アダムス-オリバー症候群：原因、症状、治療

アダムス-オリバー症候群は非常にまれです条件。遺伝性です。症候群は、先天性欠損症を特徴としますと手足と神経系疾患。

アダムス-オリバー症候群とは何ですか？

アダムス-オリバー症候群は遺伝性疾患です。病気の人は異常や欠陥に苦しんでいます頭蓋骨皮膚だけでなく、四肢。 Adams-Oliver症候群は、先天性奇形症候群のXNUMXつです。出生直後または乳児期に診断されます。症候群は非常にまれです条件、これまでに世界中で150件未満の文書化されたケースがあります。症状の最初の説明は1945年にさかのぼり、それは遺伝性疾患です。アダムス-オリバー症候群に苦しむ人々は、異常と欠陥に苦しんでいます頭蓋骨皮膚だけでなく、四肢。さらに、骨頭蓋骨欠陥が存在する可能性があります。特徴は、手または足のXNUMXつまたは複数の手足の骨格の奇形です。欠指症の重症度は患者によって異なります。さらに、血管奇形が発生する可能性があります。これらは、表現度が変化する血管系の先天性奇形です。中央の障害神経系アダムス-オリバー症候群の患者には視覚系だけでなく存在します。てんかん、精神および精神運動障害または奇形視神経症状です。さらに、影響を受けた個人が発症する可能性がありますハート病気。

目的

Adams-Oliver症候群の原因として遺伝性の欠陥が確認されています。研究者と科学者はNOTCH1の突然変異を検出しました遺伝子現代のDNA技術を使用したいくつかのケースではDOCK6遺伝子。遺伝的欠陥は、影響を受けるため常染色体優性と呼ばれます遺伝子常染色体上にあります。最近の研究では、科学者はARHGAP31の変化も発見しました遺伝子。この遺伝子はXNUMXつを調節しますタンパク質。それらの機能には、成長および移動中の細胞分裂が含まれます。結果によると、遺伝子の突然変異は、正常な形成の崩壊と手足の出現につながります。これは、四肢の奇形を説明しています。遺伝子欠損は常染色体劣性遺伝します。これは、影響を受けた子供の両親がアダムス-オリバー症候群を持っていないことを意味します。しかし、彼らは病気の原因となる遺伝子突然変異の保因者として働き、それを子供に伝えます。この病気は、母親または父親のどちらからも遺伝する可能性があります。

症状、苦情、および兆候

Adams-Oliver症候群で目立つのは、四肢の変化です。手の領域では、中手骨の変形または指の不均一な形状があります。足元には、中空足、内反足または短すぎる足。患者はしばしば爪を持っているか足の爪小さすぎるか欠落しています。まれな遺伝性症候群は、頭皮の皮膚形成不全を特徴とします。皮膚表皮と真皮の欠陥。記載されているすべての症状の症状は、患者ごとに異なります。セントラル神経系障害には、著名な脳波が含まれます、痙縮またはてんかん。に損傷がある可能性があります視神経または、患者は斜視である可能性があります。眼球の並置は最小限であるか、文書化されたケースでは存在しません。一部の患者では、アダムス-オリバー症候群は、体の片側の完全な麻痺、片麻痺を引き起こします。同様に、片麻痺、体の片側の部分的な麻痺が可能です。時折、アダムス-オリバー症候群が原因早産。さらに、先天性疾患ハート存在する可能性があります。時折、影響を受けた患者の知能が低下します。

診断とコース

診断は、医療専門家による出生後に行われます。それは医師による目視検査から始まります。頭蓋骨の上部と手足を調べます。続いて、さらに措置取られます。 EEG 措置　脳波を立てて異常を検出します。病気の経過は、個々の症状の発現と成功に依存します措置取られた。後のコースでは、遺伝子検査が行われ、遺伝子の異常が明らかになります。

