アルストレーム症候群は、初期に現れる遺伝性疾患です 幼年時代。 それは臓器系全体に影響を及ぼし、平均余命が短くなります。
アルストレーム症候群とは何ですか？
アルストレーム症候群は非常にまれな遺伝性疾患であり、世界中で数百人の子供と大人にしか発症しません。 アルストレーム症候群は非常にまれな遺伝性疾患であり、世界中で数百人の子供と大人にしか発症しません。 この症候群は常染色体劣性遺伝であり、繊毛病のグループに属しています。 それは、加齢とともにより重症で複雑になる広範囲の臓器系に影響を与えるさまざまな症状を特徴としています。 クラシックは羞明の初期の発達であり、 眼振。 通常、進歩的な結果として 視力障害、完了 失明 思春期が始まる前に発生します。 代謝とホルモン系、腎臓の障害に加えて、 肝臓 & ハート 病気の影響も受けます。 患者の認知能力は損なわれていません。 この症候群は、1959年に最初に臨床像を説明したスウェーデンの医師CarlHenryAlströmにちなんで名付けられました。
目的
アルストレーム症候群は、常染色体劣性遺伝形式を介して子孫に受け継がれます。 両方の親はの突然変異を運びます 遺伝子 ヘテロ接合型で発現されない染色体1p2上のALMS31。 の場合のみ 遺伝子 欠陥はゲノムにホモ接合型で存在し、古典的な臨床像が発達します。 ザ・ 遺伝子 ALMS1は大きなタンパク質をコードしており、これはほとんどすべての体細胞の中心体で検出でき、繊毛機能または繊毛を持つ細胞の機能に関連しています。 したがって、アルストレーム症候群は繊毛病のグループに属しています。 繊毛の多くの多様な機能のために、正確な病気の病因はまだ明らかではありません。 これは、多くの研究グループの中心的なトピックであり続けています。
症状、苦情、および兆候
アルストレーム症候群のほとんどの症状は初期に現れます 幼年時代 年齢とともに悪化します。 たとえば、影響を受けた子供は通常、羞明を発症し、 眼振 生後まもなく。 なので 幼年時代 進行すると、子供が通常XNUMX歳までに完全に盲目になるまで視力が低下します。 視覚障害は、小児期の聴覚障害と結びついています。 ハート 拡張などの問題 心筋症 （心筋の病気）または突然 心不全 また、多くの場合、小児期に発生しますが、青年期または成人期まで現れない場合があります。 子供はしばしば 太り過ぎ、苦しむ インスリン 抵抗またはタイプ2 糖尿病、および上昇しました 血 脂質レベル。 その他の症状はさまざまで、 不妊症 甲状腺障害から典型的な顔の特徴、薄い 髪 またはの暗くなる 皮膚。 子供たちが展示することは珍しいことではありません 低身長 または背骨の湾曲。
診断とコース
病気が進行するときにのみ現れるさまざまな症状のため、症候群の診断はまれです。 多くの場合、複雑な苦情がその星座に基づいてアルストレーム症候群として解釈されるのは、青年期または成人期までではありません。 病気が疑われる場合、診断は分子によって確認することができます 遺伝学。 しかし、遺伝子検査は感度が低いために行われないことがよくあります。 目の変化は診断に大きく貢献します。 病気の過程で、すべての患者が発症します 眼振 羞明は非常に早く、非炎症性網膜疾患を引き起こし、最終的には完了します 失明 青年期に達する前に。 眼症状の前でさえ、 ハート 心筋症による失敗はしばしば診断することができます。 のリスク 心不全 したがって、すでに幼児期に存在し、成人期まで持続します。 早い段階で、子供たちは 太り過ぎ、そして思春期の後、彼らは通常苦しんでいます インスリン 抵抗、さらにはタイプ2 糖尿病。 10歳からの難聴も古典的です。 プログレッシブ 肝臓 & 腎臓 損傷は、特に生後XNUMX年からXNUMX年の間に腎不全を引き起こします。
合併症
アルストレーム症候群は、さまざまな障害や症状を特徴とし、その経過は患者の年齢とともにますます複雑になります。 病気の経過に関する信頼できる予後は、それが小児期および成人期に世界中でわずか数百人の患者にしか影響を及ぼさない非常にまれな遺伝性障害であるという事実によってさらに複雑になります。 症状とそれに関連する 健康 障害はすでに幼児期に発生し、その後の数年間で悪化します。 光感受性と制御されていない目の震えが特徴的です。 患者の視力は、 失明 12歳までに。心臓の問題と 心不全 通常は小児期に発生しますが、青年期または成人期まで明らかにならない場合があります。 子供たちはしばしば苦しんでいます 肥満, インスリン 抵抗、およびタイプ2 糖尿病。 他の障害は、甲状腺障害から 不妊症 薄くする 髪、独特の顔の特徴、そして暗く変色した 皮膚。 10歳から、子供たちは聴力を失います。 アルストレーム症候群の典型的なものは、湾曲した脊椎です。 腎臓 失敗は、人生の40年からXNUMX年の間にしばしば現れます。 このまれな繊毛病に対する感受性が低いために複雑な症状や障害が誤診されることが多いため、多くの場合、診断が遅れます。 多臓器不全のため、XNUMX歳に達する患者はほとんどいないため、適切な治療や個別の治療を行っても平均余命は短くなります。
いつ医者に診てもらえますか？
