次の記事では、いわゆるブルックシュピーグラー症候群について説明します。 遺伝性疾患、その原因、および発生する可能性のある症状を正確に定義した後、経過、治療、およびその予防について概説します。
ブルックシュピーグラー症候群とは何ですか？
ブルックシュピーグラー症候群という用語は、非常にまれな遺伝性疾患を指します。 皮膚 腫瘍および皮膚付属肢の腫瘍（髪、腺、 爪）平均以上の頻度で発生します。 同様に、腫瘍を発症する確率 甲状腺 & 唾液腺 増加しています。
目的
この病気の原因は非常にまれな遺伝性疾患であると考えられています。 腫瘍抑制因子の変異です 遺伝子。 このタイプの 遺伝子 損傷した細胞の制御されない分裂を防ぎ、腫瘍の発生を阻止するのに役立ちます。 これの突然変異なら 遺伝子 が存在する場合、損傷した細胞の分裂を防ぐことはできません。 これは、細胞の制御されない増殖につながり、その結果、腫瘍の発生につながります。 Brooke-Spiegler症候群に関連する遺伝子は16対の32番目に位置しています 染色体 ヒトゲノムの。 希少疾患の遺伝は常染色体優性です。 したがって、XNUMXつの欠陥のある対立遺伝子、すなわち、 染色体、病気の遺伝的特徴を表現するのに十分です。 特性の存在は可能ですが、そうである必要はありません、 つながる 病気の発症に。 その結果、Brooke-Spiegler症候群は家族で発生します。
症状、苦情、および兆候
ブルックシュピーグラー症候群は、病理学的状態、すなわち、 皮膚 & 髪。 変更は頻繁に発生します 、ただし、の任意の部分で発生する可能性があります 皮膚。 発疹があります、 湿疹、腫瘍、かさぶたの形成および いぼ、そして後に腫瘍の発生。 の変更 髪 目立つように現れる 脱毛, フケ とハゲ。 上記の症状は、特に濃くて太くて長い髪の場合、病気がすでに進行している場合にのみ見られます。 進行した段階では、頭皮全体が成長と腫瘍で覆われる可能性があります。 これは、皮膚の美容上の変化による心理的苦痛をもたらす可能性があります。 さらに、の通常の症状 癌 減量など、 疲労, 疲れ & 痛み、特に皮膚の、二次的に発生します。 発生する腫瘍は良性または悪性の可能性があります。 ほとんどの場合、 肌と髪 成人期初期に最初に明らかになります。
診断と進行
ブルックシュピーグラー症候群は、皮膚科医によって診断することができます。 その後、皮膚科医は必要に応じて治療に向けた最初の一歩を踏み出します。 状況によっては、専門医や皮膚科クリニックへの紹介も行われる場合があります。 皮膚の外から見える変化に加えて、遺伝子検査を行うことにより、非常に早い段階で明確な診断を下すことができます。 病気が存在する場合、この検査は典型的な突然変異を明確に検出し、したがって明確な結果につながります。 病気の経過は、病気が診断された段階と、腫瘍が良性か悪性かによって大きく異なります。 遺伝性疾患の経過の特徴は、ますます多くの腫瘍がますます大きくなることです。
いつ医者に行くべきですか？
ブルックシュピーグラー症候群では、特定の原因によるものではない皮膚にさまざまな変化や不快感がある場合は、医師に相談する必要があります。 これらは皮膚の発疹と成長です。 これらの苦情が早期に診断されるほど、完全な治癒の見通しが良くなります。 ふけ or 脱毛 ブルックシュピーグラー症候群を示すこともあり、必ず医師の治療を受ける必要があります。 頭皮に腫瘍が形成されるため、腫瘍が早期に発見されれば平均余命も長くなります。 さらに、Brooke-Spiegler症候群も つながる 〜へ 疲労 & 疲れ。減量と原因不明 痛み また発生します。 したがって、これらの苦情も見られる場合は、いずれにせよ医師に連絡する必要があります。 皮膚科医に相談する必要があります。 その後、皮膚科医によって、または病院で直接、さらなる治療が行われます。 それが病気のポジティブな経過になるかどうかは、予測することはできません。
治療と治療