合併症

アダムス-オリバー症候群は、手足の先天性欠損症を特徴とし、中枢神経系の障害; したがって、この常染色体優性遺伝性奇形症候群は治癒しません。予後は治療法によって異なります。頭蓋の皮膚だけでなく、四肢の欠陥や異常のために、患者の生活に深刻な影響を与える障害があります。特徴的なのは、骨の頭蓋骨の欠陥と、足または手の骨格の奇形です。さらに、血管系の奇形が発生する可能性があります。体の片側の部分的な麻痺が可能です。追加の苦情はハート病気、心身および精神障害、てんかんと奇形視神経。これらの苦情や障害は重症度が異なり、同時に発生する必要もありません。 Adams-Oliver症候群は非常にまれであり、これまでに世界中で記録されているのは45例のみであるため、この疾患の改善の可能性に関する決定的な予後はさらに複雑です。複雑な外科的処置と個人のため治療対策として、患者の生活の質は厳しく制限されています。病気のさらなる経過は、医師、子供、両親の間の学際的な協力にも依存します。これがうまく進行すればするほど、病気の付随する症状は、少なくともわずかな改善が起こる程度まで軽減できる可能性が高くなります。

いつ医者に行くべきですか？

Adams-Oliver症候群が疑われる場合は、いずれの場合も医師に相談する必要があります。の痛みなどの異常がある場合は、医学的説明が推奨されますエリア、指やつま先の短縮または欠落、または内反足、中空足、または曲がった足が新生児に見られます。発達障害を疑ったり、子供の動きの異常を観察したりする親は、話すさらなる評価のために彼らの小児科医に。アダムス-オリバー症候群の他の警告サインには、裂け目が含まれますリップ、副乳首および同様の視覚異常。さらに、心臓の欠陥、肝硬変肝臓二重腎臓が発生する可能性があります。深刻な病気の最初の疑いがある場合は、すでに医学的説明が推奨されています。これは、同等の病気が病歴親または祖父母の。アダムスオリバー症候群または他の遺伝性疾患に苦しんでいる親は、出生後できるだけ早く子供を診察するように手配する必要があります。原則として、アダムス-オリバー症候群が検出されるのが早ければ早いほど、成功の見込みは高くなります治療.

治療と治療

Adams-Oliver症候群の治療には、親、子供、および医師の間の緊密な学際的な協力が必要です。ここでの特別な課題は、患者とその親戚の治療です。特に、患者のケアを超えて、両親の心理的な伴奏とサポートは、患者の治療の成功に不可欠です。頭皮が損傷した場合、患者は手術を受けます。多くの場合、この手順は、持続的な成功がなくなるまで繰り返す必要があります。外科的介入は主に頭蓋骨を安定させます。四肢の変化は、プラスチック外科医にとって非常に特別な課題です。したがって、外科治療オプションには、スキンとボーンの分割が含まれます接ぎ木だけでなく、局所および遊離皮弁形成外科。原則として、いくつかの操作は幼年時代。また、個々の症状に応じて個別の治療措置を講じています。これらは、感情的なサポートだけでなく、身体的な可能性の促進と発展を目的としています。変化した体調に対処することは集中的に訓練されています。てんかんによって引き起こされる発作障害の場合、追加のサポートが薬の形で提供されます。これの目的は、けいれんを最小限に抑えることです。協力的緩和テクニックも教えられます。視神経に損傷がある場合、または心臓の場合条件が診断されると、さらに個別の対策が講じられます。

展望と予後

アダムス・オリバー症候群は、主に患者の手足や頭にさまざまな欠陥や奇形を引き起こします。これらの奇形は、影響を受けた人の日常生活を制限し、生活の質を大幅に低下させる可能性があります。ほとんどの場合、患者はいくつかの指を失っているまたは爪。彼らはまた、いわゆる内反足、その結果、動きが制限され、その他の合併症が発生します。神経系の障害が発生することは珍しくありません。つながる麻痺または痙縮。てんかん発作も珍しくなく、最悪の場合、つながる事故や死に。視神経も損傷すると、視覚障害や斜視が発生します。場合によっては、アダムス-オリバー症候群はまた、知能の低下をもたらし、その結果、患者は日常生活において他の人々の助けに依存する可能性があります。治療は症候性であり、症状を制限することができます。ただし、すべての奇形や欠陥を治療できるわけではありません。けいれんやてんかん発作を最小限に抑えることにも焦点が当てられています。平均余命は、アダムス-オリバー症候群によってしばしば減少します。