一般的に、アルストレーム症候群は患者の平均余命の深刻な低下と関連しています。 したがって、医師による治療は症状を和らげるだけで、完全に治癒させることはできません。 子供が若い年齢で重大な視覚障害を発症し、それが進行し続ける場合は、医師に相談する必要があります。 これは珍しいことではありません つながる 完全な失明に。 同様に、心臓突然死が起こらないように、既存の心臓の問題は適切に治療する必要があります。 特別な理由もなく患者の回復力が急激に低下した場合も、医師に相談することができます。 さらに、この症候群は、患者自身だけでなく、両親や親戚にも起こりうる心理的不快感を引き起こすことはめったにありません。 ここでも、予防するために心理学者による治療が必要です うつ病 そしてさらに動揺します。 ほとんどの場合、平均余命はアルストレーム症候群によって約40年に短縮されます。
治療と治療
アルストレーム症候群は、病因が明確に理解されていない遺伝性疾患であるため、治療は症候性でしかありません。 多くの症状は適切な治療の提供と予防的なライフスタイルによって軽減または予防することができるため、専門センターでの患者のケアは不可欠です。 心臓は心臓を使って定期的に検査する必要があります 心エコー検査 心筋の機能をチェックします。 血 テスト、 血圧 測定と軽量化は、の開発に対抗するために使用することができます インスリン抵抗性 または初期段階で2型糖尿病、または適切な時期に投薬に介入する。 特別なフィルタリングを着用することで、早期失明を遅らせることができます メガネ とモビリティの練習。 早い 学習 点字はまた、患者の生活の質を向上させます。 心臓、甲状腺、 肝臓, 腎臓 綿密な検査が行われれば、障害を投与することができます。 臓器移植は必要に応じて行うことができますが、多臓器疾患とその予後のために重要です。 治療にもかかわらず 措置 病気の経過を緩和し、患者の生活の質を向上させるため、平均余命が40年を超える患者はほとんどいません。
展望と予後
アルストレーム症候群は、ほとんどの場合、患者の平均余命を大幅に短縮します。 この症候群は小児期に発生するため、患者の両親や親戚に心理的な悪影響を与える可能性もあります。 これらは、例えば、苦しむ可能性があります うつ病 患者自身が主に視覚障害や聴覚障害に苦しんでいます。 最悪の場合、これも つながる 患者の失明を完全にするため。 さらに、患者は心臓の問題にも苦しんでいるため、心臓突然死が発生する可能性があります。 子供たちも 太り過ぎ 甲状腺障害に苦しんでいます。 多くの場合、アルストレーム症候群はまた、 低身長 さらに湾曲した背骨にも。 この苦情は、影響を受ける人の姿勢と動きに影響を与えます。 ほとんどの場合、患者の平均余命はアルストレーム症候群のために約40年に短縮されます。 因果関係 治療 不可能であるため、苦情のみを制限することができます。 したがって、原則として、影響を受ける人は定期的な検査に依存しています。 糖尿病も早期に発見し、治療する必要があります。
防止
アルストレーム症候群は、その遺伝的原因のために予防することはできません。 それにもかかわらず、適切なライフスタイルは多くの症状を軽減または予防することができます。 のような軽い運動 水泳、サイクリング、または ランニング がおすすめ。 家族内で突然変異がすでに知られている場合、 遺伝カウンセリング 特に子供が望まれる場合は、探す必要があります。 特定の状況下で、 出生前診断 オプションの場合があります。
ファローアップ
アルストレーム症候群は、因果的には治療できず、症候的にのみ治療できる遺伝性疾患であるため、通常、罹患した人が利用できる特別なアフターケアの選択肢はありません。 患者の平均余命もアルストレーム症候群によってかなり制限され、短縮されるため、ほとんどの患者は若い年齢で死亡します。 したがって、特に患者の両親と親戚は、さらなる合併症や抑うつ気分を避けるために、アルストレーム症候群の心理的治療に依存しています。 症候群に冒された他の人々との接触もまた、それができるように、前向きで有用であることが証明される可能性があります つながる 情報交換へ。 影響を受けた人自身は、症状を緩和するために恒久的な治療と多くの定期的な検査に依存しています。 運動性は、さまざまな運動を通じて高めることもでき、これらの運動は、多くの場合、患者の自宅で行うことができます。 の場合 うつ病 患者自身において、両親、家族または友人との話し合いは非常に役に立ちます。 重症の場合、アルストレーム症候群の患者は日常生活の中で外部の助けに依存しています。
これがあなたが自分でできることです
アルストレーム症候群は進行性の進行性疾患であり、常に影響を受ける人々の重篤な合併症を伴います。 したがって、最も重要な自助策は早期にあります 治療。 影響を受けた子供の親は、 話す 適切な専門家と連絡を取ることができるように彼らのかかりつけの医師に。 個々の症状は同時に治療する必要があります。 通常、生後XNUMX年からXNUMX年の間にピークに達する失明の増加は、次の方法で補う必要があります。 メガネ およびその他の エイズ、そして後で盲導犬または同等の援助を組織することによって 措置。 聴覚障害には包括的な治療も必要であり、これは病気の進行過程に定期的に適応する必要があります。 アルストレーム症候群の文脈でも心理的愁訴が発生する場合、例えば、抑うつ気分、不安発作または劣等感、さらなる治療 措置 ご利用いただけます。 同じ苦情に苦しんでいる他の影響を受けた人との接触がある場合、病気はより簡単に受け入れられます。 患者は様々な手術を必要とします。 これらの手術の前後には、医師の指示に従うことが重要です。 最適に伴われる治療は、比較的症状のない生活の見通しを大幅に改善します。