ブルックシュピーグラー症候群は遺伝性疾患であるため、原因となる治療は不可能です。 結果として生じる腫瘍は、XNUMXつまたは複数の外科的処置によって取り除くことができます。 腫瘍の数が多い場合、 化学療法 腫瘍を取り除き、それらが広がるのを防ぐために使用される場合があります。 化学療法 病気を引き起こす細胞に有害な影響を与える物質の使用を含みます。 このようにして、彼らは殺されるか、彼らの成長が阻害されます。 でも 化学療法 できる つながる 短時間で回復を完了するために、除去された腫瘍は長期的に再発します。 この問題は、損傷した遺伝子の突然変異に因果的に対抗することができず、したがって制御されていない分裂、したがって損傷した細胞の増殖が再び起こるという事実に基づいています。 これらの細胞は新たな腫瘍形成を引き起こし、影響を受けた人が完全に治癒するのを妨げる再発サイクルを作り出します。 化学療法中と同じように、腫瘍の除去中に合併症が発生する可能性があります。 腫瘍の程度に応じて、 神経 筋肉は除去中に怪我をする可能性があります。 化学療法中、闘われている病気の原因となる細胞に加えて、健康な細胞も殺される可能性があります。 この健康な細胞の殺害は体を弱め、それが今度は治癒の進行を遅らせます。 近年、高周波焼灼として知られる方法が患者の間でますます使用されるようになっています。 これは、組織を破壊するために局所的に適用される医療方法です。 これは永続的な治療法を提供するものではありませんが、皮膚への美容上の損傷を打ち消すことができます。 これにより、影響を受ける人々が対処しやすくなります 条件.
展望と予後
ブルック・シュピーグラー症候群は因果的に治療できないため、通常、完全に治癒することはできません。 影響を受けた個人は体のさまざまな部分で腫瘍の発生に苦しんでいるため、これは患者の平均余命を大幅に短縮する可能性があります。 しかし、この場合、その後の経過は腫瘍の正確な特徴と発生部位に大きく依存するため、一般的な予後を示すことはできません。 これらの腫瘍が治療されない場合、患者は転移のために早期に死亡します。 この場合、頭皮は主に腫瘍の影響を受けます。 頭皮の個々の症状は、薬の助けを借りて制限されています。 症状は若い成人期に最初に現れます。 それらが早期に診断されれば、ほとんどの腫瘍を取り除くことができます。 しかし、影響を受けた人々は、腫瘍の再発を防ぐために、病気のさらなる経過における定期的な検査に依存しています。 腫瘍が不利に広がると、通常の腫瘍症状が発生し、最終的には罹患した人が死亡します。 特にブルック・シュピーグラー症候群が遅れて発見された場合、この症候群の予後は不良です。
防止
予防策はありません 措置 それは遺伝性疾患であるため、ブルックシュピーグラー症候群に対して服用することができます。 家族に遺伝的素因があることがわかっている場合、乳児期に早くも実行できる遺伝子検査で、対応する遺伝子の突然変異があるかどうかを示すことができます。 結果が肯定的である場合、必要な 措置 障害の最初の兆候ですぐに服用することができます。
自分でできること
ブルックシュピーグラー症候群は遺伝性疾患です。 遺伝性です。 したがって、影響を受けた個人は、原因を修正するために自分で行動を起こすことはできません。 腫瘍の外科的切除は通常避けられません。 しかし、治療とは別に、患者は症状の緩和に貢献することができます。 自助は他の患者との接触で成功する可能性が最も高いです。 オープンな交換が行われる小グループが理想的です。 このようにして、恐れ、感情、心配に対処することができます。少なくとも、この方法で心理的負担を軽減することができます。 この病気は視覚的にも目立つことが多いため、親戚や友人は非常に重要です。 日常生活の中で、彼らは影響を受けた人々が彼らの傷にもかかわらず価値を感じられるのを助けることができます。 外観は時々改善することができます 化粧品。 一方、ある場合 疲労, 疲れ or 痛み、患者の近くにいる人が助けになることができます。 ショッピングや 料理 低段階でそれらに引き継がれる可能性があります。 多くの場合、日常の課題が一緒に行われるときの気分も改善します。 ブルック・シュピーグラー症候群と診断された場合、通常の仕事を続けることはしばしば不可能であるため、患者は彼らの日に枠組みを与えるべきです。
