アルギニノコハク酸病は、すでに先天性の代謝障害です。 これは、酵素アルギニノコハク酸リアーゼの欠陥によって引き起こされます。
アルギニノコハク酸病とは何ですか？
アルギニノコハク酸病（アルギニノコハク酸症）は先天性です 尿素 サイクル不良。 尿素有機化合物のXNUMXつである、はで形成されます 肝臓. 尿素 多くの生物学的プロセスにとって非常に重要です。 これらには、例えば、タンパク質代謝が含まれます。 また、の排泄物 窒素摂取は食物タンパク質で起こり、尿を通して尿素として起こります。 尿素の形成は尿素回路と呼ばれます。 いくつか 酵素 それに参加します。 これらのXNUMXつ 酵素 アルギニノコハク酸リアーゼです。 それが不足している場合、これはアルギニノコハク酸病を引き起こします。 この場合、 濃度 アルギニノコハク酸の 体液。 さらに、タンパク質ビルディングブロック シトルリン, アンモニア & オロト酸 に存在する 血。 アルギノコハク酸病の症状がどの程度顕著であるかは、 アンモニア 内で増加します 血. アンモニア の化合物です 水素化 & 窒素。 高濃度では、毒性作用を引き起こします。
目的
ASL内で発生する突然変異 遺伝子 アルギノコハク酸病の原因です。 ASL 遺伝子 7番染色体上に位置し、アルギニノコハク酸リアーゼのコーディングを提供します。 通常、それはアルギニノコハク酸の分解を触媒します アルギニン とフマル酸塩。 ただし、 遺伝子 欠陥が存在すると、尿素回路がスムーズに実行できなくなります。 これにより、アルギニノコハク酸が蓄積します。 シトルリン とアンモニウム 血。 アルギニノコハク酸病は、まれな遺伝性疾患の215,000つです。 したがって、それは常染色体劣性の方法で受け継がれます。 米国とヨーロッパでは、XNUMX人にXNUMX人の新生児がこの病気を発症します。
症状、苦情、および兆候
アルギニノコハク酸病による最初の症状は、通常、罹患した子供の出生直後に現れますが、その後に発生することもあります 幼年時代。 医学では、遺伝性疾患のXNUMXつのコースが区別されます。 これらは、初期の新生児型、急性型、および後期に発症する慢性型です。 初期の形態では、血液中のアンモニアは生後数日ですでに増加しています。 この場合、影響を受けた乳児は、飲酒の弱さ、震え、筋力低下、反応の遅延、頻繁な 嘔吐、倦怠感と発作。 その後、医師は高アンモニア血症のエピソードについても話します。 新生児の形態が時間内に治療されない場合、病気の乳児は危険にさらされます 昏睡、これはしばしば致命的です。 乳児の急性型は、乳児期から始まる可能性があります。 ここでも、発作と 嘔吐 発生する。 その他の症状には、乾燥およびうろこ状が含まれます 皮膚、不随意運動と意識の喪失。 の拡大 肝臓 可能です。 効果がない 治療、精神的または身体的障害のリスクがあります。 慢性的な経過をたどる後期型は、幼児に見られます。 この場合、開発の遅延が最初の主な機能です。 それが進行するにつれて、反応の遅延、震え、発作のリスクがあります。 一部の子供たちも苦しむ可能性があります 頭痛 または風邪や咳などの感染症。 典型的な特徴はまた、もろくて毛むくじゃらの発達です 髪、trichorrhexisnodosaとして知られています。 高アンモニア血症のエピソードはまた、の過剰摂取によって後期の形で現れる可能性があります タンパク質 or インフルエンザ-感染症のように。 軽度の経過のために慢性型が検出されないままである場合、長期の後遺症のリスクがあります。 これらにはが含まれます。 肝臓 肝硬変などの病気や 高血圧 またはなどの認知障害 ADHD or 学習 それぞれ障害。
診断と進行
