弾力繊維性仮性黄色腫（PXE）は、Grönblad-Strandberg症候群としても知られるまれな遺伝性疾患です。 主に皮膚、目、血管に影響を及ぼします。 弾力繊維性仮性黄色腫とは何ですか？ 弾力繊維性仮性黄色腫の状態は、エラストレヘキシスジェネラリスタまたはグロンブラッド-ストランドバーグ症候群とも呼ばれます。 それは遺伝性疾患です。 結合組織の弾性繊維が影響を受けます。 グロンブラッド-ストランドバーグ症候群の症状… 弾力繊維性仮性黄色腫：原因、症状、治療
常染色体劣性層状魚鱗癬の原因についてはあまり知られていません。 しかし、酵素トランスグルタミナーゼに変異が見つかっています。 トランスグルタミナーゼは、角質層細胞の細胞膜の形成に関与しています。 その間に、XNUMX番目の遺伝子座が発見されましたが、このサイトでエンコードされているのは現在… 魚鱗癬：原因と社会的影響
筋目脳疾患（MEB）は、先天性筋ジストロフィーの疾患グループに属しており、筋肉の重度の機能障害に加えて、目や脳にも奇形があります。 このグループのすべての病気は遺伝性です。 あらゆる形態の筋肉-眼-脳疾患は不治であり、小児期または青年期に死に至ります。 筋肉-目-脳の病気とは何ですか？ … 筋肉-眼-脳疾患：原因、症状、治療
Becker-Kiener型筋ジストロフィーは、筋肉の遺伝性疾患です。 病気はゆっくりと進行し、徐々に筋肉の衰弱の増加と関連しています。 基本的に、筋ジストロフィータイプのベッカーキエナーは比較的まれにしか発生しません。 発生率は約1：17,000で、この病気は主に男性患者に発生します。 病気の最初の症状… Becker-Kienerタイプの筋ジストロフィー：原因、症状、治療
福山型筋ジストロフィーは、主に日本で発生するまれな先天性筋ジストロフィーです。 この病気は、タンパク質フクチンのコーディングに関与する、変異したいわゆるFCMD遺伝子によって引き起こされます。 この病気は、重度の精神的および運動発達異常に関連しており、進行性の経過を示し、平均余命をもたらします… 福山型筋ジストロフィー：原因、症状、治療
眼皮膚白皮症2型は、世界中で最も一般的な白皮症の変種であり、皮膚、髪、目に影響を及ぼします。 病気の表現型の外観は、かろうじて見えるものから完全な白皮症まで、広い範囲をカバーしています。 同様に変動するのは、このタイプの白皮症に関連する視覚障害です。 眼皮膚白皮症2型とは何ですか？ 主な表現型… 眼皮膚白皮症タイプ2：原因、症状および治療
進行性骨化性線維異形成症（FOP）は、骨格の進行性骨化を特徴とする非常にまれな遺伝性疾患です。 小さな怪我でさえ、さらなる骨の成長を引き起こします。 この病気の原因となる治療法はまだありません。 進行性骨化性線維異形成症とは何ですか？ 進行性骨化性線維異形成症という用語は、すでに進行性の骨成長を示しています。 これはスパートで発生し、… 進行性骨化性線維異形成症：原因、症状、治療
いわゆる網膜異形成は、人間の網膜の病理学的奇形です。 ほとんどの場合、それは遺伝的状態です。 網膜異形成は、焦点が合った灰色の線または点の出現、領域の歪み、または網膜剥離によって現れることがよくあります。 網膜異形成とは何ですか？ 遺伝性網膜異形成は、網膜の発達障害に基づいています… 網膜異形成：原因、症状、治療
脂腺腺腫は、顔面領域の体組織の新生物を伴います。 主に頬に多数の小さな結節が形成されます。 皮膚病変は良性腫瘍です。 腺腫脂腺腫とは何ですか？ 腺腫脂腺腫は結節性硬化症です。 これは先天性遺伝性疾患です。 それは常染色体優性の方法で遺伝します。 この形式の継承では、XNUMXつ… 脂腺腫：原因、症状、治療
骨髄線維症は、骨髄の非常にまれな慢性の不治の病です。 血球形成の進行性の制限に関連しており、貧血、出血、感染リスクの増加などのさまざまな合併症を引き起こします。 骨髄線維症とは何ですか？ 骨髄線維症（慢性特発性骨髄線維症、骨髄硬化症、または原発性骨髄線維症としても知られています）は、いわゆる…のXNUMXつです。 骨髄線維症：原因、症状、治療