防止

予防策として、両親は遺伝子検査を行うことができます。これは、それらが遺伝的欠陥の保因者であるかどうかを判断するために使用できます。つながる受け継がれたら病気に。患者自身で予防することはできません。 Adams-Oliver症候群は遺伝性疾患であるため、因果的に治療することはできず、症候的にのみ治療することができます。したがって、完全な治癒は不可能であり、アフターケアの可能性も非常に限られています。何よりもまず、影響を受けた人の生活を楽にし、生活の質を再び改善するために、病気は症候的に治療されなければなりません。原則として、奇形は主に外科的介入の助けを借りて治療されます。これらの介入の後、影響を受けた人は常に休息し、彼の体の世話をする必要があります。激しい活動は行わないでください。また、スポーツ活動も控えるべきです。さらに、不快感のほとんどを軽減するために、通常、いくつかの外科的介入が必要です。同様に、患者はに依存しています理学療法ただし、治療による運動は患者の自宅でも行うことができます。これにより、アダムス-オリバー症候群の治癒を早めることができます。多くの場合、薬を服用する必要もあり、定期的に服用するように注意する必要があります。可能相互作用他の薬と一緒に医師と話し合う必要があります。まれではありませんが、アダムス-オリバー症候群の影響を受けている他の人々との接触も、情報の交換につながるため、役立つ場合があります。

アフターケア

Adams-Oliver症候群は遺伝性疾患であるため、因果的に治療することはできず、症候的にのみ治療することができます。したがって、完全な治療は不可能であり、フォローアップケアの選択肢も非常に限られています。何よりもまず、影響を受けた人の生活を楽にし、生活の質を再び改善するために、病気は症候的に治療されなければなりません。原則として、奇形は主に外科的介入の助けを借りて治療されます。これらの介入の後、影響を受けた人は常に休息し、彼の体の世話をする必要があります。激しい活動は行わないでください。また、スポーツ活動も控えるべきです。さらに、不快感のほとんどを軽減するために、通常、いくつかの外科的介入が必要です。同様に、患者はに依存しています理学療法ただし、治療による運動は患者の自宅でも行うことができます。これにより、アダムス-オリバー症候群の治癒を早めることができます。多くの場合、薬を服用する必要もあり、定期的に服用するように注意する必要があります。可能相互作用他の薬と一緒に医師と話し合う必要があります。まれではありませんが、アダムス-オリバー症候群の影響を受けている他の人々との接触も、情報の交換につながるため、役立つ場合があります。

自分でできること

Adams-Oliver症候群には必須の治療が必要です。親が視覚的にも行動的にも子供に異常を発見したらすぐに、小児科医に診てもらう必要があります。治療が早期に開始されるほど、子供の人生の可能性が高まります。親が自分で取ることができる対策は、症状のみに基づいており、子供に不快感を和らげるだけです。何よりもまず、両親自身が悪化する状況に同意しなければなりません。ここでは、付随する心理療法を強くお勧めします。両親が心理的に安定している場合、彼らは彼らの子供のために切望されているサポートになることができます。たくさんの愛と忍耐を持って、両親は家で様々なセラピストによって教えられたエクササイズを繰り返すべきです（理学療法, 言語療法, 作業療法）。健康に注意を払う必要がありますダイエット、十分な運動と日常生活の中でたくさんの新鮮な空気。これは強化します免疫システム影響を受けた人のリスクを軽減します感染症。患者は、特に成人期には、通常、自分で日常生活を管理することができません。したがって、常に注意を払う必要があります。特にてんかん発作のリスクに関しては、影響を受けた人が自分自身を傷つけないように、特別な注意が必要です。親が自分でこのケアを提供できなくなった場合、専門家の助けを求めることを恐れてはなりません。これは、保護者が提供するか、子供を適切な施設に配置することで提供できます。