アルギニノコハク酸病は、その典型的な特徴によって検出することができます。 したがって、アルギニノコハク酸は血中で増加します。 にも変更があります 濃度 のようなタンパク質ビルディングブロックの アルギニン、オルニチン、および シトルリン、特別な実験室試験で検出できます。酵素アルギニノコハク酸リアーゼは線維芽細胞で検出されます（皮膚 セル）、 赤血球 （赤血球）、および 腎臓 と肝臓組織。 ザ・ 濃度 アルギニノコハク酸の量は、遺伝性疾患の程度に影響を与えません。 アルギノコハク酸病の経過は、罹患した子供がどのような病気にかかっているかによって異なります。 新生児の形態では、予後は好ましくないと考えられています。 ただし、一貫性があれば、軽度の疾患の方が予後は良好です。 治療 着手されます。 さらに、代謝の脱線があってはなりません。 さらに、特別な ダイエット 精神障害に対抗するために必要です。
いつ医者に行くべきですか？
ほとんどの場合、アルギニノコハク酸病は、入院中に赤ちゃんが生まれた直後に診断されます。 ただし、出生後しばらく経ってから表示されない場合もありますので、医師の診察が必要になります。 特にある場合は、この医師に相談する必要があります 嘔吐 と筋力低下。 同様に、ほとんどの患者も重度の震えに苦しんでいます。 症状が発生した場合は、医師に相談する必要があります。 アルギニノコハク酸病は、意識喪失または不随意運動の場合にも存在する可能性があります。 患者さんも苦しむことは珍しくありません 風邪の症状 or インフルエンザ、しかしこれらは永続的であり、消えることはありません。 患者はまた、軽度の病気や感染症にかかりやすく、衰弱に苦しんでいます 免疫システム。 同様に、医療専門家も次の場合に相談する必要があります 高血圧。 通常は治療が可能であるため、長期的に症状を抑えることができます。 ほとんどの場合、これによって患者の平均余命が短くなることもありません。
合併症
この病気にはXNUMXつの経過があり、新生児の形態が最も深刻な問題を引き起こします。 結果として生じる合併症は、発育遅延および成長期の子供の重度の異常に現れます。 とりわけ、子供は発作、筋力低下、嘔吐、感染症への感受性に苦しんでいます、 頭痛, 肝臓を大きくする, 昏睡、循環虚脱、さらには死。 親が病気の兆候を認識するのが遅すぎると、乳児はその症状に屈する可能性があります。 幼児はしばしば示します ADHD 症状、嘔吐、震え、および薄片状 髪 & 皮膚。 深刻な合併症の結果を除外するために、子供は医療に属しています。 コースの後半のバリエーションでも、どの年齢でも発生する可能性がありますが、 健康 結果が脅かされます。 肝硬変および認知障害が発症する可能性があります。 この症候群は、特別な臨床検査によって確実に検出できます。 次に、調査結果に基づいて長期治療計画が作成されます。 症状が早期に発見されれば、後期合併症を効果的に回避することができます。 重要な機能は低タンパク質です ダイエット アンモニアの増加に特に対抗する医薬品。
治療と治療
治療 アルギニノコハク酸病の割合は、病気の特定の形態に依存します。 新生児の形態が存在する場合、目標はアンモニアの増殖を阻止することです。 これは、他の尿素欠陥の場合にも行われます。 長期治療は治療の重要な部分です。 この治療の過程で、影響を受けた子供は受け取ります 薬物 それはアンモニアの増殖を打ち消します。 これらにはフェニル酪酸と ナトリウム 静脈内投与される安息香酸塩。 体も受け取ります グルコース & 脂質。 また重要なのは特別なことです ダイエット。 たとえば、 タンパク質 アンモニアが増殖するのを防ぐために、大幅に減らす必要があります。 重要なタンパク質ビルディングブロックの必要性を満たすために、子供は特別な薬を受け取ります。 子供が避けなければならない高タンパク食品には、 ミルク 乳製品、肉、ソーセージ、魚、豆類、 卵, ナッツ とセモリナ。 一方、果物、野菜、ジャガイモ、米、アップルソース、低タンパク パン とパスタは合理的と見なされます。
展望と予後
