同様に、マチャド・ジョセフ病はこれまでのところ、遺伝カウンセリング家族計画段階で。リスクが高いカップルは、自分の子供を持たずに養子縁組することを選択できます。

ファローアップ

マチャド・ジョセフ病の治療は複雑で時間がかかるため、厳密な意味でのアフターケアはありません。むしろ、それは付随するものとして現れます措置病気に対処する自信を得るために。影響を受ける人々は、困難な状況にもかかわらず、前向きな姿勢を築くよう努めるべきです。緩和演習と瞑想心を落ち着かせ、集中させるのに役立ちます。日常生活は病気によってかなり制限されているので、苦しんでいる人は通常、親戚の助けに永久に依存しています。治療を行う医師は、症状を抑えて、影響を受けた人が通常の生活を送れるようにします。マチャド・ジョセフ病は治りません。苦しんでいる人は、通常の生活を送ることができるように、さまざまな治療を恒久的に受けなければなりません。困難にうまく対処するために、心理的なサポートを求めることが役立つかもしれません。

これはあなたが自分でできることです

マチャド・ジョセフ病は、治療法のない遺伝性疾患です。それは進行性であり、影響を受けた人の運動失調につながり、運動パターンが損なわれます。この障害は、少なくとも部分的に打ち消すことができます理学療法。病気の進行が遅くなる可能性があることはすでに示されています理学療法。一般的に、患者はあきらめず、可能な限り動き続けることが重要です。場合によっては、脳病気の影響も受けます。言語障害がある場合、ロゴペディック措置できるつながる改善へ。残念ながら、マチャド・ジョセフ病の進行は、今日利用可能な対策では不可能です。身体的および精神的な障害は、病気の進行が原因で発生することがよくあります。これはできますつながる感情的にストレス影響を受けた人のために。パートナー、家族、友人からなる社会環境は、影響を受けた人の心理的サポートとなり、彼が日常生活に対処するのを助けることができます。さらに、心理療法士のサポートは、進行中の病気の間に影響を受けた人に専門的なケアを提供できるので役立ちます。影響を受けた人に家族がいる場合、家族が遺伝子検査とカウンセリングを受けることは重要です。病気は遺伝的に受け継がれる可能性があります。