アルギニノコハク酸病の予後は、患者さんの治療によって異なります。 医療がなければ、新生児は生後数日以内に昏睡状態になる可能性があります。 これらの場合の死亡のリスクは非常に高く、治療が非常に遅く行われると、乳児は同様の好ましくない予後に直面します。 子供が生き残った場合、後遺症や生涯にわたる障害が発生する可能性があります。 より良いチャンスがあります 健康 出生直後に検査され、診断後遅滞なく治療される新生児の改善。 他の病気がある場合は、 健康 クリティカルとして分類されます。 予後は病気の重症度によって異なります。 それ以上の障害がなければ、包括的な治療計画が適用されます。 先天性代謝異常症は、個々の症状を示します。 これらは、標的薬または協調療法で個別に治療されます。 アルギニノコハク酸病は代謝系の病気であるため、治癒はありません。 ただし、サポートされ、特に影響を受ける可能性があります。 これにより、発生する苦情が軽減され、部分的に完全に処理されます。 特別な食事療法を行い、医学的に必要なさまざまな要因を観察することにより、患者の健康を大幅に改善することができます。 彼は病気とうまく生きることができるだけでなく、主に追加の障害なしで生きることができます。
防止
アルギニノコハク酸病の予防は不可能です。 したがって、それはすでに先天性である遺伝性疾患です。
ファローアップ
まれなアルギニノコハク酸疾患のフォローアップケアは、影響を受けた個人がASL欠乏症のために代謝性疾患で若くして死亡するため、しばしば省略されます。 遺伝性尿素回路異常は、新生児であっても、どの年齢でも現れる可能性があります。 アルギニノコハク酸病の最も不安定な特徴は高アンモニア血症です 昏睡。 しかし、似たような症状 精神病 事前に発生する可能性があります。 これは診断を複雑にします。 しかし実際には、血中の過剰なアンモニウムが原因です。 すでに高齢の患者でアルギニノコハク酸病と診断された場合、彼または彼女は彼または彼女の残りの人生のために治療および集中的なフォローアップケアを必要とするでしょう。 アルギニノコハク酸病の軽度で診断されていない経過も発生する可能性があることを認識することが重要です。 したがって、ALS欠損症の症状は個人によって大きく異なります。 しかし、治療せずに放置すると、影響を受けた人が無症状で長生きする可能性が低くなります。 生体内のアンモニウムの急激な過剰はいつでも発生する可能性があります。 医師は、患者の残りの人生の間、厳密に低タンパクの食事を維持することによって、救済を達成しようとします。 同時に、短期治療と長期治療の両方で、アミノ酸 L-アルギニン、さらに ナトリウム フェニルブトレートまたは 安息香酸ナトリウム 過剰なアンモニウムを結合するために投与されます。 すべての医療オプションの終わりに、しばしば肝移植だけが残ります。 ここでは、拒絶や感染の可能性があるため、フォローアップケアはさらにはるかに重要です。
自分でできること
自助への最も重要な貢献は、彼または彼女が病気特有の食物を食べる影響を受けた人によってなされます。 急性期治療と長期治療の両方で、最も重要なもののXNUMXつ 措置 タンパク質の摂取量を減らして、アンモニアの生成を減らすことです。 したがって、患者は自分の食生活を見て、どの食品が特にタンパク質に富んでいて、どの代替食品が許容できるかを学ぶ必要があります。 食事療法によって影響を受ける他の多くの病気とは異なり、ビーガンの代替品はアルギニノコハク酸病では必ずしも好ましいとは限りません。 体のアンモニア生成は、動物性タンパク質と純粋な植物性タンパク質の両方によって促進されます。 一般的に、肉、ソーセージ、 卵、卵パスタ、 ミルク, ヨーグルト、カッテージチーズ、チーズ、マメ科植物、種子、 ナッツ、特にピーナッツは避けるべきです。 以来 大豆 特にルピナスはタンパク質が多いので、牛から切り替える価値はありません ミルク これらのXNUMXつの植物種に基づく製品への製品。 ただし、牛乳は比較的低タンパク質のライスミルクに置き換えることができます。 影響を受けた人々は、生態栄養学者に食事療法計画をまとめさせ、これに基づいて、来週全体の食事計画を作成する必要があります。 だけでなく、優れた栄養表に投資する価値もあります カロリー だけでなく、食品のタンパク質含有量。
